Uno de los meta-análisis que más personas ha estudiado hasta el momento en el campo del párkinson. Se realizó utilizando información genética de la base de datos de 23andMe, la compañía líder en la comercialización de test genéticos directos al consumidor.
Un kit llega a casa por correo, depositas tu saliva en el tubo y devuelves el paquete con la muestra al laboratorio, también por correo postal. Alrededor de 4 semanas después recibes un email diciéndote que los resultados de tu test genético están esperando por que accedas a ellos a través de Internet.
Así de sencillos y polémicos son los test genéticos directos al consumidor que en España comercializa TellmeGen y que en EE.UU se han convertido en verdadera tendencia gracias a la empresa 23andMe.
Proporcionar información genética al consumidor es solo una de las líneas de desarrollo de estas compañías, ¿quizás no la más importante? Lo verdaderamente trascendental viene después ¿qué se hace con esa información? ¡Se hace ciencia! Y negocios, claro está.
La información genética aportada por millones de personas—23andME ya tiene más de 2 millones de clientes— puede llevar a importantes descubrimientos en el área de la genética, que a su vez abrirán el camino a nuevas terapias.
El primer avance de lo que vendrá se pudo apreciar recientemente en los resultados de una investigación publicada en la revista Nature Genetics, que constituye uno de los estudios más amplios sobre párkinson que se ha realizado.
La investigación llevó a identificar nuevas variantes genéticas asociadas a un riesgo aumentado de padecer párkinson. Los autores de la publicación pertenecen no solo a 23andMe, sino que detrás hay científicos de la farmacéutica Genentech y del Instituto Nacional del Envejecimiento de EE.UU.
Ya no hay datos, hay big data: más de 400 000 personas analizadas.
El estudio inicialmente comparó la información genética de 302,042 personas sin párkinson con la de 6,476 individuos con la enfermedad. Posteriormente realizaron un meta-análisis con los datos de un estudio previo publicado en el año 2014.
Como resultado los investigadores lograron identificar 17 variantes genéticas asociadas a un mayor riesgo de padecer párkinson. Pero se sabe que con esto no es suficiente para definir una diana terapéutica.
23andMe y Genentech, que paga 60 millones de dólares para tener acceso a esta jugosa base de datos, están en vías de realizar la secuenciación de todo el genoma de 3000 enfermos de párkinson. El objetivo es llegar a identificar mutaciones genéticas poco comunes, pero con un impacto mayor en el desarrollo de la enfermedad.
En este caso, los 3000 voluntarios—se les ha solicitado directamente su participación en el estudio— han dado información sobre la enfermedad, el tratamiento que están siguiendo y su historia familiar.
Después de 2 años de que se realice la secuenciación del último genoma, Genentech dejará de tener acceso exclusivo a esta información que quedará disponible para toda la comunidad científica, según informa la revista Wired.
Las personas con párkinson, grandes entusiastas de la investigación científica.
Interrogada sobre la seguridad y la privacidad de los datos que posee 23andMe, Anne Wojcicki , la CEO y fundadora de la compañía, explica que al encargar su prueba cada persona tiene el derecho de elegir si quiere que sus datos sean utilizados en investigaciones científicas.
Y que en cualquier momento puede solicitar que estos sean borrados de la base de datos de la compañía. Hasta el momento, Wojcicki está encantada con el entusiasmo de las personas por participar en estudios científicos, en especial los que padecen párkinson.
En una entrevista para Recode, comentaba:
Por lo general son personas que tienen una enfermedad específica y normalmente están muy entusiasmados (…) Las personas que tienen enfermedad de Parkinson quieren que hagamos programas todo el día porque quieren avanzar en la [investigación] enfermedad.
Wojcicki y 23andMe siguen fieles a sus comienzos. Hay que recordar que uno de los primeros clientes de la compañía fue la expareja de Wojcicki, el cofundador de Google Sergey Brin, quien finalmente resultó tener una mutación que incrementa el riesgo de párkinson, la misma enfermedad que padeció su madre.
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Fuentes y referencias
Chang, Diana, Nalls, Mike A, Hallgrimsdottir, Ingileif B, Hunkapiller, Julie, van der Brug, Marcel, Cai, Fang, International Parkinson’s Disease Genomics Consortium, 23andMe Research Team, Kerchner, Geoffrey A, Ayalon, Gai, Bingol, Baris, Sheng, Morgan, Hinds, David, Behrens, Timothy W, Singleton, Andrew B, Bhangale, Tushar R, Graham, Robert R (2017): A meta-analysis of genome-wide association studies identifies 17 new Parkinson’s disease risk loci. Nature Genetics. doi:10.1038/ng.3955
Eric Johnson (2017): Is it safe to give your genetic data to 23andMe?. Disponible en https://www.recode.net/2017/9/22/16347728/23andme-dna-testing-genomics-privacy-anne-wojcicki-kara-swisher-lauren-goode-too-embarrassed-podcast
Megan Molteni (2017): 23ANDME IS DIGGING THROUGH YOUR DATA FOR A PARKINSON’S CURE. Disponible en https://www.wired.com/story/23andme-is-digging-through-your-data-for-a-parkinsons-cure/
