El Alzheimer hereditario ocurre en pocos casos debido a mutaciones que, de heredarse, casi seguramente harán aparecer la enfermedad. En otro porcentaje importante de enfermos existen variantes genéticas que aumentan el riesgo, pero no son necesarias ni suficientes por sí solas para desencadenar el alzhéimer.
El Alzheimer hereditario existe, aunque los casos en que se reconoce que de base hay una causa genética heredada directa son los menos, entre el 5% y el 10% de los casos totales de enfermedad de Alzheimer en el mundo.
Pero al hablar de Alzheimer hereditario generalmente estamos pensando en los casos anteriores, en que hay una mutación genética que se hereda de padres/madres a hijo/as y que, el/la hijo/a que la hereda, inevitablemente desarrolla la enfermedad.
Pero hay otros casos en que la herencia puede también estar jugando un papel importante, tanto como el ambiente y el estilo de vida (al menos hasta donde la ciencia ha llegado). Son casos de etiología más compleja, muchos de los llamados esporádicos, en que la genética es solo una variante más de las que intervienen en el inicio de la enfermedad de Alzheimer.
Se considera que el Alzheimer es una enfermedad poligénica, algo de lo que se habla muy poco.
Hoy vamos a adentrarnos en el mundo del Alzheimer hereditario ¿Objetivo? Que te quede muy claro qué se sabe hasta ahora y qué posibilidades tienes de saber en qué caso te encuentras. Eso si quieres saber, que es un tema también polémico. Vamos allá ¡sigue leyendo!
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Alzheimer hereditario: sí, en este caso vas a padecer Alzheimer casi seguramente.
Ya lo decíamos, hay casos en que casi con toda seguridad la persona va a desarrollar alzhéimer ¿Por qué? Porque heredó de sus padres una mutación en un gen que es autosómico dominante, y solo con eso es suficiente para que desarrolle alzhéimer
Se han identificado hasta el momento mutaciones en tres genes que pueden ocasionar este tipo de Alzheimer hereditario, conocido como Alzheimer familiar de inicio precoz. Son famosos algunos lugares en el mundo, como Yarumal, en Colombia , donde miles de personas viven con el riesgo de padecer Alzheimer familiar.
Este tipo de Alzheimer se inicia más temprano que el afecta a la mayor parte de los enfermos (llamado esporádico), aunque sus síntomas y evolución es muy semejante al Alzhéimer esporádico.
¿Cómo saber si tienes Alzheimer hereditario?
Muchas veces lo hemos dicho: hay cosas de sentido común en relación a la genética ¿Miembros de varias generaciones de tu familia han desarrollado alzhéimer antes de los 60 años? Generalmente una persona logra sospechar que la genética está jugando una mala pasada en su familia.
Si tus sospechas son fundadas, hay estudios genéticos que puedes realizarte, siempre auxiliándote del llamado consejo genético, y saber si eres portador de esas mutaciones. Aunque insistimos: son casos muy raros.
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¿Alzheimer hereditario? Hasta cierto punto.
Llegamos al punto que más interesa a la mayoría porque corresponde a un porcentaje importante de enfermos, muchos de los que vemos día a día (para algunos todos, solo que la ciencia no ha llegado a construir el cuadro completo de la enfermedad).
En los casos de Alzheimer esporádico, que corresponden a más del 90% de los enfermos, se considera que la enfermedad es el resultado de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida. Es lo que se denomina una enfermedad poligénica.
En estos casos no hay una sola mutación en un gen que inevitablemente te llevará a padecer alzhéimer. No. En estos casos se supone que hay múltiples variantes genéticas en varios genes que entre todos están aumentando tu riesgo de padecer la enfermedad.
Esa predisposición, más estilos de vida inadecuados y determinadas influencias ambientales tiene como resultado final el alzhéimer. Eso es, amigos, el ejemplo más claro de enfermedad de etiología compleja.
Es importante hacer énfasis en que en estos casos no hay una sola combinación que inevitablemente lleve a la enfermedad, sino que aumenta el riesgo. Puede que sí, puede que no.
¿Es Alzheimer hereditario? Pues en parte.
En los últimos años se han ido conociendo muchas variantes genéticas (polimorfismos) que parecen aumentar el riesgo de alzhéimer y ese conocimiento irá en aumento. En la actualidad, el factor genético que aumenta el riesgo de la enfermedad más conocido —pero ni mucho menos el único— es el llamado APOE4, presente en el 25% de la población mundial, según datos de la Alzheimer´s Society.
Entre los afectados por alzhéimer, hasta el 40% puede ser portadora del APOE4. Todos tenemos dos genes APOE heredados de nuestros padres, pero dependiendo de la variante heredada (hay tres) nuestro riesgo será menor o mayor.
El APOE4 aumenta el riesgo y más aún, con un solo gen el riesgo es moderado, con dos variantes ε4 (presente en el 2% de la población) el riesgo es mayor. Pero insistimos: tener dos APOE4 no asegura que desarrollarás alzhéimer, solo aumenta las posibilidades.
¿Quieres saber si eres de los que tiene más riesgo? La pregunta no es para tomársela a la ligera: ya es posible tener una respuesta, pero ¿es una respuesta? Ahí está el debate en la actualidad. Te explico.
Gracias a los pasos de gigante que se han dado en el campo de la genética, ya hay empresas como TellmeGen, con la que tenemos acuerdos de colaboración, que evalúan tu riesgo para cientos de enfermedades, entre ellas el Alzhéimer. Pero lo que te dicen es eso, que tú tienes, o no, más riesgo de desarrollar la enfermedad, en ningún momento es un diagnóstico.
¿Y qué haces con la respuesta en enfermedades que como el alzhéimer no tienen cura? Esta es una de las principales críticas a los actuales estudios genéticos en el campo del alzhéimer. Los detractores dicen que nada, que aumentar la ansiedad y el temor.
Los defensores se apoyan en estudios que apuntan a que determinados cambios en el estilo de vida y terapias no farmacológicas parecen disminuir el riesgo, especialmente entre los portadores del APOE4.
El debate continuará, al igual que el conocimiento de la herencia y la genética (que es lo mismo) en la enfermedad de Alzheimer.
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Referencias
Albert Lladó .Carles Gaig. José L. Molinuevo (2006): Genética de las enfermedades neurodegenerativas más prevalentes. Medicina Clínica 126 (17). Disponible en http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0025775306720516
Alzheimer´s Society : Genetics of dementia. Disponible en https://www.alzheimers.org.uk/info/20010/risk_factors_and_prevention/117/genetics_of_dementia/2
