Vivir con alzhéimer a los 34 años.


El alzhéimer familiar de inicio precoz está determinado genéticamente y es hereditario. Los portadores de la mutación genética desarrollan alzhéimer a una edad tan temprana como la de Carrie Richardson, que fue diagnosticada a los 31 años.

Alzheimer familiar de inicio precoz

Carrie Richardson mirando televisión con una de sus hijas. Crédito de imagen: Albert Cesare/The Montgomery Advertiser.

Cuando su padre cumplió 43 años, Carrie Richardson rezó para que muriera. Ahora ella se pregunta si sus hijos un día rezarán para que ella muera también.

Carrie forma parte de una de las cientos de familias en el mundo que son portadoras de una mutación genética que, de heredarse—hay un 50% de probabilidades de que ocurra— condena a la persona a padecer alzhéimer familiar de inicio precoz.

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Carrie Richardson supo a los 31 años, en 2012, que era portadora de la mutación genética. No solo su padre había muerto de la enfermedad, su abuela y tíos también fueron víctimas del alzhéimer. Los estudios genéticos mostraron que otro de sus hermanos también es portador. En una entrevista al diario Al, Richardson explica lo que revelaron las pruebas:

Yo y mis dos hermanos nos hemos evaluado. Mi hermano mayor dio negativo y mi otro hermano y yo misma dimos positivo. Ahora mis hijos tienen una probabilidad del 50 % de portar el gen también. Están autorizados a hacerse la prueba después de la edad de 18 años, pero no lo aconsejan. Yo tenía 31 cuando había hecho la mía. Mi hermano ya está en las etapas iniciales. Él  tiene 35.

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Actualmente Carrie Richardson tiene 34 años y es madre soltera de tres hijos. Ellos, sus hijos, son su mayor preocupación. Le preocupa que sean portadores y también que tengan que ver su declive físico y cognitivo. Por eso se ha convertido en activista de la poderosa Alzheimer’s Association estadounidense y está en un ensayo clínico para probar la eficacia de una fármaco, gantenerumab, de la farmacéutica Roche.

Me di cuenta de que todavía estoy aquí y sigo siendo yo. Dejar que mis hijos sufran nunca fue una opción. Decidí convertir toda una vida de dolor en una búsqueda de la esperanza.

Pero el coraje de Carrie no logra acallar sus miedos, esos que asaltarían a cualquier persona en situación semejante. Ella sabe bien qué esperar del futuro. No hicieron falta cartas o lecturas de mano, fue suficiente analizar la historia familiar y una muestra de saliva que confirmó que efectivamente, ese también sería su futuro:

Es más que solo olvidar cosas. Se apodera de todo tu cerebro. Se pierde la capacidad de tragar. Hablar. Para asearte a ti mismo. Me dicen basándose en todas mis pruebas cognitivas que estoy bien. Pero me dicen que puedes empezar a mostrar signos unos 10 años antes de en realidad, realmente, empezar a mostrar signos (…)  Creo que de todas formas voy  a empezar a  mostrar signos en los próximos dos años. Y puede ser lento, demasiado. Hay personas que han vivido 15 o 20 años con ello. Ahora, con el inicio temprano, probablemente no.

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Se sobrepone al miedo día tras días. La enfermedad, paradójicamente, ha dado a Carrie un significado diferente de la vida:

Tan horrible como esta enfermedad es, me ha dado algo que nunca sentí que tenía antes, una voz (…) No sé exactamente cuándo mi historia va a terminar, pero sí sé que nunca voy a renunciar a la esperanza de un mundo sin Alzheimer.

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