Se trata de una encefalopatía epiléptica generalmente presente durante la infancia que cursa con discapacidad intelectual, crisis convulsivas de distintas características y alteraciones electroencefalográficas particulares.
Conocida desde principios del siglo XX, esta enfermedad infrecuente representa un auténtico problema médico debido a la gran resistencia al tratamiento mediante el uso de los esquemas terapéuticos habituales, lo cual establece un pronóstico sombrío que difícilmente cursa con recuperación de los pacientes.
Las crisis epilépticas que se desarrollan durante la enfermedad son sumamente variadas y abarcan varios subtipos que pueden o no cursar con convulsiones típicas, además de presentar una discapacidad intelectual severa que resulta incapacitante.
Las características más importantes del síndrome de Lennox-Gastaut son las que describirán a continuación.
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¿Cuál es la causa de esta enfermedad?
Con motivos académicos, es posible clasificar el síndrome de Lennox-Gastaut en sintomático o criptogénico, en función de si existe o no una causa identificable.
En los casos sintomáticos existen anormalidades estructurales fácilmente identificables en los estudios de imagen.
El daño cerebral tiende a localizarse en los lóbulos frontales de ambos hemisferios y afectar a la sustancia gris (zona en la que se reciben los estímulos externos y se emiten señales hacia el exterior en forma de impulsos nervioso).
En estos pacientes, el daño cerebral tiene a su vez distintas explicaciones. La falta de oxigenación cerebral durante el parto, anomalías cromosómicas como el síndrome de Down, los antecedentes de infecciones del sistema nervioso central (como meningitis) y traumatismos son las causas más comunes.
Es importante mencionar que casi un tercio de los pacientes con síndrome de Lennox-Gastaut tienen antecedentes familiares de síndrome de West. Esta última entidad es infrecuente y se asocia a retrasos psicomotores y crisis epilépticas relacionadas con alteraciones electroencefalográficas particulares.
En los casos de enfermedad criptogénica no existe una causa definida, por lo que las anormalidades estructurales están ausentes. Estos casos representan aproximadamente una cuarta parte de la totalidad de pacientes reportados al año.
¿Cómo se presentan las convulsiones en el síndrome de Lennox-Gastaut?
Los pacientes afectados, generalmente pediátricos, presentan una amplia variedad de crisis que por sí mismas son un criterio diagnóstico para los médicos. En base a sus características más evidentes, es posible diferenciar estas crisis en función de si presentan o no convulsiones.
Los episodios sin convulsiones involucran crisis tónicas, de ausencias atípicas y los “drop attacks”.
Las crisis tónicas se caracterizan por presentar ausencia de movimientos musculares abruptos y desordenados. Los pacientes adoptan un estado tenso en respuesta al aumento de contracción de la mayoría de los músculos del cuerpo, lo que les confiere un estado que asemeja a una parálisis, ya que el paciente no puede moverse ni gesticular.
Las crisis de ausencia atípicas son muy comunes en estos pacientes y se caracterizan por la parada espontánea e involuntaria de la actividad seguida de una mirada perdida, que asemeja mucho a un estado de ensimismamiento. En el síndrome de Lennox-Gastaut, estas crisis tienen algunas particularidades.
La pérdida de la conciencia, en vez de ocurrir de manera abrupta, suele ser de manera escalonada o progresiva, además de acompañarse de pequeñas alteraciones motoras en forma de crisis focales como las mioclonías.
Por último, los “drop attacks” se caracterizan por la pérdida de la postura, por lo que el paciente cae espontáneamente al suelo, pudiendo lesionarse cualquier parte del cuerpo, siendo especialmente importante el daño craneal. Después de esto pueden presentarse crisis tónicas como las antes descritas.
Las crisis con convulsiones son menos frecuentes en este trastorno y abarcan convulsiones tónico-clónicas generalizadas y mioclonías.
Una complicación de cualquiera de estas crisis es el estado o status epiléptico, que se caracteriza por episodios epilépticos intermitentes de larga duración sin recuperación de la conciencia entre las crisis.
Esta es una alteración mortal y que requiere tratamiento médico urgente, ya que las alteraciones metabólicas y cardiorrespiratorias no tardan mucho tiempo en presentarse, comprometiendo la vida del paciente.
Todas estas crisis presentan alteraciones electroencefalográficas características que pueden ser identificadas por el neurólogo, representando criterios importantes para hacer el diagnóstico.
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¿Cómo se presentan los trastornos cognitivos en el síndrome de Lennox-Gastaut?
El retraso en el desarrollo cognitivo suele aparecer después de las convulsiones y tiende a empeorar con el tiempo, por lo que entre más rápido aparezcan las crisis epilépticas más grave son los trastornos cognitivos.
Estas alteraciones generalmente empeoran dependiendo del tipo de crisis que presente el paciente. Por ejemplo, esto sucede luego de sufrir un episodio de estado epiléptico, el cual suele dejar secuelas neurológicas en caso de haber sobrevivido.
El tiempo de reacción, la capacidad de procesar los estímulos e información externa son las alteraciones más comunes, aunque también puede presentarse hiperactividad y síntomas relacionados al trastorno del espectro autista (TEA).
¿Cuál es la esperanza de vida en el síndrome de Lennox-Gastaut?
En general es desfavorable, y existen varios factores de mal pronóstico, como el antecedente familiar de síndrome de West. Muchos de estos pacientes son refractarios a los fármacos antiepilépticos habituales, inclusive en politerapia (muchos fármacos combinados al mismo tiempo).
Algunos afectados pueden seguir hasta la edad adulta sin demasiados cambios en la sintomatología, pero cerca de la mitad de los pacientes muestra un empeoramiento importante durante la infancia que compromete mucho la calidad de vida si llegan a sobrevivir.
En una minoría de los pacientes las crisis pueden resolverse espontáneamente o con ayuda farmacológica, pero el severo daño mental producido a lo largo de los años nunca mejora considerablemente.
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Fuentes y referencias
Maldonado L, Moreno A. Síndrome de Lennox-Gastaut. El residente. 2009;(4)2:56-66.
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