Se trata de una entidad poco común cuyo diagnóstico se establece generalmente en la infancia en base a la presencia de lesiones cutáneas muy características.
Existe una serie de síndromes de base genética que permiten expresarse de manera multisistémica a pesar de que los mecanismos por los cuales esto sucede no se conocen del todo.
Entre ellos destaca la neurofibromatosis, una entidad que puede dividirse en varios subtipos aunque la más característica es la tipo 1 (NF1), también conocida como enfermedad de Von Recklinghausen. Es sobre esta variante y sus principales características de lo que hablaremos a continuación.
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¿Qué es la neurofibromatosis tipo 1 (NF1)?
Es una enfermedad de causa genética capaz de afectar a una amplia variedad de órganos y sistemas. Se caracteriza por ser un trastorno neurocutáneo, lo cual puede explicarse teniendo en cuenta que estos dos órganos tienen un origen embrionario muy similar.
Sin embargo, las alteraciones moleculares de la enfermedad no solo se limitan a estos tejidos sino que pueden presentarse de manera inespecífica y a veces fatal a lo largo de muchos órganos, por mecanismos todavía no bien comprendidos del todo. Estos incluyen el sistema cardiovascular, óseo y endocrino.
¿Cuál es la causa de la NF1?
Se piensa que es un trastorno genético de carácter autosómico dominante. Este último término hace referencia a que el error genético es tan fuerte que basta con que solo uno de los padres sea portador de la alteración como para poder transmitirla a la descendencia.
El caso contrario, en el que se necesitan defectos en ambos padres se denomina herencia autosómica recesiva. Después de numerosos estudios se ha logrado determinar la localización exacta del daño genético, denominándolo “gen NF1” dentro del cromosoma 17.
Recordamos que los cromosomas son unas estructuras ubicadas dentro del núcleo celular que contienen toda la información genética densamente empaquetada.
Luego del procesamiento de dicho gen es posible obtener una proteína denominada neurofibromina, la cual se cree responsable de la mayoría de las alteraciones moleculares propias de la enfermedad.
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¿Cuáles son los síntomas?
Los criterios clínicos son, de hecho, la principal herramienta diagnóstica para el médico tratante. Estos incluyen una serie de alteraciones cutáneas numerosas (por lo menos 6) muy características denominadas manchas de color “café con leche”. También se considera la presencia de pecas en axilas o en la ingle, aunque este hallazgo no es tan característico.
Gracias a estudios imagenológicos es posible determinar la presencia de lesiones óseas en el cráneo (hueso esfenoides) y adelgazamiento de los huesos largos (como fémur o húmero).
Además, al tratarse de una enfermedad con una fuerte base genética, es importante determinar si existen antecedentes familiares compatibles con las características de la enfermedad.
¿Cuál es la esperanza de vida de los pacientes?
De manera general el pronóstico es bueno y la enfermedad no es en sí misma mortal. Un estudio realizado en EE.UU en el año 2001 encontró que la edad media de fallecimiento en las personas con Nf1, en aquel momento, era de 59 años.
Para la población general era de 74 años.
Sin embargo, a pesar de que en los momentos iniciales de la enfermedad únicamente resaltan las lesiones cutáneas tan características, la NF1 puede llegar a manifestarse en una amplia variedad de trastornos y complicaciones en todos los órganos y sistemas.
En el sistema nervioso central es posible observar deficiencias neurológicas focales, aumento de la presión intracraneana, convulsiones y trastornos del aprendizaje.
Por otro lado, la hipertensión, el sangrado gastrointestinal, el déficit de desarrollo pondo-estatural, la pubertad precoz o tardía, anomalías en el desarrollo óseo, alteraciones visuales y la aparición de tumores secretores de hormonas son presentaciones frecuentes que en muchas ocasiones son la principal causa de morbimortalidad en estos pacientes, disminuyendo considerablemente su calidad de vida y pronóstico.
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Fuentes y referencias:
Galán E. Neurofibromatosis tipo 1. Asociación Española de Pediatría.
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- Historia de la medicina: Santiago Ramón y Cajal - 2020-01-19
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