Investigadores españoles encuentran que algunas de las demencias más comunes comparten el funcionamiento erróneo de 20 genes. Los próximos objetivos de investigación serán probar fármacos que puedan tratar varias demencias con origen en diferentes enfermedades, como el alzhéimer o el párkinson.
Demencia: demencia por enfermedad de Alzheimer, demencia con Cuerpos Lewy, demencia vinculada a la enfermedad de Parkinson ¿Qué les hace llevar el término común de demencias? Todas tienen origen en enfermedades distintas que terminan desarrollando síntomas comunes, pero no solo en lo que vemos; los síntomas, son semejantes, sino que además a nivel genético comparten una base común. Según una nueva investigación desarrollada por científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge((IDIBELL) ), en Barcelona, España, esa base genética alcanza a 20 genes con un funcionamiento erróneo que después se traducen en distintas enfermedades. Las alteraciones en los genes tienen un origen epigenético, es decir, en cambios en la forma en que se expresan los genes en cada uno de nosotros en función de variables individuales como el medio ambiente o los estilos de vida.
La investigación, publicada en la revista Translational Psychiatry perteneciente al grupo Nature, puede ser un importante avance en la comprensión del origen de las enfermedades neurodegenerativas y abre la puerta a la búsqueda de tratamientos comunes.
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En la epigenética puede estar el porqué.
Según explica el investigador principal del estudio, el Dr. Manell Esteller, citado en un comunicado de prensa de IDIBELL, analizaron las marcas químicas del epigenoma en el tejido cerebral de 75 personas fallecidas con distintas demencias. Anteriormente en TiTi os hemos hablado del pujante campo de la epigenética, en el que los científicos pretenden encontrar respuesta a muchas preguntas que la sola información genética no puede dar ¿Por qué incluso compartiendo genes comunes algunas personas desarrollan unas enfermedades y otras no? La razón puede estar en el epigenoma, que según explicaba en nuestra revista el Dr. Rubén Fernández-Santiago , investigador del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) es:
el sistema que controla la expresión del genoma. Así, mientras que el genoma contiene toda la información biológica del individuo, es el epigenoma el que ejecuta esa información en el tipo celular y el momento del desarrollo adecuados. Por ello, alteraciones del epigenoma tienen normalmente consecuencias en la actividad de los genes y la expresión del genoma.
Y estos cambios del epigenoma pueden pasar de una generación a otra, así lo explica en el periódico La Vanguardia otro de los autores de la investigación, el Dr. Raúl Delgado Morales:
A veces en una misma familia se dan varios casos de Alzheimer, el padre, el abuelo, el bisabuelo; no se trata de un caso genético, porque el tipo de Alzheimer genético supone un porcentaje muy bajo de los casos, sino epigenético.
En la investigación, el análisis de esas marcas químicas del epigenoma los llevó a identificar que las 75 personas con diferentes tipos de demencia:
comparten un apagado o encendido erróneo de un grupo común de 20 genes.”
Esteller destaca que dos de esos genes ya habían sido previamente identificados por otros grupos de investigación lo que habla a favor de la solidez de los resultados y de la importancia de estos genes en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer y las demencias en general. Sobre los genes dice que:
destacan la Ankirina-1, implicada en los contactos entre células, y Rhom2, relacionada con los procesos inflamatorios.
La pérdida de contactos entre células —sinapsis— y la inflamación cerebral son dos signos típicos de la enfermedad de Alzheimer.
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Buscar fármacos comunes para tratar distintos tipos de demencia.
Muchas veces las noticias sobre descubrimientos de la ciencia básica cargan con las dudas sobre sus posibles aplicaciones en la práctica clínica. Al hablar de genes, ADN o epigenoma todo suena muy lejano de la farmacia de nuestra esquina. Pero en este caso, el Dr. Esteller habla claramente de su próximo objetivo:
empezar a estudiar si estos genes alterados pueden ser diana de fármacos que son tan necesarios hoy en día para estas enfermedades de frecuencia creciente y donde de disponemos de muy pocas opciones de tratamiento.
Delgado-Morales cree que:
Se trata de reajustar esos genes que se han desregulado, no de cambiarlos. Y para ello se podrían usar fármacos ya probados para otras demencias, por ejemplo un medicamento para el Parkinson que también pueda ser efectivo para el alzhéimer o párkinson, puesto que comparten una misma base genética. Eso aceleraría el tratamiento de esos pacientes.
Excelente objetivo que promete no pocos obstáculos.
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Referencias
Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) ) (2015, October). Descubierta una base epigenética común en todas las demencias. Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) ). Disponible en http://www.idibell.cat/modul/noticias/es/864/descubierta-una-base-epigenetica-comun-en-todas-las-demencias
Sáez, C. (2016, January 20). El 95% de demencias comparte una base genética común. La Vanguardia. Disponible en http://www.lavanguardia.com/ciencia/cuerpo-humano/20160120/301551600708/veinte-genes-demencia-epigenetica.html
Sanchez-Mut JV, Heyn H, Vidal E, Moran S, Sayols S, Delgado-Morales R, Schultz MD, Ansoleaga B, Garcia-Esparcia P, Pons-Espinal M, Martinez de Lagran M, Dopazo J, Rabano A, Avila J, Dierssen M, Lott I, Ferrer I, Ecker JR, Esteller M. Human DNA methylomes of neurodegenerative diseases show common epigenomic patterns.
Translational Psychiatry, doi:10.1038/tp.2015.214, 2016.
