Distrofia muscular. Principales variantes y tratamiento.


Un acercamiento a la distrofia muscular, un grupo de trastornos que cursan con debilitamiento muscular progresivo. Más frecuente en niños, algunas formas pueden manifestarse en la edad adulta. Su origen es genético.

distrofia muscular

Al hablar de distrofia muscular estamos hablando de un grupo de más de treinta de afecciones que, con una fuerte base hereditaria, debilitan los músculos y producen un alto nivel de discapacidad.

Es una condición que no se instaura de una manera total desde el inicio, sino comienza en ciertos grupos de músculos y de ahí avanza paulatinamente hasta alcanzar estados de gravedad cada vez mayores, aunque esa gravedad depende del tipo de distrofia muscular.

La edad de inicio es habitualmente en la infancia, pero también se dan casos de aparición en la edad adulta. La gravedad inicial es variada, pero buena parte de los afectados pierde la capacidad de caminar o nunca llegan a alcanzarla. Pueden verse también afectados otros órganos esenciales para la vida como el corazón o el intestino.



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¿Cuáles son las causas distrofia muscular?

Como ya te hemos comentado, las distrofias musculares se deben a causas fundamentalmente genéticas. Ciertas mutaciones terminan provocando cambios que afectan proteínas claves para el funcionamiento muscular.

Dependiendo del tipo de distrofia muscular, la forma de herencia puede ser dominante o recesiva. En muchos casos una mujer puede ser portadora de la mutación sin manifestar la enfermedad, pero pasar el gen mutado a sus descendientes.

¿Qué tipos de distrofia muscular existen?

Como decíamos al principio, el término distrofia muscular se refiera más que a una enfermedad a un grupo de padecimientos que comparten un origen y unas manifestaciones más o menos similares.

Veamos básicamente en qué consisten algunos de estos trastornos.

Distrofia muscular de Duchenne

De inicio infantil, es una de las más comunes afectando alrededor de 1 cada 3, 5000 varones nacidos y constituyendo el 50 por ciento del total de las distrofias musculares.

Fundamentalmente afecta a personas de sexo masculino. Esta enfermedad se hace evidente cuando el niño intenta comenzar a caminar, manifestando pobreza de fuerza y un gran desgaste muscular.

La marcha se ve afectada, suele provocar torpeza y frecuentes caídas.  También suele complicarse con dificultad respiratoria, debilidad muscular y problemas para que el músculo cardiaco bombee la sangre.

Distrofia muscular de Becker.

Muy semejante a la anterior, su curso es menos severo y la esperanza de vida de los afectados es mayor que en la distrofia muscular de Duchenne. También se manifiesta fundamentalmente en niños entre los 5 y los 15 años.

Distrofia muscular distal

Se le conoce también como miopatía. Esta enfermedad, como su nombre lo indica, afecta los músculos distales, esto es los que se ubican más lejos de los hombros y las caderas, como los de los antebrazos, manos, piernas y pies.

Este tipo de distrofia no es de las más graves y evoluciona lentamente. También puede afectar la respiración y el bombeo de sangre.

Distrofia muscular miotónica

Constituye la forma más común entre aquellas distrofias musculares que inician en la edad adulta. La miotonía no es otra cosa que la incapacidad para lograr un relajamiento de los músculos una vez que estos se han contraído de manera súbita, algo que ocurre solamente en esta variante de la distrofia.

Suele iniciarse entre los 20 y los 30 años y quienes la padecen suelen tener esperanza de vida elevada, aunque paulatinamente se encontraran cada vez más incapacitados.

Distrofia muscular oculofaríngea

La aparición de esta enfermedad suele ocurrir alrededor de los cuarenta o cincuenta años. En ella se afectan los párpados, los músculos faciales, de la garganta y la lengua produciendo dificultades para tragar y cambios en la voz.

Sobrevienen además problemas de visión. Más adelante pueden afectarse también los músculos de las extremidades llegando a observarse dificultades para caminar y subir escaleras.

¿Cuál es el tratamiento de la distrofia muscular?

Hasta ahora no se conoce ningún tratamiento capaz de revertir de manera total las distrofias musculares. De la misma manera, su origen genético hace que no existan modos de prevenirla. A la hora de afrontar esta enfermedad, lo fundamental es intentar alargar la supervivencia del paciente y elevar su calidad de vida.

En dependencia de cada caso suele usarse la fisioterapia, la cirugía y la administración de medicamentos como, por ejemplo, la prednisona, que retrasa el deterioro muscular.

A medida que el deterioro avanza, la persona afectada irá necesitando ayudas técnicas en su día a día.

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Referencias bibliográficas

Distrofia muscular. Disponible en https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/distrofia_muscular.htm

Muscular dystrophy. Disponible en http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/muscular-dystrophy/basics/definition/con-20021240

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