Enfermedad de Huntington juvenil: cuando los síntomas aparecen antes de los 20 años.


La enfermedad de Huntington juvenil es muy poco común. Los síntomas tienen algunas particularidades que le distinguen de la presentación en la adultez de la enfermedad.

Huntington juvenil
Son casos raros, pero ocurren. Y para una familia puede resultar devastador. Cuando la enfermedad de Huntington aparece antes de los 20 años se la conoce como enfermedad de Huntington juvenil. Corresponde a menos del 10% del total de afectados por esta enfermedad neurodegenerativa y tiene características propias que es importante conocer.

Generalmente los primeros síntomas surgen en la adolescencia, pero hay casos, muy poco comunes, en que las alteraciones neurológicas empiezan a dar señales antes de los 10 años de vida. También es más común que el progenitor afectado por la enfermedad sea el padre, en lugar de la madre.

Estos síntomas, ¿son diferentes? ¿el tratamiento también es diferente? Sigue leyendo, ya nos disponemos a aclarar tus dudas.

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Enfermedad de Huntington juvenil: síntomas.

Sí se considera que los síntomas en las personas con enfermedad de Huntington juvenil tienen sus particularidades. Por ejemplo, la corea, que es el trastorno del movimiento más conocido entre los enfermos adultos, no es muy común entre los niños, tanto, que muchos nunca la llegan a experimentar.  En su lugar predomina:

  • Rigidez, especialmente en las piernas
  • Torpeza al andar y en los movimientos de manos y brazos, caminar de puntillas
  • Pérdida de habilidades mentales que ya había ganado previamente
  • Pérdida de la habilidad de escribir
  • Pobre rendimiento escolar
  • Trastornos de conducta, que unido al anterior síntoma, provoca que los afectados tengan problemas en el entorno educativo. En los adolescentes las alteraciones del comportamiento pueden ser graves, llevándolos a tener dificultades con la ley
  • Convulsiones que llegan a afectar hasta un 25% de las personas con enfermedad de Huntington juvenil
  • Depresión y/o apatía

Aunque en cada caso la evolución de la enfermedad adopta sus particularidades, su curso es semejante al de las personas adultas: los síntomas se van intensificando, avanzando y, lamentablemente, llega el punto en que la persona es totalmente dependiente de los otros para sobrevivir.

El fallecimiento puede ocurrir entre 5 y 10 años después de comenzar la enfermedad, aunque repetimos: es solo un dato, hay casos en que la persona supera ese límite temporal.

Diagnóstico de la enfermedad de Huntington juvenil.

Huntington juvenil

Se aconseja tener especial precaución en el proceso diagnóstico del Huntington de inicio precoz. Te explico: tener un familiar cercano con Huntington y alteraciones del comportamiento o mal rendimiento escolar, no quiere decir que la enfermedad está presente.

Esos niños y adolescentes pueden padecer de las mismas alteraciones que el resto de sus coetáneos: TDAH, epilepsia, depresión, etc. Una prueba genética representa un momento muy estresante para la familia y, de dar positivo, puede correrse el riesgo de ignorar otros trastornos que están en la base de los síntomas más que el Huntington en sí.

Además, no perdamos de vista que es una prueba para la cual el menor aún no está preparado para dar su consentimiento.  También puede suceder que los resultados del examen sean positivos, pero para el Huntington en la edad adulta, con lo cual la persona tiene una información que no pidió y que, además, no explica sus síntomas actuales.

Se recomienda, antes de realizar la prueba genética, que los profesionales realicen una exhaustiva valoración de los síntomas, incluso, que dejen pasar entre seis meses y un año y volver a valorar el caso.

Si los síntomas persisten y van a peor, entonces la familia junto con el profesional decidirá sobre la pertinencia de hacer la prueba genética.

Tratamiento de la enfermedad de Huntington juvenil.

Al igual que sucede cuando la enfermedad surge en la adultez, esta no tiene cura y el tratamiento dependerá de los síntomas. Así, el médico orientará fármacos para tratar las alteraciones del movimiento o, si se necesita, para tratar los trastornos del comportamiento o afectivos.

No existe un fármaco aprobado específicamente para la enfermedad de Huntington juvenil, de ahí que los que se empleen sean esencialmente los mismos que se usan en los adultos. Es especialmente importante la realización de terapias no farmacológicas, que pueden ser desarrolladas por logopedas, neuropsicólogos o terapeutas ocupacionales.

Acercarse a una asociación es siempre una buena idea. Estas organizaciones están preparadas para orientar a la familia en cualquier punto del proceso.

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Referencias

Molón, L. Yáñez, RM. López, M.I. (2010): Enfermedad de Huntington juvenil: presentación de un caso y revisión bibliográfica. Actas Esp Psiquiatr 2. Disponible en https://www.actaspsiquiatria.es/repositorio/11/67/ESP/11-67-ESP-285-294-615189.pdf

Nance, M.,  Paulsen, J.,  Wheelock, A.,  Rosenblatt, V. (n.d):  Guía para Medico sobre el Manejo de la enfermedad de Huntington. Recuperado de http://hdsa.org/wp-content/uploads/2015/03/14_Guia-para-Medico-sobre-el-Manejo-de-la-enfermedad-de-Huntington..pdf

Quarrell et al, (2013): Managing juvenile Huntington’s disease. Neurodegener Dis Manag

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