test genético

Un fármaco para el Huntington resulta muy esperanzador, pero no se puede decir que ha frenado la enfermedad


El fármaco para el Huntington, denominado IONIS-HTTRx, parece disminuir los niveles de la proteína tóxica que está en el origen de la enfermedad, pero aún hay que esperar para ver si eso se traduce en la prevención de la aparición de los síntomas.

IONIS-HTTRx

Lo de los medios ya no se sabe si es optimismo desmedido o falta de la más mínima prevención (¿o ética?). O sí se sabe, pero vamos a dejar la pregunta, que queda más elegante.

Ayer varios medios ingleses y alguno que otro español, se hicieron eco de una noticia sobre un fármaco que supuestamente “consigue frenar por primera vez la enfermedad de Huntington”.

La noticia, si es que tan siquiera puede llamarse así, es realmente positiva, pero está lejos de motivar tamaño titular.

La terapia que está en experimentación supuestamente ha logrado disminuir los niveles de huntingtina, la proteína que resulta tóxica en los pacientes con Huntington.

Además, IONIS-HTTRx, que así denominó el fármaco la compañía californiana que lo desarrolla, IONIS Pharmaceuticals, tiene un perfil de seguridad que al menos justifica seguir con su desarrollo.

Noticias excelentes y que pueden representar un antes y un después en la lucha contra esta enfermedad, pero…esas noticias no están basadas en resultados publicados en ninguna revista científica ni presentados oficialmente por las instituciones que están detrás del ensayo.

Al menos hasta donde hemos podido tener acceso, la verdadera noticia ha sido que IONIS Pharmaceuticals ha vendido los derechos sobre el fármaco a Roche ( se puede leer el comunicado de prensa aquí).

Después, de forma curiosamente casual, se han publicado ¿espontáneamente?, informaciones sobre los excelentes resultados del fármaco.

Y repetimos, lo que se sabe bien merece un artículo, pero no los titulares que tiran de la desesperación de miles de personas.

También te puede interesar leer: La enfermedad de Huntington en niños: síntomas, causas y tratamiento

¿Qué es IONIS-HTTRx?

IONIS-HTTRx

IONIS-HTTRx es un fámaco antisentido, una terapia génica que lleva años en investigación para el Huntington.

Con esta terapia se usa un fragmento muy pequeño de ADN para evitar la producción de la huntingtina mutada, la proteína que codifica el gen mutado que da origen a la enfermedad.

Esa proteína resulta tóxica a las neuronas y se cree que es la responsable de los síntomas que vemos en los enfermos, de ahí que sea la diana de muchas terapias en estudio.

También te puede interesar leer: Terapia génica para la enfermedad de Huntington: nuevo estudio sigue mostrando su potencial

¿Qué se sabe del ensayo clínico con IONIS-HTTRx?

En el ensayo, que incluyó a un total de 46 personas, se inyectó IONIS-HTTRx en el líquido cefalorraquídeo de los pacientes en dosis que fueron ascendiendo.

Según informa The Guardian, se dio una relación dosis dependiente, es decir, a mayor dosis, mayor disminución de las proteínas tóxicas; un buen indicador de la acción del fármaco.

Disminuir los niveles de huntingtina es un logro excelente, pero, ¿eso evitará que se desarrollen los síntomas de la enfermedad? Simplemente no se sabe, hay que esperar.

Para la profesora del University College London, Sarah Tabrizi, quien está a cargo de esta investigación:

Por primera vez tenemos el potencial, tenemos la esperanza, de una terapia que un día puede retrasar o prevenir la enfermedad de Huntington”.

Y añade:

Este es probablemente el momento más significativo en la historia del Huntington desde el gen”.

Tabrizi se refiere a la identificación del gen y del defecto genético que causa la enfermedad de Huntington en 1993.

IONIS-HTTRx genera entusiasmo, no hay dudas. Para el reputado investigador John Hardy, citado por BBC:

Realmente creo que este es, potencialmente, el mayor avance en las enfermedades neurodegenerativas en los últimos 50 años. Eso suena hiperbólico, y puede que en un año me sienta avergonzado de decir eso, pero así es como me siento en este momento”.

Si científicos de esta talla se entusiasman, nosotros no seremos menos: hay razones para la alegría, aunque esas razones aún no sean que se ha frenado la enfermedad de Huntington.

También te puede interesar leer: Prometedora terapia génica para el Huntington recibe el impulso de la FDA

Fuentes y referencias

Gallagher, J (2017): Huntington’s breakthrough may stop disease. En http://www.bbc.com/news/health-42308341

Ionis Pharmaceuticals (2017): Dose-dependent Reductions of Mutant Huntingtin Protein Observed. En http://ir.ionispharma.com/news-releases/news-release-details/ionis-pharmaceuticals-licenses-ionis-htt-rx-partner-following

Kordasiewicz, Holly B. et al. (2012) Sustained Therapeutic Reversal of Huntington’s Disease by Transient Repression of Huntingtin Synthesis. Neuron , Volume 74 , Issue 6 , 1031 – 1044

Matthews, J (2017): Has a groundbreaking drug trial found a cure for Huntington’s? Researchers correct the defect that causes the devastating disease in the ‘biggest breakthrough in 50 years’. En http://www.dailymail.co.uk/health/article-5167335/Could-cure-Huntingtons.html
Devlin, H (2017): Excitement as trial shows Huntington’s drug could slow progress of disease. En https://www.theguardian.com/science/2017/dec/11/excitement-as-huntingtons-drug-shown-to-slow-progress-of-devastating-disease

Nota importante
TiTi es estrictamente un sitio online de noticias e información. No proporciona consejos médicos específicos, diagnóstico o tratamiento. Este contenido no pretende ser un sustituto de consejo médico profesional, diagnóstico o tratamiento. Siempre busque el consejo de su médico u otro proveedor de salud calificado con cualquier pregunta que pueda tener sobre una condición médica. Nunca ignore los consejos médicos o la demora en buscarlo debido a algo que haya leído en este sitio web.
Búsqueda por etiquetas:
  • Fernando Gimenez

    buenas prometedoras noticias, que esperamos que pronto se conviertan en realidades.-