La disautonomía familiar o síndrome de Riley Day es una extraña enfermedad caracterizada por insensibilidad al dolor, ausencia de transpiración y discapacidad intelectual.
Esta entidad se caracteriza por presentarse únicamente cuando ambos padres son portadores de una mutación genética excepcional, generalmente en pequeñas y aisladas comunidades donde las posibilidades de que dicho fenómeno ocurra son mayores.
Además, la discapacidad resultante y los trastornos neurológicos comprometen en buena medida la esperanza de vida del paciente. Es sobre las particularidades de esta enfermedad de lo que hablaremos a continuación.
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¿Qué es la disautonomía familiar?
Es un síndrome caracterizado por insensibilidad al dolor que aparece desde el nacimiento, acompañada de alteraciones en el desarrollo cognitivo y ausencia de la capacidad de transpiración o sudoración (anhidrosis).
Se trata de un trastorno genético caracterizado por la mutación específica de un gen (NTRK1) que se encuentra localizado en el cromosoma 1 (una estructura dentro del núcleo de las células que se conforman por ADN densamente empaquetado).
Es una enfermedad genética autosómica recesiva, lo que quiere decir que para que se presente la enfermedad, el paciente debe tener dos genes defectuosos: uno proveniente del padre y otro de la madre.
Es decir, ambos padres tienen que tener esta extraña mutación para que pueda transmitirse a la descendencia. Sin embargo, los padres no necesariamente deben “tener la enfermedad”.
En la mayoría de los casos, los progenitores solo tienen 1 gen defectuoso (proveniente, a su vez, de sus madres o padres) por lo que se consideran “portadores” del defecto, pero no expresan la enfermedad debido a que no tienen las dos copias mutadas del gen.
Es por esta razón que la disautonomía familiar suele presentarse en comunidades que practican la endogamia (procreación o matrimonio entre personas que pertenecen a una misma etnia o familia), como sucede en algunas comunidades indígenas.
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¿Cuáles suelen ser las características principales de la enfermedad?
Como se comentó anteriormente, es importante la presencia de la insensibilidad al dolor, deficiencia de producción o ausencia de sudor y la discapacidad intelectual. En todo caso, los primeros síntomas se observan al momento del nacimiento, debido al carácter hereditario de la enfermedad.
Los niños suelen ser víctimas de infecciones debido a un sistema inmunitario poco desarrollado, además de alteraciones neurológicas como hipotonía (disminución del tono muscular) y retraso en el desarrollo psicomotor.
Suele haber disminución de los reflejos tendinosos (evaluados por el médico con un martillo de reflejos) y trastornos en la transmisión de los impulsos nerviosos a lo largo de los nervios periféricos.
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¿Cuál es el principal problema derivado de esta enfermedad?
La insensibilidad al dolor puede ser bastante peligrosa en los pacientes afectados. Sucede que el dolor, a pesar de ser una sensación rechazada y evitada, es un mecanismo de defensa destinado a “avisar” de ciertas condiciones adversas que pudiesen generar un daño al organismo.
Llevando el ejemplo a la vida diaria, estos pacientes pueden sufrir severos daños (infecciones de piel y partes blandas, traumatismos abiertos, hemorragias) sin darse cuenta de los mismos.
Su enfermedad limita que acudan a los servicios de atención médica, ya que son incapaces de expresar la primera causa de consulta a nivel mundial: el dolor.
La discapacidad intelectual que suele acompañar a estos pacientes también compromete severamente la capacidad de autocuidado que requiere la insensibilidad al dolor.
¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad?
La disautonomía familiar no tiene cura, por lo que el tratamiento va dirigido a aliviar los síntomas y a establecer prevención adecuada para evitar mayores complicaciones.
Algunos pacientes pueden llegar hasta la edad adulta, pero generalmente la sobrevivencia no es demasiado larga debido a la creciente discapacidad, pobre desarrollo cognitivo y alteraciones neurológicas asociadas.
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Fuentes y referencias:
Echeverría B, Lozano M, Paredes C. Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis. Diagnóstico clínico, evolución y complicaciones. Reporte de un caso.
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