El gran mal del despertar es el nombre con el que se conoce a la epilepsia con crisis tónico-clónicas generalizadas del despertar, comúnmente visto en la infancia.
Los síndromes epilépticos son variados y, en función del tipo, pueden desencadenarse en ciertos momentos del día y después de ciertos estímulos . El gran mal del despertar es un ejemplo de ello y es de sus características principales de lo que hablaremos a continuación.
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¿Qué es la epilepsia?
Con este término se agrupa al conjunto de pacientes que tiene tendencia a sufrir convulsiones a lo largo de su vida. Esto se debe a alteraciones electroquímicas cerebrales generalmente asociadas a cambios genéticos como mutaciones que condicionan la aparición de diversos patrones convulsivos y algunos síntomas asociados.
Cuando estos patrones se repiten de manera constante en la población, es posible agrupar cada uno de ellos para describir “síndromes” específicos. Este término se refiere a un conjunto de signos y síntomas relacionados con algún padecimiento.
Es por ello que la epilepsia es parte de una enorme cantidad de síndromes que afectan el sistema nervioso. Entre ellos el síndrome de Lennox-Gastaut, la epilepsia mioclónica juvenil y la epilepsia de ausencia.
Además, existe otro síndrome que se caracteriza por la presentación horaria de las convulsiones y algunos patrones fácilmente identificables. Este se conoce con el nombre de gran mal del despertar o epilepsia con crisis tónico-clónicas generalizadas del despertar.
¿Qué provoca el gran mal del despertar?
Como se comentó anteriormente, gran parte de los síndromes epilépticos se producen por alteraciones neuroquímicas en el cerebro debido a cambios genéticos. En esta enfermedad en particular, se sabe que por lo menos el 15% de los pacientes tienen antecedentes familiares positivos con la condición.
Los cambios químicos en el cerebro obedecen a alteraciones en las concentraciones de neurotransmisores, unas sustancias que permiten estimular o inhibir las descargas eléctricas de las neuronas. Es decir, son moléculas que regulan la actividad eléctrica cerebral.
En la epilepsia se observa una clara tendencia al aumento de la producción de neurotransmisores excitadores (como el glutamato) y disminución de los inhibidores (como el GABA). Gracias a la identificación de estos cambios moleculares es que se pudo diseñar la mayoría de los fármacos antiepilépticos disponibles en la actualidad.
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¿Qué caracteriza al gran mal del despertar?
Su nombre hace referencia al momento del día en el que se presentan las crisis con mayor frecuencia. Esto es, justo después de que el paciente se levanta de la cama.
Sin embargo, las crisis convulsivas son infrecuentes y tienden a producirse en ciertas situaciones especiales como el efecto del alcohol y la privación del sueño.
Las convulsiones tienden a ser tónico-clónicas generalizadas. Esto quiere decir que el paciente entra en un período de rigidez prolongada seguido de movimientos musculares abruptos, desordenados y fuertes de todas las extremidades.
Durante toda esta crisis el paciente permanece inconsciente y puede asociarse la pérdida de control de esfínteres (es decir, el paciente puede evacuar u orinar durante la convulsión). También puede haber coloración azulada de las extremidades (cianosis) debido a los trastornos respiratorios que caracterizan a la crisis.
Luego de este episodio, los pacientes quedan inconscientes durante algunos minutos o inclusive varias horas, por lo que la consulta a un médico se recomienda en este momento para descartar un episodio de gravedad.
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¿El gran mal del despertar afecta la esperanza de vida de los pacientes?
Entre menor sea la frecuencia de las convulsiones, las posibilidades de que afecte la calidad de vida de los pacientes disminuye, más aun cuando se recibe el tratamiento adecuado con fármacos antiepilépticos.
Sin embargo, el pronóstico puede ser un poco más sombrío ya que en una minoría de pacientes puede haber asociación con otros síndromes epilépticos como la epilepsia mioclónica juvenil y las crisis de ausencia.
En estos casos, el tratamiento puede ser con la combinación de varios fármacos y algunas medidas generales de prevención que incluyen evitar las condiciones que desencadenan las crisis, como el consumo de alcohol.
En todo caso, no se trata de una enfermedad mortal y puede ser bien controlada mientras el acceso al tratamiento adecuado esté garantizado.
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Fuentes y referencias:
Barrera M, et al. Epilepsia y síndromes epilépticos del púber y adolescente. Asociación Española de Pediatría.
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