La enfermedad de Alzheimer familiar de inicio precoz que azota a un pueblo de Colombia

A 123 km de la capital colombiana, Medellín, se localiza Yarumal, un municipio de 46 865 habitantes perteneciente al departamento de Antioquia. Estos datos pudieran ser uno más entre tantos si Yarumal no hubiese alcanzado una triste notoriedad: alberga la mayor comunidad de personas con enfermedad de Alzheimer familiar (EAF).

Concretamente, alrededor de 5000 personas han sido identificadas como pertenecientes a una estirpe en la que el flajelo de este mal alcanzará hasta el 50% de sus miembros. Pertenecen a 25 grupos familiares de los cuáles al menos 13 se ha comprobado que comparten un antepasado común; inmigrantes vascos que se asentaron en el área en el siglo siglo XVI (Lopera, F, 2012 ).

La enfermedad es el azote de la familia Piedrahíta Villegas. La cabeza de familia es una avispada mujer de 83 años que ha visto impotente como “La bobera”(nombre como se le conoce en la zona a este mal) se adueñó de la vida de su esposo y cuatro de sus hijos.  Historias como estas no son extrañas en la zona donde la posibilidad de que la enfermedad se trasmita de padres a hijos alcanza el 50%  (Fuente: BBC Mundo ).

Tal vez el mayor conocedor de la situación que se vive en esa región colombiana sea el Dr. Francisco Lopera, neurólogo y profesor de la Universidad de Antioquia. Ya en el año 1984 mientras hacía la residencia en neurología clínica ingresó a un hombre de 47 años que sufría un deterioro tal de sus funciones cognitivas que necesitaba cuidados continuos. Al desplazarse al lugar de origen del paciente para entrevistar a sus allegados pudo comprobar que se trataba de una variante familiar de la enfermedad de Alzheimer.

Muchos años pasaron antes de que se estableciera claramente la causa de este fenómeno; la denominada “mutación paisa”, llamada así por el nombre en que son conocidos los habitantes de la zona,  una mutación del cromosoma 14, en el codón 280 del gen de la presenilina-1(PS1).

Enfermedad de Alzheimer familiar de inicio precoz.

Representa alrededor del 5% de los afectados por el Alzheimer y sus concecuencias son igual de devastadoras. Se han identificado tres mutaciones genéticas fundamentales asociadas a la enfermedad de Alzheimer familiar  de inicio precoz, la más común en el gen de la presenilina 1 (PSEN1); la “mutación paisa”. Las preselinas, señala el Dr Lopera,  juegan un rol esencial  en la plasticidad sináptica, en la memoria a largo plazo y en la supervivencia neuronal.

La principal diferencia entre esta variante del Alzheimer y la esporádica y más común es la edad de inicio, generalmente antes de los 60 años y en promedio alrededor de los 45 años(para la variante PSEN1). Las manifestaciones clínicas son las mismas que la de inicio tardío: los problemas con la memoria son los primeros en disparar la alarma pero las alteraciones del lenguaje y demás procesos cognitivos no tardan en hacerse evidentes. (Lopera, F, 2012 ).

Esperanzas para la investigación de la enfermedad de Alzheimer.

La paradoja que suele envolver algunos hechos se muestra en este caso. La situación de estas personas brinda a la ciencia unas inmejorables condiciones para la investigación. La posibilidad de conocer con antelación quienes van a desarrollar la enfermedad permite aplicar tratamientos incluso antes de que los primeros síntomas se manifiesten.

 La mayoría de los ensayos clínicos ha fracasado y se debe a que han sido probados demasiado tarde. Se ha cambiado la estrategia y la idea es probar estos medicamentos tempranamente, antes de que la enfermedad destruya el cerebro”, explica Lopera .

En la actualidad la comunidad científica mira atentamente el desarrollo de un ensayo clínico en el que participan un grupo de 300 personas sanas pero portadoras de la “mutación paisa”.

Con una financiación de 100 millones de dólares   aportados por el Instituto Nacional de Salud (NIH) de Estados Unidos, el instituto estadounidense Banner y el centro Genentech, miembro del grupo farmacéutico suizo Roche, los investigadores están probando la eficacia de un compuesto: crenezumab.

No solo se mira la posible eficacia del fármaco sino que en en el ensayo clínico se está poniendo a prueba la hipótesis más extendida sobre el origen de la enfermedad de Alzheimer, la hipótesis amiloidea, que plantea como causa de la enfermedad la acumulación de sustancia beta-amiloide.

Esta teoría es cada vez más discutida; recientemente la Clínica Mayo publicaba los resultados de una investigación que indicaba que la proteína Tau podía ser la causante fundamental del deterioro cognitivo típico de la enfermedad de Alzheimer.

El Dr. Lopera cree que los fármacos antiamiloideos han fracasado porque se aplican demasiado tarde, cuando ya los daños neurológicos son irreversibles. En el año 2020 finaliza el ensayo y el mundo podrá tener una respuesta.

Hasta entonces las cientos de familias afectadas por este mal siguen enfrentando la difícil realidad  acaso ajenas a su significado para millones de personas. Los que conocemos el Alzheimer sabemos que el significado mayor se alcanza al lado de la persona enferma, en el cuidado diario que convierte en héroes a estos anónimos habitantes de un pueblo colombiano.

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