El síndrome de X frágil es una de las más importantes causas de discapacidad intelectual, siendo todavía aún muy desconocido por la población general.
Este es el caso del síndrome de X frágil, un trastorno todavía poco conocido pero cuya causa molecular se asocia a mutaciones genéticas. Es sobre sus particularidades de lo que hablaremos a continuación.
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¿Qué es el síndrome de X frágil?
Es una de las principales causas de discapacidad hereditaria, en la que aproximadamente el 30% de los que manifiesta el síndrome también expresan comportamientos dentro del espectro del autismo. Puede afectar tanto a varones como a hembras, a pesar de que las características clínicas de esta condición son más evidentes en los varones.
A pesar de que no son tantos los casos reportados, se piensa que es la segunda causa de discapacidad hereditaria después del síndrome de Down.
Es causada por alteraciones en el gen FMR1, el cual se encarga de expresar una serie de proteínas vitales para la vida de las células, siendo estas alteraciones muy especiales en el desarrollo del sistema nervioso.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de X frágil?
La principal alteración reportada, como ya hemos mencionado, es la discapacidad intelectual, mucho más evidente e importante en los hombres que en las mujeres. Esta discapacidad suele estar acompañada por un conjunto de rasgos corporales muy característicos.
Estos suelen incluir una cara alargada, frente y orejas grandes, aumento de la capacidad de movilidad de las articulaciones y testículos aumentados de tamaño (macroorquidismo).
Alteraciones en el desarrollo de los dientes también son comunes (en especial cuando estos se desarrollan apiñados), pies planos (condición que tiene corrección quirúrgica), tendencia al sobrepeso e hipotonía generalizada (disminución de la fuerza muscular).
Además, algunos pacientes suelen tener epilepsia, a pesar de que no se ha podido comprobar una asociación causal entre ambas condiciones.
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¿Cómo se realiza el diagnóstico?
La sospecha clínica es importante teniendo en cuenta la frecuencia de este síndrome, la cual debe estar presente durante la evaluación de un varón con discapacidad intelectual, en especial cuando existen antecedentes familiares positivos para el síndrome X Frágil.
Como esta enfermedad es producida por daños genéticos que se expresan en ausencia de proteínas importantes, el diagnóstico molecular que permite evaluar la integridad del gen FMR1 es un importante paso que debe ser llevado a cabo para el diagnóstico.
La inmunohistoquímica es una técnica que permite la identificación de ciertas sustancias gracias a reacciones entre anticuerpos y otras proteínas (antígenos) que, unidos a sustancias que producen color, permiten identificar alteraciones importantes mediante el estudio microscópico de los tejidos.
Esta técnica permite determinar la presencia o ausencia de las proteínas vinculadas con la enfermedad en células como los linfocitos.
¿Con qué se puede confundir esta condición?
Existe un conjunto de enfermedades cuya característica principal es la discapacidad intelectual asociadao a alteraciones corporales similares al síndrome X frágil. Entre ellas se encuentra el síndrome de Sotos, relacionado con talla alta, convulsiones y aumento del perímetro cefálico (tamaño de la cabeza).
El síndrome de Prader-Willi es conocido por la presencia de obesidad, talla baja y disminución del tamaño de los testículos. Por último, el síndrome de Klinefelter se diferencia del anterior porque los afectados presentan una estatura más elevada.
El síndrome de Down también puede ser una condición con la que se puede plantear un diagnóstico diferencial, sin embargo las características cromosómicas y faciales de esta enfermedad son tan evidentes y frecuentes que son casi inconfundibles.
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Fuentes y referencias:
Ribate Molina MP, Pié Juste J, Ramos Fuentes FJ. Síndrome de X Frágil. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:85-90.
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