Esta mujer en sus 30 tiene 75% de posibilidades de desarrollar alzhéimer.

Esta mujer en sus 30 tiene 75% de posibilidades de desarrollar alzhéimer.


El Alzheimer en jóvenes es muy raro, en el caso de una chica británica la excepcionalidad se multiplica. Una persona común tiene más posibilidades de ganar 48 veces la lotería que de tener una historia como la ella.

Alzheimer en jóvenes

En la vida hay casualidades, también hay coincidencias asombrosas, pero lógicas y ya después hay cosas que no puedes entender cómo han podido ocurrir.

Esto último es lo que le sucede a Sarah, una chica británica con hijos y que en sus treinta tiene un 75% de posibilidades desarrollar alzhéimer.

El macabro azar no actuó tanto en Sarah como en sus progenitores. Ambos portan una mutación genética tan rara que la posibilidad de tener ambos padres en estas circunstancias es de una en 600 millones.

Para ilustrar mejor la situación la organización británica que ha revelado el caso, Alzheimer’s Research UK, comenta que una persona promedio tiene más oportunidades de ganar la lotería 48 veces que de estar en esta situación. A Sarah esta lotería le pesa demasiado:

“A veces me siento como la persona más desafortunada en el mundo. He ganado la peor de las loterías”.



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La historia de los padres de Sarah.

Demos voz a Sarah para que nos cuente la historia de sus padres, que también es la historia del Alzheimer precoz:

“Mi papá era muy bromista y cuando empezó a repetir las cosas se reía como si eso fuese un chiste. Al principio pensamos que lo estaba haciendo a propósito. No sabíamos nada acerca del Alzheimer ni de los síntomas que conlleva”.

«Se le diagnosticó depresión y otras enfermedades y se le dio medicación para eso. La enfermedad lo golpeó muy duro y progresó muy rápidamente. Nunca fue formalmente diagnosticado con alzhéimer hasta después de su muerte, en 2010. Nos enteramos de que tenía una mutación genética específica a través de la investigación en su familia».

«Más tarde resultó que su madre también tenía Alzheimer y murió al principio de sus 50, pero esto no era algo de lo que él hubiera hablado”.

El padre de Sara también murió en su quinta década de vida. Poco después empezó la madre a manifestar los síntomas.

“Fue después de la muerte de mi papá que empezamos a notar los síntomas de mi madre, fue como si ella se hubiera dado por vencida.  Pero con ella la enfermedad progresa más lentamente».

«Por suerte, porque conocíamos las señales, pudimos tener el diagnóstico y darle medicamentos para ayudarla con los síntomas. Ella ahora está en sus 60s y en las últimas fases de la enfermedad.

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Esta es la lotería genética que enfrenta Sarah.

Alzheimer en jóvenes

75 % es la posibilidad que tiene Sarah de desarrollar alzhéimer, pero fíjate bien en lo que te voy a explicar ahora, así verás que la situación es mucho más complicada. Y recuerda: Sarah tiene hijos.

Cada uno de sus padres tiene dos copias del gen, una de ellas es una copia mutada. Sarah y sus hermanos, que también los tiene, han heredado una copia de cada progenitor, que puede ser la copia mutada o no.

Normalmente hay casos, ya de por sí muy raros, en que un progenitor tiene una mutación, entonces un hijo tiene la posibilidad de heredar la mutación o la copia sana de un solo padre. En Sarah esa posibilidad se multiplica por dos.

Si se hereda la mutación, aunque sea en un solo gen, irremediablemente se desarrollará alzhéimer.

Si Sarah ha heredado dos copias defectuosas del gen, entonces sus hijos tienen un 100% de posibilidades de desarrollar alzhéimer. Definitivamente de las peores jugadas que puede pasarte la vida.

Pero todo puede ser diferente. Sarah pudo haber heredado las dos buenas copias de sus padres y ella y sus hijos estarán libres de esta enfermedad. Todo parece indicar que aún no ha querido saber los resultados de sus estudios genéticos.

Cómo se enfrenta un caso potencial de Alzheimer en jóvenes.

¿Que cómo se enfrenta? Pues con días buenos y malos, como dice esta chica que tiene la suerte de contar con una pareja que le da todo su apoyo.

Pero Sarah ha hecho más y se ha involucrado en un ensayo clínico que está probando un fármaco contra el alzhéimer. Es una más de los miles de voluntarios anónimos que todos los días en el mundo se prestan a probar compuestos que llevarán a frenar enfermedades terribles.

Sarah confía en el futuro:

«Estoy muy esperanzada de que en el momento en que mis hijos alcancen la edad adulta, habrá grandes adelantos en tratamientos, prevención e incluso una cura para el Alzheimer».

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Fuentes y referencias

Alzheimer’s Research UK (2017): I feel like the unluckiest person in the world. I’ve won the world’s worst lottery.” Mum in her 30s speaks out about realities of life with a 75% chance of Alzheimer’s. Disponible en http://www.alzheimersresearchuk.org/i-feel-like-unluckiest-person-world-ive-won-worlds-worst-lottery-mum-30s-speaks-realities-life-75-chance-alzheimer/