La epilepsia mioclónica juvenil cursa con episodios de sacudidas musculares muy abruptas que suelen involucrar los miembros superiores. No tiene cura, aunque los fármacos actuales permiten en muchos casos la remisión completa de las crisis.
Según estimaciones de la OMS la epilepsia afecta a unos 50 millones de personas en el mundo, lo cual la convierte en una de las afecciones neurológicas más prevalentes en la actualidad.
La epilepsia suele definirse como una tendencia a desarrollar convulsiones, muchas veces derivada de alteraciones genéticas. Dentro del amplio espectro de los síndromes epilépticos destaca la epilepsia mioclónica juvenil.
La Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE, 1989) describe a este padecimiento como un síndrome que necesariamente empieza a manifestarse en la pubertad y se caracteriza por un tipo de convulsión denominada convulsión mioclónica, que tiene características muy particulares.
Hay datos que ayudan a conocer mejor esta condición y sobre ellos venimos a hablarte hoy.
Epilepsia mioclónica juvenil en 6 puntos
- Comprende alrededor del 10% de todos los síndromes epilépticos
Definiendo un síndrome epiléptico como una entidad clínica caracterizada por un conjunto de signos y síntomas muy característicos, la epilepsia mioclónica juvenil destaca como una de las más frecuentes, llegando a representar el 10% de todos los síndromes epilépticos.
Existen otros síndromes menos frecuentes con los que se relaciona al compartir algunas características, como la epilepsia de ausencia infantil y juvenil. También hay otros padecimientos más raros y graves como el síndrome de West y el síndrome de Lennox-Gastaut.
- La enfermedad tiene una explicación molecular
Con el pasar de los años se pudo demostrar una base genética que explica determinadas “canalopatías” causantes de la enfermedad. En pocas palabras, la transmisión de impulsos eléctricos en tejidos excitables como las neuronas depende de la captación de elementos químicos que atraviesan las neuronas a través de unas estructuras denominadas canales.
Estos generalmente son proteínas que pueden alterarse muy fácilmente por defectos genéticos, los cuales son susceptibles de transmitirse a la descendencia y permite explicar el carácter familiar de los síndromes epilépticos.
- Tiene una sintomatología variada pero característica
Como indica su nombre, las convulsiones mioclónicas son la forma de presentación más común de la epilepsia mioclónica juvenil.
Generalmente son episodios de sacudidas musculares muy abruptas que suelen involucrar los miembros superiores y que se presentan de manera paroxística, especialmente luego de despertar del sueño. Además, no existen trastornos postictales severos (es decir, no existen consecuencias evidentes luego del episodio convulsivo).
A pesar de que esta es la presentación clínica más normal, son muy comunes las convulsiones tónico-clónicas generalizadas. Esta es la convulsión más conocida por la población, la cual comienza con un período de rigidez seguida de movimientos abruptos y arrítmicos de todos los miembros, siempre con pérdida de la consciencia.
Por otro lado, algunas veces se presentan las llamadas crisis de ausencia. Estas son un tipo de convulsión en la que el paciente (generalmente pediátrico) sufre un episodio breve de detención abrupta de la actividad que no puede ser recordado.
Asemeja a un estado de ensimismamiento en el que el paciente no responde al entorno, pero tampoco presenta las características sacudidas musculares involuntarias que se dan en otros tipos de convulsiones.
- La falta de sueño puede desencadenar las convulsiones
Si bien no suele ser tan notable en pacientes muy jóvenes, los adolescentes que frecuentemente están expuestos a la falta de sueño (por estudios o entretenimiento, por ejemplo) desarrollan los primeros episodios convulsivos de su vida, lo cual es un motivo de alarma familiar y de consulta médica inmediata.
Al igual que otros síndromes epilépticos de la infancia, puede manifestarse luego de la exposición a luces intermitentes con colores intensos, como ha pasado en muchas ocasiones durante la transmisión de series de televisión. También puede manifestarse luego del consumo de alcohol, estrés y trastornos de ansiedad prolongados.
- Los médicos se valen de múltiples herramientas diagnósticas
Los neurólogos, al igual que todas las especialidades médicas y quirúrgicas, se basan en distintas etapas para el diagnóstico de este síndrome. La clínica (es decir, los síntomas del paciente) es fundamental para dirigir la orientación diagnóstica en los casos de epilepsia mioclónica juvenil.
A pesar de que, basándose en datos epidemiológicos como la edad y otros datos clínicos, es posible establecer una presunción diagnóstica, el médico siempre realizará exámenes complementarios de rutina.
Estos involucran el electroencefalograma (EEG), estudios de neuroimagen (mediante tomografía computarizada y resonancia magnética) y mediciones sanguíneas de drogas antiepilépticas en aquellos pacientes que se encuentran controlados, pero han presentado alguna recaída o que presenten patologías neurológicas previas.
- ¿Tiene cura?
Para poder responder a esta última pregunta, hay que entender que el término “curar” se usa cuando el paciente no presenta las alteraciones propias de la enfermedad, luego de haber finalizado el régimen terapéutico.
En este sentido, y entendiendo que la epilepsia es un estado de hiperexcitabilidad neuronal que hace más susceptible al paciente a sufrir convulsiones, es difícil hablar de la cura total de la enfermedad.
La terapia está dirigida a mejorar la calidad de vida del paciente y a provocar remisión completa o parcial de las crisis convulsivas. Sin embargo, si el paciente deja de tomar los medicamentos, es muy probable que vuelva a presentar otro episodio.
El tratamiento farmacológico tiene pautas muy específicas y la elección debe hacerla estrictamente un médico especialista.
El tratamiento no farmacológico involucra medidas como evitar la exposición prolongada a la televisión o pantallas y asegurar unas siete horas de sueño diarias junto con un consumo moderado o bajo de alcohol.
En la mayoría de los casos, los pacientes evolucionan satisfactoriamente y pueden vivir una vida normal. Sin embargo, al ser una enfermedad tan prevalente dentro de los trastornos neurológicos, es necesario comprender sus aspectos básicos para identificar los síntomas cuando se presenten y acudir al médico lo más pronto posible.
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FUENTES BIBLIOGRÁFICAS:
- Braga P, Alexopoulos A. Epilepsia Mioclónica Juvenil. Revista Chilena de Epilepsia. Julio de 2013.
- Hardman J, Limbird L. Goodman y Gilman. Bases farmacológicas de la terapéutica. McGraw Hill Interamericana. 10ª edición. 2001.
- Historia de la medicina: el origen de la tomografía computarizada - 2020-01-19
- Historia de la medicina: Santiago Ramón y Cajal - 2020-01-19
- Apraxia de la marcha: síntomas, causas y diagnóstico - 2019-09-16
