Mutaciones genéticas asociadas al párkinson se vinculan a mayor deterioro cognitivo.

Mutaciones genéticas asociadas al párkinson se vinculan a mayor deterioro cognitivo.

Mutaciones genéticas asociadas al párkinson, en el gen GBA, se asocian a un mayor deterioro cognitivo en personas con la enfermedad. 

Mutación genética asociada al párkinson se vincula a mayor deterioro cognitivo

Mutaciones en el gen que codifica una enzima denominada  glucocerebrosidasa, el gen GBA, han sido vinculadas a mayor riesgo de padecer Parkinson y al inicio más temprano de la enfermedad. Ahora una investigación de científicos estadounidenses ha descubierto que las mutaciones de este gen también se asocian a un deterioro cognitivo más severo en personas con párkinson.

Los investigadores buscaron mutaciones del GBA y de su variante más común, el polimorfismo E326K, en un grupo de 1369 personas con enfermedad de Parkinson. De este grupo 65 personas eran portadoras de la variante E326K y 60 tenían mutaciones en el gen GBA. Le fueron evaluadas funciones cognitivas como el pensamiento, la memoria, funciones ejecutivas, lenguaje y habilidades visoespaciales. 

El análisis de los datos arrojó que los portadores de ambas variantes genéticas tenían una mayor prevalencia de demencia y peores resultados en las pruebas cognitivas en comparación con los no portadores.

Para los autores de estudio las mutaciones en el gen GBA y la variante E326K se asocian a un perfil cognitivo caracterizado por mayor deterioro de la memoria de trabajo, las funciones ejecutivas y habilidades visoespaciales.

La identificación del E326K como un factor de impacto negativo para el desempeño cognitivo casi dobla la proporción de personas con enfermedad de Párkinson que se pueden reconocer en riesgo de desarrollar deterioro cognitivo más severo debido al gen GBA.

 

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