Identifican nueve genes que influyen en la edad de inicio de la enfermedad de Alzheimer, en un estudio realizado en la región colombiana que alberga el mayor número de personas con enfermedad de Alzheimer familiar de inicio precoz.
Ya os hemos hablado de la región colombiana que alberga la mayor comunidad de personas con enfermedad de Alzheimer familiar de inicio precoz, una condición determinada genéticamente. Alrededor del 50% de aproximadamente 5000 personas que comparten un antepasado común, va a desarrollar alzhéimer antes de los 60 años. Siempre que hemos hablado de esta región colombiana hacemos referencia al importante aporte que están haciendo estas familias en la investigación científica. Muchos de ellos están implicados en proyectos de investigación que son esenciales para entender y en última instancia, vencer al alzhéimer.
Una nueva investigación desarrollada en esa región colombiana viene a afirmar la importancia de esta comunidad. Un grupo de investigadores liderados por científicos australianos identificó un grupo de genes, específicamente 9 , que influyen en la edad de inicio de la enfermedad de Alzheimer, bien adelantándola o bien atrasándola. El estudio se ha publicado en la revista Molecular Psychiatry.
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Variabilidad en la edad de inicio de la enfermedad.
Los investigadores observaron que entre esas familias colombianas la edad media de inicio de la demencia es de 49 años, pero en realidad existía una gran variabilidad, con algunos que empezaban a mostrar síntomas alrededor de los treinta años y otros a los 70 años.
¿Qué podía estar determinando que personas con una misma mutación genética mostraran tal variabilidad? Pensaron en factores modificables de estilo de vida o medioambientales, pero todas esas personas viven en un mismo entorno. Entonces, orientaron su atención hacia los determinantes genéticos que podían estar influyendo en la edad de inicio de la enfermedad de Alzheimer. Y no solo entre los portadores de la mutación, sino que también incluyeron en el análisis a personas con alzhéimer esporádico.
APOE*E2 retrasa la edad de inicio del alzhéimer hasta 8.24 años.
71 personas portadoras de la mutación Paisa(por paisa se conoce a los habitantes de la zona) y 128 con la forma más común de alzhéimer, la esporádica, recibieron una evaluación neuropsicológica además de escáneres cerebrales. Y por supuesto, se realizó el análisis del genoma de los participantes en el estudio. A través de técnicas de análisis de datos genéticos, los investigadores encontraron que existían nueve genes relacionados con la proliferación de las células, la degradación de proteínas y procesos inmunológicos desregulados, entre otros, que podían estar influyendo en la edad de inicio del alzhéimer.
Destaca particularmente entre los casos de alzhéimer hereditario, la influencia de la variante APOE*E2 que puede llegar a retrasar el inicio de los síntomas de la enfermedad hasta 8.24 años. Todos tenemos dos genes APOE en alguna de sus cuatro variantes: E1, E2, E3, E4. Dependiendo de la variante que heredemos parece que nuestro riesgo ante la enfermedad de Alzheimer aumenta o disminuye. En el caso del estudio realizado en Colombia, los investigadores encontraron que retrasaba significativamente la aparición de la enfermedad, pero es algo que ocurre en la población en general según apuntan otros estudios. Igualmente, es un tema que está lejos de estar concluido y los resultados que se obtienen de personas con mutaciones genéticas deben ser analizados en mayor número de personas con alzhéimer esporádico.
La esperanza con este tipo de investigación es que lleve a encontrar tratamientos que al menos, permitan retrasar los síntomas de la enfermedad. En palabras de uno de los autores del estudio, el profesor Mauricio Arcos-Burgos, citado en un comunicado de prensa de la Universidad:
Si puedes encontrar la manera de desacelerar la enfermedad, entonces puedes tener un profundo impacto. Creo que va a ser más exitoso retrasar la aparición de la enfermedad que evitarla por completo. Incluso, si retrasamos el inicio un promedio de un año, eso significará nueve millones menos de personas con la enfermedad en 2050.
Referencias
Asutralian National University (2015, December 1). Scientists isolate genes that delay Alzheimer’s disease. Asutralian National University. Retrieved from http://www.anu.edu.au/news/all-news/scientists-isolate-genes-that-delay-alzheimers-disease
Rivera, D., Andrews, S. J., Lara, M. S. F., Creagh, P. K., Easteal, S., de Leon, J., … Villegas, A. (2015). APOE|[ast]|E2 allele delays age of onset in PSEN1 E280A Alzheimer|[rsquo]|s disease. Molecular Psychiatry. doi:10.1038/mp.2015.177
