Alzheimer infantil. Cuando el deterioro llega demasiado pronto.

Alzheimer infantil. Cuando el deterioro llega demasiado pronto.

Hayley disfruta de su chuleta y verduras; sus padres se sienten satisfechos y felices al verla comer sin ninguna dificultad. Hayley nació el 10 de agosto de 1999, un bebé mofletudo con los labios en forma de corazón y sin indicios de ninguna anormalidad.

Gail y Harry Koujaian recuerdan que su hija era igual que cualquier otro niño, corriendo con facilidad y aprendiendo a leer y escribir junto al resto de sus amigos de la guardería.

Alzheimer infantil

Al iniciar la educación primaria, comenzaron a suceder cambios muy extraños en Hayley. Sus primeros maestros notaron que no estaba reteniendo información, su marcha era torpe, chocaba con las paredes y lo más alarmante era la pérdida progresiva de aquellas habilidades sobre las que ya tenía un dominio previo. En comparación con las demás niñas de su edad no lograba caminar sin la ayuda de su madre por el tubo largo y grueso en el patio de recreo donde los niños pasaban sus horas de juego.

Luego de continuas crisis, en ocasiones varias en un mismo día, las medicaciones fallidas y una cirugía cerebral a los 11 años le es diagnosticada la enfermedad de Niemann-Pick tipo C. Hayley es hoy apenas uno de los pocos casos diagnosticados a nivel mundial de una enfermedad que afecta en regiones como Europa y Australia a 1 cada 150 000 y 211 000 personas, respectivamente.

¿Alzheimer infantil o enfermedad de Niemann-Pick tipo C?

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C

No es la única enfermedad a la que se conoce como el Alzheimer infantil. En todos los casos se está haciendo referencia a un cuadro en el que la persona enferma manifiesta síntomas semejantes a los que provoca la enfermedad de Alzheimer en los adultos. En el caso de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, los niños/as sufren un marcado deterioro de las funciones cognitivas, similar a lo que ocurre en el alzhéimer. Además, a nivel cerebral provoca cambios semejantes al alzhéimer; por ejemplo, en el cerebro de estos niños se pueden detectar los ovillos de proteínas tóxicas que también son un signo clásico de la enfermedad de Alzheimer. Pero no, no estamos hablando de una enfermedad de Alzheimer, sino que la enfermedad de Niemann-Pick tipo C es una entidad totalmente independiente. Esta extraña enfermedad se reconoce como una afección neurológica grave y potencialmente mortal que provoca la pérdida de la capacidad  de andar, hablar, dificultades para tragar e insuficiencia respiratoria.

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¿Qué es la enfermedad de Niemann-Pick?

IL1RAP, gen que aumenta riesgo de alzheimer

Es una enfermedad hereditaria de tipo autosómica recesiva, ¿esto qué significa? Significa que hace falta que cada uno de los padres sea portador de una mutación genética que causa la enfermedad y que el hijo/a herede ambos. Los hijos/as que heredan ambos genes defectuosos son los que expresan la enfermedad de Niemann-Pick tipo C. Los que solo heredan un gen mutado son portadores y pueden trasmitir la alteración genética pero no van a enfermar. En el caso de Hayley, sus padres eran portadores pero nunca enfermaron. Ella, sin embargo, heredó ambos genes y ahora es una de las miles de niñas que vive con enfermedad de Niemann-Pick tipo C

La enfermedad ocurre cuando el cuerpo de los afectados no es capaz de producir una sustancia,llamada esfingomielinasa ácida (ASM, por sus siglas en inglés), que ayuda a descomponer sustancias grasas. Si no se pueden procesar, esos compuestos lipídicos terminan por acumularse en las células. El resultado final es que estas mueren y nuestros órganos no funcionan adecuadamente. En caso del tipo C, el cuerpo no puede descomponer apropiadamente el colesterol y otras grasas (lípidos) del organismo, entonces se acumulan en el hígado, el bazo y en el cerebro.

¿Cuántas formas existen de la enfermedad?

Se identifican cuatro tipos fundamentales, A, B, C y D. De acuerdo al tipo se manifiestan diversos síntomas lo cuales pueden aparecer en diferentes momentos a lo largo del desarrollo. La esperanza de vida a su vez varía en relación con los tipos, siendo más alta en las personas con el tipo B quienes pueden vivir hasta finales de la infancia o hasta la adultez.

