Asocian la actividad de dos genes con la atrofia del cerebro en la enfermedad de Alzheimer.

Científicos estadounidenses asocian la actividad de dos genes con la atrofia del cerebro en la enfermedad de Alzheimer. También logran correlacionar las proteínas codificadas por esos genes y que circulan en la sangre con la atrofia de ambas regiones cerebrales. Consideran que puede servir para en un futuro crear test diagnósticos de la enfermedad.

Variante genética puede retrasar el inicio del Alzhéimer

El conocimiento de los determinantes genéticos de la enfermedad de Alzheimer es un terreno donde algo se ha avanzado, pero aún queda mucho por conocer. Se ha logrado identificar mutaciones genéticas que conllevan que el portador, casi irremediablemente, desarrollará alzhéimer antes de los 60 años. Estos casos representan una minoría dentro de la población total afectada por el alzhéimer, entre el 1% y el 5% según diferentes estudios.

En los casos de alzhéimer esporádico, la forma más común que todos conocemos y que da las primeras señales pasados los 65 años, también se han identificado genes que aumentan el riesgo de una persona de padecer la enfermedad. Entre ellos, el más conocido es la variante E4 del gen ApoE, pero existen otros. Y es precisamente en esos otros genes que un grupo de investigadores de la Universidad de Indiana ha centrado su atención.

Los científicos estudiaron la relación de los 10 genes no ApoE que más se han vinculado a un mayor riesgo de alzhéimer hasta la actualidad, con la atrofia cortical y del hipocampo; dos regiones del cerebro directamente vinculadas a la memoria y otros procesos cognitivos fundamentales. Durante la enfermedad de Alzheimer, la atrofia cerebral es una marca típica de la enfermedad. Se caracteriza por una pérdida de neuronas y conexiones entre ellas que en determinado punto de la enfermedad puede detectarse con técnicas de neuroimagen, de hecho, en los casos avanzados de alzhéimer, la atrofia es tal que el tamaño del cerebro disminuye.

En la investigación, publicado en la revista Neurobiology of Aging, los científicos encontraron que entre esas variantes, había dos genes que tenían relación con la atrofia cortical y del hipocampo:  ABCA7 y MA4A6A.

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Las proteínas en sangre codificadas por los genes correlacionan con la atrofia cerebral.

Analítica de sangre puede ayudar a predecir riesgo de Alzhéimer

Los investigadores estudiaron un total de 148 personas mayores de 50 años; 50 consideradas cognitivamente normales y 98 con deterioro cognitivo leve, una condición que muchas veces está indicando la presencia de enfermedad de Alzheimer. A cada persona se le realizó una resonancia magnética para evaluar la atrofia cortical y una analítica de sangre para determinar la cantidad de proteínas codificadas por los genes que estaban circulando, además de un estudio genético.

Con el análisis de la información obtenida se encontró que existía una asociación entre la atrofia cortical y del hipocampo y los genes ABCA7 y MS4A6A. Pero aún encontraron más, según cuenta la Dra. Liana Apostolova, una de las autoras del estudio citada en un comunicado de prensa de la universidad:

También se encontró que los niveles de los productos proteicos de estos genes, que circulan en la sangre periférica, se asociaron con la atrofia cortical y del hipocampo. Este hallazgo sugiere que esos resultados de la expresión de genes podrían convertirse en un útil biomarcador en una prueba de sangre para la enfermedad de Alzheimer.

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La búsqueda de un indicador de enfermedad de Alzheimer que pueda detectarse a través del análisis de una muestra de sangre, es el objetivo de decenas de empresas en el mundo. Construir una prueba de esta naturaleza implica conocer previamente qué sustancias que se pueden detectar en sangre, cambian durante la enfermedad de Alzheimer, preferiblemente en sus primeras etapas. Una investigación como la que hoy os comentamos, sirve precisamente para ayudar a identificar esas sustancias. Empresas como Grifols han intentado crear test diagnóstico mediante la medición de la cantidad de sustancia beta amiloide total que circula por la sangre, aunque es un método que aún no está disponible en el mercado y del cual no se tienen muchos detalles, la compañía sigue trabajando en esa línea que cree prometedora.

Referencias

Araclon biotech. Información proporcionada con ABtest. Disponible el 25 de diciembre, 2015, en http://www.araclon.com/alzheimer/abtest/information-provide-with-abtest/

Indiana University School of Medicine (2015, ). Two Alzheimer’s risk genes linked to brain atrophy, promise future blood markers. Indiana University School of Medicine. Disponible en http://news.medicine.iu.edu/releases/2015/12/alzheimers-gene-variants-linked-to-atrophy-could-bring-blood-tests.shtml

Ramirez, L. M et al. (2015). Common variants in ABCA7 and MSA46A are associated with cortical and Hippocampal atrophy. Disponible el 25 de diciembre, 2015, en http://www.neurobiologyofaging.org/article/S0197-4580(15)00549-7/abstract

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