Variantes genéticas protegen a los seres humanos de la demencia, como las variaciones del gen ApoE y el gen CD33. Los investigadores especulan que puede ser por razones evolutivas. Estas variantes son casi exclusivas de los seres humanos y protegen frente a enfermedades típicas del envejecimiento.
Con el actual panorama mundial, en el que más de 36 millones de personas padecen la enfermedad de Alzheimer, puede parecer contradictorio afirmar que la evolución se las ha arreglado para crear variantes genéticas que nos protegen de la demencia. Sin embargo, algo semejante es lo que afirma un grupo de científicos de la Escuela de Medicina de San Diego, en la Universidad de California,EE.UU, en un estudio publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences. En palabras de uno de los autores del estudio, el profesor Ajit Varki:
Inesperadamente descubrimos que los seres humanos han desarrollado variantes de genes que pueden ayudar a proteger a las personas mayores de la demencia.
A esta conclusión llegaron al estudiar cómo una proteína del sistema inmunitario, la proteína CD33, podía contribuir a la enfermedad de Alzheimer. Investigaciones anteriores habían encontrado que ciertas formas del gen que sintetiza la proteína CD33 podían contribuir a eliminar la sustancia beta amiloide que se acumula en forma de placa en el cerebro de los enfermos de alzhéimer. Y que también existían variantes del gen CD33 que resultan en una mayor acumulación de beta amiloide.
Genes que protegen frente a la demencia.
En el actual estudio los investigadores encontraron que en los parientes más cercanos genéticamente a los seres humanos, los chimpancés, la variante del gen CD33 que parece conferir una protección frente a las enfermedades neurodegenerativas era significativamente menos común.
Además, esa variante genética tiene un efecto protector ante un enfermedad post reproductiva como el alzhéimer ¿Y eso qué significa? Aquí hay que tirar de las teorías de la evolución. Según explican en un comunicado de prensa de la Universidad de California, en la mayoría de las especies una vez finalizada la edad reproductiva los individuos mueren, excepto los seres humanos y algunas ballenas que vivimos mucho más allá del fin de nuestra capacidad para reproducirnos. La enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades neurodegenerativas son propias de los seres humanos y un ejemplo de enfermedad post reproductiva (al menos en su variante más extendida, la esporádica). Según la lógica de los autores del estudio, una variante genética casi exclusiva de los humanos como la que se encuentra en el gen CD33 y que protege contra el alzhéimer puede estar respondiendo a razones evolutivas ¿Y por qué la evolución se encargó de que desarrolláramos estas variantes genéticas?
He aquí la hipótesis de los autores del estudio explicada por el profesor Varki:
Estos genes probablemente evolucionaron para preservar valiosas y sabias abuelas y otros ancianos, así como para retrasar o prevenir la aparición de personas dependientes que podrían desviar recursos y esfuerzos del cuidado de los jóvenes.
Además de la variante del gen CD33, los investigadores encontraron otras variaciones genéticas típicamente humanas y que tienen un efecto protector frente a enfermedades neurodegenerativas y cardiovasculares. Entre ellas destacan las variaciones del gen APOE. Todos tenemos dos genes APOE y dependiendo de la variante que tengamos, nuestro riesgo de alzhéimer será mayor o por el contrario, menor. Así, la forma más ancestral del gen, el ApoE4, aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer mientras que la variante ApoE2 parece conferir una protección frente a la enfermedad. Si siguiéramos la hipótesis de los investigadores californianos diríamos que el ApoE2 es fruto de un proceso evolutivo para proteger a los mayores. Eso sí, es solo una hipótesis, atractiva pero aún sin comprobar como reconoce otro de los autores del estudio, el profesor Pascal Gagneux:
Nuestro estudio no prueba directamente que estos factores estaban involucrados en la selección de variantes protectoras de CD33, APOE y otros genes, pero es razonable especular sobre la posibilidad. Después de todo, la atención intergeneracional de los jóvenes y la transferencia de información es un factor importante para la supervivencia de los parientes más jóvenes en el grupo y en las redes sociales o tribus más amplias.
Referencias
Buschman, H. (2015, November 30). Newly evolved, uniquely human gene variants protect older adults from cognitive decline. UC San Diego UC San Diego News Center. Retrieved from http://ucsdnews.ucsd.edu/pressrelease/newly_evolved_uniquely_human_gene_variants_protect_older_adults_from_cognit
Quijada, P. (2013, April 25). Hallan una proteína clave en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. ABC. Retrieved from http://www.abc.es/sociedad/20130425/abci-clave-alzheimer-201304251855.html
Schwarz, F., Springer, S. A., Altheide, T. K., Varki, N. M., Gagneux, P., & Varki, A. (2015). Human-specific derived alleles of CD33 and other genes protect against postreproductive cognitive decline. Proceedings of the National Academy of Sciences. doi:10.1073/pnas.1517951112
