IL1RAP, gen que aumenta riesgo de alzhéimer

IL1RAP, gen que aumenta riesgo de alzhéimer

IL1RAP, gen que aumenta riesgo de alzheimer. Se ha asociado a mayores tasas de acumulación de sustancia beta amiloide.

IL1RAP, gen que aumenta riesgo de alzheimer

Ya os hemos hablado de genes que se han identificado como factores de riesgo de la enfermedad de Alzheimer. Tal vez el más conocido, aunque no el único, sea el alelo APOE4.  Entre  el 10 y el 15% de la población es portadora de la variante E4  del gen APOE y entre los que desarrollan la enfermedad de Alzheimer  se estima que  esta cifra alcanza al  40%.

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Ahora una investigación desarrollada por científicos de la Universidad de Indiana ha identificado otro gen que en su opinión, tiene un mayor efecto sobre el riesgo de padecer la enfermedad que la variante E4 del gen APOE, según reporta un comunicado oficial de la Universidad de Indiana.

Los investigadores identificaron que una variante en el gen  IL1RAP, que codifica proteínas claves en la respuesta del sistema inmunológico,  se asoció a una mayor acumulación de sustancia beta amiloide durante dos años. Recordemos que precisamente la acumulación en forma de placas en el cerebro de un tipo insoluble de sustancia amiloide se considera una de las causas fundamentales de la enfermedad de Alzheimer. Los resultados de la investigación han sido publicados en la revista Brain.

Para llegar a identificar la influencia de este gen los científicos midieron la tasa de acumulación de sustancia beta amiloide en casi 500 personas durante dos años. Se realizaron dos mediciones mediante Tomografía por Emisión de Positrones (PET por sus siglas en inglés), una al inicio del estudio y otra dos años después. Además se realizó un estudio del genoma y el análisis de asociación entre esos datos genéticos y las tasas de acumulación de sustancia beta amiloide.

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Los resultados confirmaron la importancia del gen APOE y su variante E4 pero además, descubrieron que el IL1RAP puede tener igual o mayor importancia en la enfermedad de Alzheimer. Según el Dr. Vijay K. Ramanan, uno de los investigadores participantes en el estudio:

Este fue un hallazgo intrigante porque  se sabe que el IL1RAP juega un papel central en la actividad de la microglia, las células del sistema inmunitario que actúan como «sistema de eliminación de basura» del cerebro y  son el foco de de una intensa investigación en una variedad de enfermedades neurodegenerativas.

Señalan en el comunicado de prensa que varias investigaciones han apuntado a que las  microglías,células fundamentales del sistema inmunitario, están alrededor de las placas amiloides. Deben actuar ayudando a eliminar estas placas pero en la enfermedad de Alzheimer su actividad se ve afectada.

La variante genética identificada también se asoció a mayor atrofia en la corteza temporal, una región del cerebro involucrada en el proceso de memoria, a menor nivel de actividad de la microglía, a un declive cognitivo más rápido y al aumento de probabilidades de pasar del deterioro cognitivo leve a la enfermedad de Alzheimer.

Pero aquí no terminan las buenas noticias, los investigadores apunta a que en la actualidad hay fármacos que se dirigen a regular la actividad del IL1RAP en enfermedades reumatoides, por ejemplo. También se están probando anticuerpos contra el IL1RAP para tratar la leucemia. Consideran que esos fármacos pueden adaptarse para probar su efecto en el laboratorio contra la enfermedad de Alzheimer. Para  Andrew Saykin,director del Indiana Alzheimer Disease Center:

Estos hallazgos sugieren que orientarnos a la vía inmune IL1RAP puede ser un enfoque viable para promover  la eliminación de los depósitos de amiloide y la lucha contra una causa importante de la progresión en la enfermedad de Alzheimer «

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