Identifican el papel del neurotransmisor GABA en el trastorno del espectro autista


Un estudio reciente encontró una relación entre el neurotransmisor inhibidor más abundante en el sistema nervioso central y el origen del autismo.

trastornos del espectro autista

El trastorno del espectro autista (TEA) es una condición todavía muy poco conocida que se caracteriza por dificultad en establecer relaciones interpersonales y un déficit de atención importante.

Recientemente, investigadores de la Universidad de Nebraska identificaron los mecanismos por los cuales una alteración ya conocida como causante de TEA (en el gen ARID1B) puede producir los síntomas del trastorno.

El papel del GABA, un neurotransmisor inhibitorio sumamente importante en el organismo, reveló posibles blancos terapéuticos para el futuro y aclaró una serie de preguntas nunca respondidas sobre el TEA.

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Alteraciones en el gen ARID1B causan disminución de las conexiones gabaérgicas en el sistema nervioso central

La expresión de cualquier característica corporal (como el color de ojos y la piel) es el resultado de la expresión de los genes contenidos en cada célula. Para cualquiera de estas características, es necesaria la presencia de dos genes diferentes: uno proveniente de la madre y otro del padre. El balance entre ambos es lo que permite la expresión de una determinada característica corporal.

En este sentido, se conocía que la ausencia de una de las dos copias del gen ARID1B estaba relacionada con la génesis del TEA, a pesar de que los mecanismos moleculares no estaban bien establecidos.

Gracias a una inversión de más de dos millones de dólares, el equipo de investigadores pudo encontrar los efectos que surgen como consecuencia de esta alteración genética presente en los pacientes afectados.

GABA en el trastorno del espectro autista

Para ello, los investigadores se valieron de la utilización de ratones de laboratorio modificados genéticamente para reproducir la misma deficiencia mencionada anteriormente, de tal modo que pudiera observarse a nivel experimental una simulación de lo que pasa realmente con los pacientes humanos.

Dicha alteración se relacionó con la disminución de la expresión de ciertas proteínas cuyo papel se desconocía en esta condición. Sin embargo, la consecuencia más directa es, al parecer, una disminución importante de la cantidad de GABA disponible en el sistema nervioso central, una molécula vital para el neurodesarrollo.

Una marcada reducción de neuronas gabaérgicas corticales podría estar en la génesis del TEA

El GABA es una molécula involucrada en una enorme cantidad de procesos neurofisiológicos. Es el neurotransmisor encargado de, en cierta manera, “disminuir” la actividad cerebral mediante diversos mecanismos. Por ello es considerado el principal neurotransmisor inhibidor del cerebro.

Esta función contrasta con la de otra sustancia, el glutamato. Este último neurotransmisor se encarga de estimular a las neuronas, desencadenando una serie de efectos positivos pero que deben controlarse adecuadamente.

Un desbalance entre ambas sustancias es lo que muchas veces ocasiona las convulsiones, siendo esta alteración el blanco de los fármacos actuales.

Algunas presentaciones atípicas como las epilepsias sin convulsiones también comparten este mecanismo patológico, aunque suelen utilizarse otros medicamentos un poco más específicos que se valen de la utilización del calcio en las neuronas, por ejemplo.

El hecho de que estos estudios revelaran una alteración tan marcada en los ratones, habla acerca de la relevante función que tiene el gen ARID1B en la génesis del TEA. El conocimiento pleno de los mecanismos que acompañan a esta alteración hace mucho más fácil diseñar alternativas terapéuticas para los pacientes.

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Un paso más en el tratamiento para el autismo

El TEA es una condición que llega a representar una auténtica angustia para los familiares de los pacientes por la incapacidad que tienen muchos afectados de poder llevar una vida relativamente independiente.

Aunque estamos hablando de una condición muy diversa, en la que también hay un porcentaje de personas con TEA que lleva una vida independiente y exitosa, llegando a declarar su condición como un beneficio más que un límite.

El hecho de que este sea un trastorno conductual y que no exista una base estructural definida (como ocurre con la mayoría de las enfermedades sistémicas) dificulta mucho el tratamiento, por lo que actualmente se encuentra limitado a la terapia psicológica-conductual y al uso de algunos fármacos coadyuvantes.

Sin embargo, la inversión que se hace para investigar en esta área ha sido incrementada enormemente en los últimos años con el objetivo de diseñar herramientas diagnósticas tempranas que permitan abordar esta condición desde su base y lograr rápidamente un tratamiento para el autismo.

Los investigadores también comprobaron que el uso de fármacos moduladores de los receptores del GABA (capaces de simular la actividad de este neurotransmisor) revierten en gran medida los trastornos cognitivos, lo que permitirá, en un futuro, desarrollar protocolos en humanos que permitan determinar la eficacia de estos procedimientos.

Todavía falta algún tiempo para el desarrollo de estas herramientas. Sin embargo, es por eso que los esfuerzos actuales se concentran en detectar las bases teóricas del TEA para que en un futuro puedan ser más variadas las opciones que se les puedan ofrecer a estos pacientes para mejorar significativamente su condición.

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Fuentes y referencias

Neurosciencenews (2017). Potential Treatment For Autism and Intellectual Disability. Disponible en: http://neurosciencenews.com/autism-intellectual-disability-7930/

Eui-Man Jung, Jeffrey Jay Moffat, Jinxu Liu, Shashank Manohar Dravid, Channabasavaiah Basavaraju Gurumurthy & Woo-Yang Kim. Arid1b haploinsufficiency disrupts cortical interneuron development and mouse behaviour. Nature Neuroscience. doi:10.1038/s41593-017-0013-0

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