¿Niños y alzhéimer? Estudio pone el foco sobre los cambios tempranos.

Niños y alzhéimer, dos términos que no esperamos ver juntos. Sin embargo, investigadores encuentran diferencias en el desarrollo cerebral de niños con variantes genéticas comunes que son un factor de riesgo conocido de enfermedad de Alzheimer.

niños y alzhéimer

Tal parece que el nuevo estudio publicado en la revista Neurology dijera cosas muy nuevas ¿O sí? Veamos. En un estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Hawaii se encontró que ya desde la infancia se podían detectar diferencias en el desarrollo de algunas partes del cerebro de niños que tenían un mayor riesgo genético de alzhéimer y aquellos que no.

El hecho de que algunas personas nacen con mayor riesgo de desarrollar la enfermedad no es una noticia, es una realidad que cotidianamente preferimos ignorar teniendo en cuenta que está relacionado con la genética y no hay mucho que hacer por ahora en esa área (¿O sí?). La noticia y la atención mediática que está provocando, viene por el hecho de que desde tan temprano se noten diferencias estructurales y funcionales en el cerebro de las personas con alto riesgo genético.

Nótese que hablamos de riesgo, no de que alguien inevitablemente va a desarrollar alzhéimer. Los genes involucrados en la predisposición a padecer la enfermedad están en todos nosotros y, dependiendo de la variante que hayamos heredado, nuestro riesgo será mayor o menor.

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La lotería genética: el APOE4 marcando el desarrollo de tu cerebro.

Riesgo-alzheimer

Buscando determinar desde qué edad podían detectarse cambios en las personas con mayor riesgo genético de alzhéimer, los investigadores estudiaron a un total de 1187 niños en edades comprendidas entre los 3 y 20 años.

A cada participante se le realizó un estudio para determinar su riesgo genético para la enfermedad de Alzheimer y estudios de neuroimagen para ver la estructura cerebral. También recibieron evaluaciones neuropsicológicas que analizan el funcionamiento de la memoria, el lenguaje y otros procesos cognitivos.

El análisis genético se centró en el gen APOE4, el factor de riesgo genético más conocido hasta el momento. Cuando explicamos si el alzhéimer es hereditario hicimos referencia a este gen y su variante más temida. Todos tenemos dos genes APOE heredados de nuestros padres; existen varias variantes de este gen: el APOE2, APOE3 y APOE4. Dependiendo de la variante que heredemos, así será nuestro riesgo de desarrollar alzhéimer después de los 65 años.

La variante más común en la población es la E3, presente en alrededor del 75% de la población y parece que no tiene influencia sobre el riesgo de alzhéimer. Por el contrario, la variante E2 (APOE2) es la menos común y aunque no hay resultados concluyentes al respecto, sí parece tener cierto efecto protector ante la enfermedad. Y queda el APOE4, que va por caminos opuestos al APOE2: la variante E4 aumenta sensiblemente nuestro riesgo de alzhéimer y, si en lugar de una tenemos dos copias de APOE4, ese riesgo se dispara hasta 10 veces más que los no portadores.

En el nuevo estudio publicado en Neurology, los investigadores encontraron que la influencia del gen se podía detectar a edades muy tempranas. Los niños con el genotipo E2E4 (un gen APOE2 y otro APOE4) tenían un tamaño del hipocampo hasta 5% menor que los niños con el genotipo E3E3. El hipocampo es una estructura cerebral implicada en los procesos de memoria y aprendizaje que es de las primeras en deteriorar debido a la enfermedad de Alzheimer.

En algunos de los niños con dos variantes E4 no solo el hipocampo tenía menor volumen, sino que en los test neuropsicológicos su puntuación fue hasta 50% menor que la de los niños sin riesgo genético.

Significativo fue comprobar que estas diferencias funcionales parecían desaparecer alrededor de los 8 a 10 años ¿qué implicación tiene esto? Solo otro tipo de estudio, uno que llevaría décadas y muchos recursos, podría dar la respuesta.

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¿Y ahora qué hacemos?

El estudio, más que ayudar a buscar soluciones en presente, lanza una serie de interrogantes (y mucho desconcierto) ¿Debemos estudiar a los niños para ver su variante genética? ¿Intervenir desde temprano si tienen mayor riesgo genético? Son preguntas que normalmente surgen con este tipo de investigaciones, pero que después nos damos cuenta de su inviabilidad. La realidad es que todos tenemos genes que pueden ponernos en mayor riesgo de desarrollar una enfermedad en el futuro sin que vayamos corriendo a hacernos test genéticos, no solo por su precio, sino además porque muchas de esas enfermedades no tienen cura conocida.

A eso se agrega otro elemento, tal vez el más importante. Un riesgo no es una condena. Ser portador de un APOE4, incluso de dos, no significa que irremediablemente padecerás alzhéimer. Muchas personas con esos genes nunca llegan a desarrollar la enfermedad y otros sin ellos sí la padecen. Conocer tu genotipo no te da una bola mágica donde ver tu futuro.

Los defensores de la postura opuesta dirán que es mejor conocer, que si sabes que tienes un riesgo genético sí hay cosas que desde el estilo de vida se pueden variar. Y también llevan razón. Por ejemplo, en una entrevista para el blog del portal científico ResearchGate,  la autora principal del estudio, Lida Chang, explicaba:

Estas personas también podrían querer evitar las actividades que puedan conducir a un traumatismo craneoencefálico, tales como los deportes de contacto.

Solo que en este caso hablamos de niños y entran en juego otras consideraciones. La propia autora reconocía que mientras no se tuvieran opciones terapéuticas más afectivas, este conocimiento no significaba mucho para la práctica.

Por el momento, la investigación queda como otro elemento que se une a los ya existentes sobre los cambios tempranos que experimentan las personas que sí tienen mutaciones que, casi irremediablemente, los condenan a desarrollar alzhéimer de forma muy temprana. En el futuro, y si los fondos son suficientes, los investigadores pretenden hacer un seguimiento a las personas involucradas en este estudio, lo que aportaría una información realmente valiosa.

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Referencias

Frazier, J., Douet, V., Bloss, C., Lee, K., Pritchett, A., Jernigan, T. L., … Kenet, T. (2016). Gray matter maturation and cognition in children with different APOE ε genotypes. Neurology. doi:10.1212/WNL.0000000000002939

HolaDoctor (2016, July 14). Un gen del Alzheimer podría mostrar efectos en la niñez. Univisión. Disponible en http://salud.univision.com/es/noticias/un-gen-del-alzheimer-podr%C3%ADa-mostrar-efectos-en-la-ni%C3%B1ez

Kuepper, M. (2016, July 13). Study finds Alzheimer’s disease gene already makes its mark in childhood.ResearchGate. Disponible en https://www.researchgate.net/blog/post/study-finds-alzheimers-disease-gene-already-makes-its-mark-in-childhood

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