Existe un conjunto de síndromes epilépticos de los que se conoce una fuerte asociación genética, a pesar de no tener lesiones estructurales identificables.
La epilepsia idiopática involucra a un conjunto variado de síntomas que suele afectar a los pacientes pediátricos en su mayoría, como la epilepsia de ausencia juvenil, la epilepsia mioclónica juvenil y el gran mal del despertar.
Es sobre estas enfermedades y sus principales semejanzas y diferencias de lo que hablaremos a continuación.
¿Qué es la epilepsia idiopática?
Es un conjunto de signos y síntomas neurológicos propios de la epilepsia (tendencia a presentar crisis convulsivas) y que tienen una causa genética definida, sin que exista una lesión neurológica claramente identificada mediante estudios de neuroimagen.
Existen varios tipos de epilepsia idiopática, y todos ellos comparten una serie de características como la normalidad estructural aparente, los antecedentes familiares o personales de convulsiones febriles (durante la infancia) y/o epilepsia, y un electroencefalograma con alteraciones específicas.
Epilepsia de ausencia juvenil
Esta enfermedad suele presentarse entre la edad preescolar y la adolescencia, pudiendo afectar a cualquier persona con predisposición genética y sin distinción de género.
Las crisis que caracterizan a este síndrome son el prototipo de epilepsias sin convulsiones. Las “ausencias” son episodios en los que el paciente pierde el contacto con el entorno y se adentra en un estado de ensimismamiento que se confunde con una simple distracción, por lo que muchas veces suele pasar desapercibido.
Estas crisis también se producen como resultado de un aumento de la excitabilidad neuronal a nivel de la corteza cerebral, por lo que entra dentro de las manifestaciones del síndrome epiléptico. Sin embargo, como no se producen los movimientos musculares tónico-clónicos tan característicos de otras convulsiones, no se suelen diagnosticar correctamente.
Dependiendo del paciente y la gravedad de la enfermedad, las crisis pueden ser muy esporádicas o presentarse decenas de veces al día. En este último caso, es posible que los síntomas alerten a las maestras de escuela, ya que suele confundirse con un trastorno de déficit de atención y se vincula a deterioro del rendimiento escolar.
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Epilepsia mioclónica juvenil
A diferencia de la anterior, esta enfermedad puede diagnosticarse en los adultos jóvenes, aunque siempre se presentan los primeros síntomas antes de los 26 años.
Las convulsiones en este caso sí involucran movimientos musculares involuntarios que afectan a pequeños grupos musculares, aunque dependiendo de la extensión puede resultar ser discapacitante para el individuo. Estos movimientos anormales se denominan mioclonías.
También es posible presentarse otros patrones convulsivos no tan comunes en este caso, como las convulsiones tónico-clónicas generalizadas. A diferencia del punto anterior, los movimientos son abruptos, descontrolados y existe pérdida de la conciencia.
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El gran mal del despertar
Esta enfermedad es menos común que las anteriores y las consecuencias de las crisis suelen ser peores.
También se caracteriza por convulsiones tónico-clónicas, aunque en este caso son desencadenadas por eventos como la privación del sueño, factores psicosociales como el estrés y el consumo de alcohol.
Sin embargo, estas crisis pueden asociarse a patrones respiratorios irregulares que pueden comprometer la adecuada oxigenación de los tejidos, por lo que durante la convulsión es posible observar palidez y coloración azulada de los dedos, reflejo de la falta de oxigenación de la sangre. Este signo clínico se denomina cianosis.
Existen otros fenómenos asociados como la mordedura de lengua y la pérdida de control del esfínter vesical o anal, por lo que pueden producirse micciones o evacuaciones durante este periodo.
Lo más importante es que los pacientes pueden permanecer con alteración del estado de consciencia durante algunos minutos o inclusive horas después de haber sufrido la crisis, lo cual aumenta la susceptibilidad a sufrir accidentes y otros eventos que comprometan la vida.
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Fuentes y referencias:
Barrera M, et al. Epilepsias y síndromes epilépticos del púber y del adolescente. Asociación Española de Peidatría.
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