Una investigación que analizó información genética de más de un millón de personas concluye que varios trastornos psiquiátricos están vinculados genéticamente, sin embargo, las enfermedades neurológicas como el alzhéimer o el párkinson no manifiestan ese solapamiento.
En un estudio que puede presumir de analizar una «impresionante acumulación de datos» en opinión de la genetista Ruth Ottman, de la Universidad de Columbia, en New York, se llegó a identificar variantes genéticas compartidas por una decena de enfermedades psiquiátricas.
La investigación viene a confirmar algo que ya se había visto con anterioridad: muchas enfermedades psiquiátricas comparten riesgos genéticos, lo que viene a explicar en parte la gran prevalencia de, por ejemplo, trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) en las personas con autismo.
Sin embargo, los trastornos psiquiátricos parecen estar, al menos genéticamente hablando, poco relacionados con enfermedades neurológicas como el alzhéimer, un resultado que más de uno mira con dudas.
Las dudas surgen porque en afecciones como el alzhéimer, las alteraciones psiquiátricas son muy comunes, por ejemplo, la depresión es un síntoma que está muy presente incluso antes del diagnóstico de alzhéimer y los síntomas psicóticos también tienen una prevalencia elevada.
Pero más allá de las dudas, en lo que todos coinciden es en que esta investigación, publicada recientemente en la revista Science , aporta datos valiosos y sólidos al conocimiento de las bases genéticas de las alteraciones mentales y neurológicas.
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Más de un millón de genomas estudiados
Para llegar a descifrar qué variantes de riesgo genético compartían más de 25 trastornos cerebrales, tanto psiquiátricos como neurológicos, (ver en la tabla anterior) los investigadores analizaron la información genética de 265,218 personas con algún trastorno cerebral y 784,643 controles sanos.
Observaron algo que ya esperaban encontrar; las raíces genéticas comunes que comparten varios trastornos psiquiátricos, en especial el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), el trastorno bipolar, el trastorno depresivo mayor y la esquizofrenia.
Sin embargo, menos esperado fue el hallazgo de que los trastornos neurológicos no parecen compartir entre ellos variantes genéticas de riesgo, ni tampoco lo hacen con los trastornos psiquiátricos.
Citada por The Scientist, la Dra. Verneri Anttila, una de las autoras del estudio, comenta:
Creo que todas las personas que estudian la genética de los trastornos psiquiátricos se han sorprendido por la cantidad de interconectividad que existe, pero también fue sorprendente el hecho de que no parecemos ver tanta conectividad entre los trastornos psiquiátricos y los trastornos neurológicos.
En el caso de los trastornos neurológicos hubo una excepción: la migraña. Esta enfermedad parece compartir vínculos genéticos con el síndrome de Tourette, con el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y con el trastorno depresivo mayor.
Algunos rasgos de personalidad también parecen estar muy conectados genéticamente con las enfermedades psiquiátricas. Según informan los autores:
Demostramos que, en la población general, el rasgo de personalidad neuroticismo se correlaciona significativamente con casi todos los trastornos psiquiátricos y la migraña.
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Los criterios diagnósticos actuales, ¿desconectados de la realidad genética?
Para la mayoría, trastornos como la esquizofrenia, el autismo y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) tienen poca o nula relación entre sí.
De hecho, los manuales diagnósticos los contemplan de forma independiente, sin conexiones entre ellos más allá de las que sugieren los estudios epidemiológicos. Sin embargo, esta no es la realidad genética.
En un futuro, ¿los manuales diagnósticos acogerán esas semejanzas? Todavía estamos lejos de ese punto, pero posiblemente llegará, sobre todo por las implicaciones que puede tener a nivel de tratamiento.
¿Las bases genéticas comunes podrían llevar a terapias más efectivas? Lo dicho, todavía es muy temprano, la genética avanza a velocidad de vértigo, pero sigue siendo una adolescente que cuando arribe a la adultez promete revolucionarlo (casi) todo.
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Fuentes y referencias
Abby Olena (2018): Common Gene Variants Found Among Psychiatric Disorders. The Scientist. En https://www.the-scientist.com/?articles.view/articleNo/54902/title/Common-Gene-Variants-Found-Among-Psychiatric-Disorders/
American Association for the Advancement of Science (2018): Hundreds of thousands of genomes shed light on psychiatric disorders. En https://www.eurekalert.org/pub_releases/2018-06/aaft-hot062118.php
Anttila et al., (2018): “Analysis of shared heritability in common disorders of the brain,” Science, doi:10.1126/science.aap8757
