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Síndrome de West: una encefalopatía particular


El síndrome de West es una encefalopatía epiléptica relativamente infrecuente de aparición en la niñez que cursa con trastornos epilépticos, retraso en el desarrollo psicomotor y alteraciones electroencefalográficas.

síndrome de West

Entre los síndromes epilépticos más conocidos, son pocos los que demuestran una sintomatología evidente durante los primeros meses de vida, generalmente en los pacientes lactantes.

Desde que en el año 1960 un grupo de científicos decidió agrupar un conjunto de signos y síntomas característicos que denominaron síndrome de West, mucho se ha investigado acerca de sus características más importantes.

Las causas, síntomas y pronóstico son los factores más relevantes a tener en cuenta para comprender este síndrome y es sobre ello te hablaremos a continuación.

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El síndrome de West puede tener múltiples etiologías

Es posible agrupar las causas del síndrome de West, también conocido como espasmos infantiles, en tres esferas principales: los agentes prenatales, perinatales y postnatales.

Los agentes prenatales son los más frecuentes y ocurren antes del nacimiento. El diagnóstico de estas alteraciones estructurales y funcionales se puede determinar mediante técnicas de imágenes muy sensibles, como la tomografía computarizada y la resonancia magnética nuclear.

En este grupo, la alteración más importante es la displasia cortical, siendo la responsable del 30% de los casos.

Esta condición corresponde al grupo de las malformaciones del desarrollo cortical, un grupo amplio de patologías en las que la corteza cerebral (encargada del procesamiento y percepción de estímulos externos y la ejecución de órdenes) se encuentra anatómicamente alterada.

Las causas perinatales son, después de las prenatales, las más frecuentes. Estas incluyen encefalopatías hipóxico-isquémicas (irrigación y oxigenación deficiente del tejido nervioso) y ciertas afecciones asociadas a trastornos cerebrovasculares que acontecen entre la semana 28 del embarazo y los primeros 7 días de vida.

Las causas menos frecuentes son las posnatales, relacionadas con meningitis, hemorragias intracraneales y encefalitis aguda. Algunos autores afirman que la vacuna DPT (contra difteria, tétanos y tos ferina) podrían desencadenar el síndrome de West, aunque esto nunca se ha podido comprobar.

Las manifestaciones clínicas del síndrome de West son de fácil reconocimiento

síndrome de West

Generalmente, la clínica de estos pacientes inicia durante el primer año de vida, siendo más frecuente en los lactantes con edad comprendida entre los 3 y 7 meses de edad.

El primer síntoma a considerar son los espasmos se caracterizan por la sacudida brusca y generalmente bilateral de los músculos del cuello y tronco, asociados a la pérdida breve de la conciencia que es común en los pacientes con epilepsia.

Dependiendo de las combinaciones entre distintos grupos musculares y los movimientos ejercidos, estos espasmos pueden clasificarse como espasmos de flexión, extensión o mixtos. Algunos pacientes pueden mostrar más de un tipo de espasmo o variar la expresión de los mismos durante una misma crisis.

Estos movimientos también pueden, en formas más atípicas, limitarse a la desviación ocular vertical breve. También pueden existir alteraciones en la respiración y manifestaciones “disautonómicas” (por la afección del sistema nervioso autónomo) como enrojecimiento cutáneo, sudoración excesiva y dilatación pupilar.

Estas crisis pueden desencadenarse por ruidos repentinos y la estimulación táctil, y con menos frecuencia mientras exista la sensación de hambre, excitación y excesivo calor ambiental.

El segundo síntoma importante es el retraso psicomotor, referido a la incapacidad de los niños de cumplir con tareas específicas acordes a su edad. Generalmente se evalúa la coordinación motora (incluyendo la edad de gateo y la capacidad de sostener la cabeza), la respuesta a estímulos externos y el lenguaje (verbal o no) como indicadores de retraso psicomotor.

En estos pacientes en particular, los signos más evidentes son la pérdida del seguimiento visual, la incapacidad de apretar objetos voluntariamente y la hipotonía (disminución del tono muscular, que puede evidenciarse fácilmente por la flacidez en miembros y la incapacidad de sostener la cabeza luego de los tres meses de edad).

Los llamados diagnósticos diferenciales plantean un reto para el médico cuando este se encuentra durante el procedimiento diagnóstico.

Existen algunos síndromes epilépticos parecidos al síndrome de West como la epilepsia mioclónica del lactante, la encefalopatía mioclónica precoz y el síndrome de Ohtahara. Estos dos últimos se inician en la etapa neonatal.

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Existe una pobre esperanza de vida

El pronóstico generalmente es malo, a pesar de tener una mortalidad relativamente baja del 5%. Cuando existe retardo mental (la inmensa mayoría de los casos) estos generalmente están asociados a déficit motor y Trastornos del Espectro Autista (TEA).

A pesar de que por sí mismas estas no son alteraciones graves, es la evolución de la enfermedad y las complicaciones lo que la hacen potencialmente mortal.

Alrededor de un 60% de los pacientes desarrollan posteriormente el síndrome de Lennox-Gastaut y epilepsias con crisis parciales complejas, lo que oscurece aún más el pronóstico.

A pesar de todo, se han descrito muchos casos en la literatura que hablan acerca de la remisión espontánea de los espasmos de la enfermedad.

Aparecer, este fenómeno tiene relación con infecciones virales caracterizadas por la aparición de un exantema súbito en la infancia, que pudiese tener un efecto protector en los niños afectados.

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Fuentes y referencias:

Alonso A, Lauzán D, Alonso D. Síndrome de West: etiología, fisiopatología, aspectos clínicos y pronósticos. Rev Cubana Pediatr 2002;74(2):151-61.

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