Identifican una nueva mutación genética del tipo autosómica dominante causante de párkinson hereditario. Detectada por primera vez en EE.UU, los investigadores creen que existe por todo el mundo.
En febrero de este año hicimos un artículo que llevaban pidiéndonos hacía mucho las personas que más escuchamos y respetamos: nuestros lectores. El artículo trataba sobre la influencia de la genética en la enfermedad de párkinson y si esta podía ser heredada o no.
En esa ocasión hablamos que se habían identificado variantes genéticas que elevaban el riesgo de padecer párkinson, pero que por sí solas no podían explicar la enfermedad. También hablamos que se conocían genes, o más bien mutaciones en algunos genes, que sí eran causa directa de que una persona desarrollara párkinson. Algunas de esas mutaciones eran autosómicas dominantes, es decir, la posibilidad de que un padre o madre pase la mutación a su hijo es del 50% y basta con heredar un solo gen mutado para desarrollar la enfermedad. Justo de este último tipo, una mutación autosómica dominante en un gen causante de párkinson hereditario ha sido descubierta por científicos de la Universidad de Northwestern en Chicago, EE.UU. La investigación, publicada en la revista Nature Genetics, es el resultado de 20 años de trabajo investigativo de sus autores.
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Mutación en el gen TMEM230, nueva causa de párkinson hereditario.
La mutación genética se produce en el gen TMEM230 que codifica una proteína que se encuentra en las vesículas sinápticas. Las vesículas sinápticas son estructuras que almacenan neurotransmisores y participan en su liberación en la sinapsis, la comunicación entre las neuronas. El neurotransmisor más conocido en el mundo párkinson es la dopamina, la sustancia que va perdiéndose progresivamente en el cerebro de los enfermos debido a la muerte de las neuronas que la producen.
Pero la presencia de la proteína codificada por TMEM230 en las vesículas sinápticas se descubrió después de identificar el gen en sí. Todo comenzó en el año 1996 con el estudio de una familia estadounidense que tenía hasta 15 miembros que habían padecido la enfermedad. Progresivamente, los investigadores fueron comparando el genoma de los miembros enfermos de la familia con el de los sanos hasta llegar a identificar que la mutación correspondía al gen TMEM230. El gen era un gran desconocido, así que tocaba averiguar qué funciones tenía normalmente en el organismo. Hasta donde han podido llegar, los científicos creen que la proteína de TMEM230 está involucrada en la movilidad de las vesículas sinápticas. Según explica uno de los autores del estudio, el profesor de la Universidad de Northwestern Han-Xiang Deng:
Creemos que los defectos tráfico de vesículas son un mecanismo clave de la enfermedad de Parkinson, no sólo para los casos con esta mutación, sino una vía común para la mayoría de los casos»
Estos resultados también apuntan hacia posibles vías terapéuticas según plantea Deng:
Nuestros resultados sugieren que la normalización del tráfico de vesículas sinápticas puede ser una estrategia para desarrollo terapéuticos futuros. Podemos desarrollar fármacos para promover esta ruta crítica»
La mutación no está solo presente en EE.UU, sino que los investigadores pudieron hallar indicios de que estaba extendida por todo el mundo, en diferentes etnias y países.
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Referencias
Deng, H.-X et al. (2016). Identification of TMEM230 mutations in familial Parkinson’s disease. Nature Genetics. doi:10.1038/ng.3589
Northwestern University (2016, June 6). Northwestern medicine scientists link TMEM230 gene mutations to Parkinson’s disease development. Medical News. Disponible en http://www.news-medical.net/news/20160607/Northwestern-Medicine-scientists-link-TMEM230-gene-mutations-to-Parkinsons-disease-development.aspx
