Una familia canadiense en la que seis de sus miembros han padecido EM desafía la creencia común de que la esclerosis múltiple no se hereda. Eso, parece ser, depende del caso.
Cuando en TiTi hicimos nuestro artículo sobre la relación entre esclerosis múltiple y herencia, comenzamos por un lugar común: “hasta donde se sabe, se pueden heredar mutaciones que aumentan la susceptibilidad a padecer la enfermedad”. Sin mojarnos, vamos.
Aunque después comentamos una investigación en la que se había hallado una mutación en una familia que aumentaba el riesgo de la enfermedad entre 60% y 70%. Si eso no es heredar la EM, dime tú qué será.
Ahora, el mismo grupo de investigación de la Universidad de Columbia Británica ha descubierto dos mutaciones genéticas presentes en una familia en la que seis de sus miembros padecen EM. Con tal número de afectados una lógica algo elemental diría que solo era cuestión de tiempo hallar una causa en los genes.
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7 de 10, las posibilidades de desarrollar la enfermedad si tienes las dos mutaciones.
En un individuo medio el riesgo de desarrollar EM es de 1 entre mil. En la familia canadiense estudiada, en los portadores de la doble mutación, esa cifra es de 7 entre 10. Para los investigadores, lo que se ha encontrado puede hacer ver que al menos algunos casos de EM, muy raros, son hereditarios.
Una de las mutaciones identificadas interfiere con el funcionamiento del sistema inmunitario, algo esperable en una enfermedad autoinmune como la esclerosis múltiple. La otra mutación está relacionada con la fagocitosis, un proceso mediante el cual las células eliminan desechos innecesarios.
En opinión del director de la investigación, el Dr. Carles Vilariño-Güell:
Esta es la primera vez que problemas con la fagocitosis se han relacionado con la EM. Ofrece a los científicos una mejor comprensión de los orígenes de la enfermedad y dianas para el desarrollo de nuevos tratamientos”.
Diferente tipo de EM, ¿mecanismos biológicos diversos?
Las mutaciones identificadas se relacionan con la aparición de EM remitente-recurrente, al contrario de la identificada en 2016, que lleva a sus portadores a desarrollar EM progresiva primaria a una edad media de 34 años.
Esta diferencia hace pensar que biológicamente puede haber mecanismos diferentes respondiendo por cada forma de EM, lo que explicaría, según comentan en un comunicado de prensa de la Universidad de la Columbia Británica, por qué los tratamientos de la EM remitente-recurrente no tienen efecto en la EM progresiva primaria.
¿Se terminarán descubriendo nuevas mutaciones y variantes genéticas vinculadas a la EM? La ciencia parece empeñada en decir que sí.
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Referencias
Sadovnick et al. (2017): Purinergic receptors P2RX4 and P2RX7 in familial multiple sclerosis. Human Mutation.
Wang, Z et al. (2016). Nuclear Receptor NR1H3 in Familial Multiple Sclerosis. Neuron, 90(5), . doi:http://dx.doi.org/10.1016/j.neuron.2016.04.039
