Cuando la naturaleza determina: genética en la enfermedad de Huntington

¿Cómo se transmite la enfermedad de Huntington?

Huntington

La corea de Huntington es una enfermedad genético-hereditaria que se transmite de padres a hijos con una probabilidad de transmisión del 50%. Se caracteriza por la presencia de trastornos del movimiento (movimientos coréicos), deterioro cognitivo y conductual. Con que al menos uno de los padres posea el gen defectuoso, es suficiente para aumentar las posibilidades de riesgo.

¿Qué causa la enfermedad?

La enfermedad se caracteriza por una repetición o mutación genética del triplete CAG  en el gen IT15 que se ubica en el cromosoma 4p. Este gen codifica una proteína llamada huntingtina. A consecuencia de las repeticiones se produce una alteración proteica que genera la muerte neuronal en varias zonas del cerebro.

Ante un mayor número de replicaciones CAG, mayor severidad de la enfermedad y probabilidades de inicio temprano de los síntomas. Ello se explica en tanto las repeticiones en el gen indican un peor funcionamiento del mismo. Cuando la herencia es paterna, las repeticiones del gen son mayores lo que indica la severidad de la enfermedad y un inicio aún más temprano que para el caso del progenitor.

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¿Quiénes tienen mayor riesgo de padecer la enfermedad?

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No se reconocen diferencias en relación con el sexo, la enfermedad afecta a ambos sexos igualmente. Anualmente se registran de 1 a 4 casos por millón de habitantes, con mayor prevalencia para los países de Europa, el continente donde se ubica el origen de la enfermedad.

Resulta notable que las tasas de incidencia son menores para poblaciones asiáticas y personas de raza negra.

¿Cómo se establece el diagnóstico?

Se recomienda realizar el test genético a las personas con antecedentes familiares de la enfermedad ya que evidentemente poseen mayor riesgo de padecerla y transmitirla. Es necesario la asistencia a consultas genéticas para aquellas parejas que quieran crear sus propias familias y que tengan antecedentes familiares de huntington para conocer el nivel de riesgo.

¿Qué parámetros indican riesgo a padecer la enfermedad?

Se define como parámetro de normalidad un número menor a 26 repeticiones CAG lo que indica que la persona no posee riesgo alguno de padecer o transmitir la enfermedad.

Los valores entre 27 y 35 repeticiones CAG representan nivel intermedio (llamada zona gris) en el cual la persona no padece la enfermedad, pero tiene riesgo de transmitirla a su descendencia.

Por otra parte, los valores mayores que 40 son las personas que llegarán a desarrollar la enfermedad y transfieren a su generación la mutación genética.

Para valores límites entre 36 y 39 indica que estas personas pueden no desarrollar del todo la enfermedad pero el proceso de deterioro y alcance ocurre con mayor lentitud sin embargo presentan riesgo de transmisión para un 50%.

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¿Cuándo aparecen los síntomas?

corea de Huntington

De acuerdo a la cantidad de repeticiones CAG que posea la persona se pueden establecer pronósticos para el inicio de la sintomatología, pero no existe precisión al respecto.

¿Se puede curar el Huntington?

Lamentablemente no existe cura para las personas que la padecen, los tratamientos se dirigen a retardar el curso de la enfermedad y a tratar los síntomas de mayor gravedad. La familia constituye un apoyo indispensable en la creación de estrategias que estimulen la autonomía en el paciente mientras pueda realizar actividades por sí mismo.

Referencias

Genagen. (2010). Enfermedad de Huntington. Disponible en http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades%20hereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/enfermedad-de-huntington/

Martínez, S. Experiencias Huntington. Disponible en http://experienciashuntington.blogspot.com.es/2013/11/dr-saul-martinez-explica-las.html

Neurowikia. Neuropatología y genética de la Enfermedad de Huntington. Disponible en http://www.neurowikia.es/content/neuropatolog%C3%AD-y-gen%C3%A9tica-de-la-enfermedad-de-huntington

Lesnay Martínez Rodríguez