Una mutación genética vinculada al párkinson acelera hasta en 5 años el inicio de la enfermedad.

Una mutación genética vinculada al párkinson acelera hasta en 5 años el inicio de la enfermedad.


La mutación genética vinculada al párkinson solo tiene efecto en los menores de 50 años. Se asocia a mayor deterioro motor y peor funcionamiento cognitivo.

el párkinson es hereditario

La mutación se produce en un gen denominado GCH1 que codifica una sustancia esencial en la síntesis de dopamina, el neurotransmisor que está en déficit en el cerebro de los afectados por el párkinson. Desde hace algunos años se había determinado que incrementaba el riesgo de párkinson, pero hasta ahora no se había identificado qué otros efectos puede tener en los portadores.

Cuando hicimos nuestro artículo respondiendo a las dudas de nuestros lectores sobre si el párkinson es hereditario (puedes leer el artículo aquí), opinamos que todavía quedaba un mundo de incógnitas por despejar sobre la influencia genética en la enfermedad de Parkinson. La ciencia cada día lo demuestra.

La investigación de la que venimos a hablar hoy fue realizada por científicos de la Universidad Estatal de Iowa y publicada en la revista Neurobiology of Aging. El estudio analizó la influencia de la mutación genética en las manifestaciones de la enfermedad. Los resultados fueron muy interesantes, empezando por el hecho de que parece que la mutación solo tiene efecto en los menores de 50 años ¿Por qué? ¿Qué efectos tiene la mutación? Sigue leyendo.

También te puede interesar leer: Deterioro cognitivo leve en enfermos de párkinson: identifican el subtipo más común.

Adelanta en 5 años el inicio de la enfermedad, se asocia a más ansiedad y problemas cognitivos…pero solo si tienes menos de 50 años.

Huntington

Los investigadores estudiaron a 289 personas recién diagnosticadas con párkinson y que aún no estaban siendo medicados. Los compararon con 233 personas sanas. Al analizar los datos encontraron que en los portadores de la mutación el riesgo de desarrollar párkinson era de 23% en general. Pero si solo centraban la atención en el grupo de enfermos jóvenes y de mediana edad, este riesgo se disparaba hasta el 45%

También los portadores tenían como promedio un inicio más temprano de la enfermedad (5 años), mayor deterioro motor y niveles de ansiedad más elevados. En este grupo el deterioro de las funciones ejecutivas, un proceso cognitivo esencial para la planificación y la organización, parecía más acentuado que en los no portadores.

Cuando publicamos nuestro artículo sobre el deterioro de las funciones mentales en las personas con párkinson, mencionamos que precisamente el funcionamiento ejecutivo era uno de los más sensibles al avance de la enfermedad. Si te interesa este tema, puedes consultar el artículo en el siguiente link:

Deterioro cognitivo leve en la enfermedad de Parkinson: una pérdida parcial pero significativa.

Sin embargo, todo lo anterior solo ocurre en los portadores de la mutación menores de 50 años, porque en los mayores el gen no parece tener tal poder ¿Cómo se explica? La hipótesis que manejan la expone uno de los autores, el joven investigador Joseph Webb:

A medida que envejecemos, de forma progresiva hacemos menos dopamina y este efecto supera las influencias genéticas de la ‘mala versión’ de este gen. Simplemente durante el envejecimiento nuestra producción de dopamina disminuye hasta el punto de que los efectos de una mutación en este gen no se notan en los adultos mayores, pero hacen una gran diferencia en las poblaciones más jóvenes.

Estos avances en la genética permitirán en un futuro (aunque en relación a muchas mutaciones es una realidad cotidiana), y siempre que una persona lo desee, analizar el perfil de riesgo de cada individuo y proyectar intervenciones terapéuticas más personalizadas. Si deseas conocer más sobre el deterioro cognitivo, la demencia y su relación con el párkinson, puedes seguir leyendo el siguiente artículo:

Demencia asociada a la enfermedad de Parkinson. Síntomas, causas y tratamientos.

Referencias

Iowa State University (2016). Gene mutation linked to early onset of Parkinson’s disease in Caucasians – news service – Iowa state university. Iowa State University. Disponible en http://www.news.iastate.edu/news/2016/11/28/parkinsonsgene

Samnick, S., Isaias, I., Reich, M., Ganos, C., Polke, J., Bras, J., … Kingdom, L. U. 7 (2014). Mutations in the GCH1 gene are associated with Parkinson disease (S17.001). Neurology82(10 Supplement), 1–17. Disponible en http://www.neurology.org/content/82/10_Supplement/S17.001

Webb, J., & A. Willette, A. (2016). Aging modifies the effect of GCH1 RS11158026 on DAT uptake and Parkinson’s disease clinical severity. Neurobiology of Aging50, . Disponible en http://www.neurobiologyofaging.org/article/S0197-4580(16)30246-9/abstract