Por qué esta mutación genética puede aumentar tu riesgo de alzhéimer hasta cinco veces.

Una mutación en el gen TREM2 puede aumentar el riesgo de alzhéimer hasta 5 veces debido a su papel en la activación del sistema inmunitario.

Huntington

Ya nadie duda de que desarrollar la enfermedad de Alzheimer es una compleja mezcla de estilos de vida, condiciones medioambientales y sobre todo, genética. El desconocimiento sobre este último factor solo será comprensible a medida que vayamos descubriendo nuevas conexiones entre genética y alzhéimer.

Una reciente investigación, publicada en la revista The Journal of Experimental Medicine, aporta un poco de claridad sobre por qué una mutación en el gen TREM2—vinculado al funcionamiento del sistema inmunitario— puede aumentar hasta cinco veces tu riesgo de padecer alzhéimer.

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El sistema inmunitario, nuevamente el sistema inmunitario.

Alzhéimer y sistema inmunitario

TREM2 codifica una proteína que interviene en la activación de unas células del sistema inmunitario—las microglías— que actúan como una especie de central de limpieza del sistema nervioso central (SNC). La microglía ayuda a eliminar aquellas sustancias tóxicas o innecesarias para el SNC, incluyendo las placas de beta amiloide, una de las causas fundamentales de los síntomas que vemos en los enfermos. Si la microglía no se activa, eliminar las placas amiloides, o contener su proliferación por el cerebro, es mucho más difícil.

Al menos así indican los experimentos realizados por los investigadores de la Escuela Universitaria de Medicina de Washington en St. Louis, EE.UU. Estos expertos compararon qué sucedía en el cerebro de ratones modelos de enfermedad de alzheimer, algunos de los cuales tenían silenciado el gen TREM2 y otros no.

En los ratones en los que el gen funcionaba correctamente, la microglía rodeaba a las placas amiloides, sin embargo, en los que TREM2 estaba silenciado, la microglía estaba dispersa y las placas amiloides menos contenidas. En estos últimos animales, los marcadores de daño cerebral también eran más elevados, aunque la cantidad total de beta amiloide fuese la misma. Según Marco Colonna, uno de los co-autores del estudio:

Encontramos que la microglia sin TREM2 tuvo un comportamiento anormal (…) Si usted no tiene TREM2, la placa se extiende por el cerebro y destruye piezas claves en las neuronas.

Más allá de la confirmación del efecto de la mutación de este gen sobre la enfermedad de Alzheimer, la investigación aporta más evidencia sobre el papel de la microglía en la enfermedad. Según Colonna:

Nosotros especulamos que en los pacientes de alzhéimer, con el tiempo, la microglía deja de contener la acumulación de beta amiloide, lo que causa un aumento del daño al cerebro.

Polémica alrededor del rol del sistema inmunitario en la enfermedad de Alzheimer.

Recordemos que, aunque sí parece bastante seguro que las células del sistema inmunitario, en especial las microglías, tienen un papel importante en la enfermedad de Alzheimer, las particularidades de esa influencia no están nada claras aún. Algunos plantean que la sobreactivación de la microglía está en el origen de la enfermedad, mientras otros, como la investigación de la que hoy os estamos hablando, consideran que son los problemas con su funcionamiento los que abren el camino a que la enfermedad avance. Como consecuencia, así de diversos son los enfoques que buscan terapias efectivas.

Los investigadores de la Universidad de Washington ya están buscando anticuerpos que incrementen el funcionamiento de la microglía ¿Será ese el camino al éxito?

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Referencias

Wang, Y., Ulland, T., Ulrich, J., Song, W., Tzaferis, J., Hole, J., … Colonna, M. (2016). TREM2-mediated early microglial response limits diffusion and toxicity of amyloid plaques. The Journal of experimental medicine.213(5), 667–75. Disponible en http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27091843

Washington University School of Medicine in St. Louis (2016,13 de junio) . New insight into role of amyloid beta in Alzheimer’s disease | Washington university school of medicine in st. Louis. Washington University School of Medicine in St. Louis. Disponible en https://medicine.wustl.edu/news/new-insight-into-role-of-amyloid-beta-in-alzheimers-disease/

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