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¿Cuáles son sus síntomas?

Alzheimer infantil

Los síntomas son variables y muy similares al de otras enfermedades, lo cual dificulta mucho su diagnóstico. De acuerdo a la edad de aparición los síntomas varían, estos son clasificados conforme al caso y a los subtipos de la enfermedad.

Síntomas en el neonato y el lactante

– Ictericia—coloración amarilla de la piel— al nacer (o poco después)

– Hinchazón abdominal entre los 3 y 6 meses

– Dificultades para la alimentación.

– Insuficiencia pulmonar.

– Retraso en el desarrollo de la función psicomotora y pérdida de las habilidades adquiridas.

– En los lactantes puede producirse remisión total de los síntomas y manifestarse años más tarde problemas neurológicos.

Síntomas en la infancia

– Torpeza y trastornos de la marcha que evolucionan a una falta de coordinación motora evidente.

– Parálisis Supranuclear de la Mirada Vertical (PSMV): es un síntoma neurológico precoz frecuente que define la enfermedad y se manifiesta por la incapacidad de dirigir los ojos de arriba a abajo o viceversa sin parpadear o hacer pausas.

– Crisis epilépticas parciales/generalizadas en el 33 %-54 % de los niños

– Trastornos en el habla. La deglución se altera de forma progresiva lo cual hace imposible la alimentación por vía oral.

– Empeoramiento cognitivo lento y progresivo, dificultades en el aprendizaje y problemas conductuales.

– Dificultad para mover las extremidades

– Agrandamiento de órganos como el bazo y el hígado

– Convulsiones, temblores

– Pérdida súbita del tono muscular que puede llevar a caídas.

Síntomas en el adolescente y el adulto

– Problemas psiquiátricos (p. ej., psicosis, depresión, esquizofrenia), disfunción cognitiva o crisis epilépticas.

– Se evidencian también los síntomas descritos en las etapas anteriores.

¿Cómo se diagnostica?

Para diagnosticar la enfermedad se puede realizar un examen de sangre o de médula ósea para los tipos A y B, pero estos exámenes no revelan si la personas es portadora de la mutación sin manifestar la enfermedad. Para saber esto hay que hacer pruebas de ADN que permiten identificar a los portadores de los genes.

En el caso de los tipos C y D de la enfermedad, una biopsia de piel ayuda a diagnosticarlas. Si existen antecedentes familiares de la enfermedad de Niemann-Pick y planea tener hijos se recomienda la asesoría genética y las pruebas de detección.

¿Qué tratamientos existen?

Los tratamientos son sintomáticos pero en la mayoría de los casos no ralentizan la evolución de la enfermedad y en el 100% de la situaciones no varía el resultado final que es fatal. El el caso del tipo C, se ha logrado llevar al mercado miglustat, un fármaco que ralentiza la acumulación de lípidos en el organismo de estos niños. Es el primer tratamiento que ha demostrado estabilizar o retrasar la progresión de la enfermedad neurológica.

En la actualidad se están investigando varias estrategias prometedoras. Por ejemplo, en el caso de Hayley, la niña de la que os hablamos al inicio, está recibiendo un tratamiento experimental con un fármaco denominado ciclodextrina, cada dos semanas recibe el tratamiento mediante una punción lumbar. Un esperanza para estos niños, que sin tener alzhéimer, tienen una vida con un final semejante.

Referencias

Lourgos, A. L. (2016, February 8). Treatment gives hope to teen with disorder known as childhood Alzheimer’s. Chicago Tribune. Disponible en http://www.chicagotribune.com/business/ct-childhood-alzheimers-experiment-drug-met-20160208-story.html

Medline Plus. (2014, May 5). Autosómico recesivo: MedlinePlus enciclopedia médica. Recuperado el 26 de febrero de 2016 de Medline Plus, https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002052.htm

Medline Plus. (2014). Enfermedad de Niemann-Pick: MedlinePlus enciclopedia médica. Retrieved February 26, 2016, from https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001207.htm

Palomo Acevedo, A. LA ENFERMEDAD DE NIEMANN PICK. R Recuperado el 26 de febrero de 2016 de UCLM, https://www.uclm.es/profesorado/ricardo/PeriodicoMAG/9/niemann_pick.html

Crédito de imagen: http://www.freepik.es/index.php?goto=74&idfoto=832720