¿Cuál es la relación entre ELA y demencia frontotemporal?


Ela y demencia frontotemporal, dos términos que cada vez vemos juntos con mayor frecuencia. Les une la genética, que hace que a menudo vayan de la mano, aunque la diversidad, como todo lo que atañe a nuestro cerebro, se impone.

ela y demencia frontotemporal

En 2006, en un artículo publicado en la revista Neurology, investigadores del Massachusetts General Hospital informaron que habían identificado el cromosoma y el lugar dentro de él que confería cierta susceptibilidad a padecer demencia frontotemporal (DFT) y esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

Los resultados se obtuvieron después de analizar el genoma de 4 generaciones de una misma familia escandinava (un total de 50 miembros), en la cual se habían diagnosticado 5 casos de ELA y 9 de DFT.

En 2011 llegó la confirmación de la mutación genética que podía estar en la base tanto de la ELA como de la DFT. La mutación ocurre en el gen C9orf72 y es responsable del 30-40% de los casos de ELA familiar.

Se encontraba así respuesta a algo que muchos estudios habían reflejado: en algunas personas con ELA aparecían síntomas sugerentes de demencia frontotemporal.

Hasta el momento se han encontrado otras mutaciones que unen ambos trastornos, aunque es por todos reconocido que todavía falta mucho por descubrir

En este artículo intentaré explicarte la relación que existe entre la ELA y demencia frontotemporal, dos términos que seguramente has visto unidos en más de una ocasión.

Antes, una aclaración.

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No todas las personas con ELA desarrollan DFT ni todas las que padecen DFT están en riesgo de ELA

Pues eso, que no todas las personas con ELA desarrollan DFT ni todas las que padecen DFT están en riesgo de ELA . De hecho, la mayoría de las personas con ELA nunca llega a desarrollar demencia.

Según la Asociación para la Degeneración Frontotemporal, alrededor del 50% de las personas con ELA desarrolla síntomas sugerentes de degeneración frontemporal, lo que se traduce en que alrededor del 30% de las personas con DFT desarrolla síntomas motores consistentes con esclerosis lateral amiotrófica.

Ahora bien, tener síntomas de degeneración frontotemporal no es tener demencia, la demencia es un extremo del deterioro cognitivo que impide a la persona realizar actividades que antes hacía de forma independiente, por ejemplo, tomar decisiones acertadas.

Llegados a este punto, ya es hora de que explique qué es la ELA y qué es la demencia frontotemporal, ¿cierto?

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Qué es la esclerosis lateral amiotrófica

La esclerosis lateral amiotrófica, más conocida como ELA, es una enfermedad neurodegenerativa, es decir, un trastorno que cursa con daño a las células del sistema nervioso.

En el caso de la ELA, las células que degeneran y mueren son las neuronas motoras, encargadas de la ejecución de los movimientos.

Una persona con ELA ve cómo va quedando imposibilitada de usar su cuerpo a su antojo, quedándose encerrada dentro de él, mientras es testigo consciente y obligado del avance de la enfermedad.

Al contrario de otras enfermedades neurodegenerativas, como el alzhéimer, no se consideraba que la ELA pudiese causar demencia, sin embargo sí se observaba que muchos pacientes desarrollaban un cuadro de alteraciones neuropsicológicas semejantes a las que experimentan las personas con DFT.

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¿Qué es la demencia frontotemporal?

La demencia frontotemporal también es una condición de naturaleza neurodegenerativa, siendo el resultado extremo de un proceso patológico que ocurre en el cerebro denominado degeneración lobar fronto-temporal.

Esa denominación hace referencia a que en este trastorno el daño ocurre fundamentalmente en dos regiones del cerebro, el lóbulo temporal y el lóbulo frontal.

Las personas con demencia frontotemporal tienen síntomas muy variables, entre los más llamativos:

  • Cambios de personalidad y conducta tan marcados que pueden hacer expresar a los que rodean al paciente “que ya no es el mismo”.
  • Alteraciones del lenguaje, por ejemplo, la persona no es capaz de comprender el significado de lo que expresan los demás o puede hablar de forma desorganizada y sin sentido.
  • Marcadas alteraciones de la conducta social; la persona puede volverse desinhibida, poco flexible. Los familiares pueden llegar a expresar que es “caprichosa” “egoísta” “impulsiva” “irritable” “terca”.

Entonces, ¿cómo se vincula exactamente la ELA con la DFT?

esclerosis lateral amiotrófica demencia frontotemporal

La respuesta no es tan simple. En un periodo se consideró que la DFT y la ELA coexistían como dos entidades independientes, hoy, según los criterios diagnósticos más actuales (Strong et al, 2017) se habla de trastorno del espectro frontotemporal de la ELA, conocido también como ELA-DFT.

Al hablar de espectro se hace referencia, entre otras cuestiones, a que hay personas que manifiestan síntomas de degeneración frontotemporal que no llegan a ser tan severos como para ser considerados demencia.

En otros, lamentablemente, los síntomas son suficientes como para afectar las funciones cognitivas a grado tal que le impide realizar funciones y tareas cotidianas.

¿Qué caracteriza la ELA-DFT?

Aunque es una entidad poco estudiada y seguramente en el futuro veamos evolucionar mucho el conocimiento sobre las bases genéticas y moleculares de esta entidad, ya hay algunos conocimientos acumulados sobre la ELA-DFT.

Por ejemplo, se ha observado que es más común que aparezca el deterioro del funcionamiento intelectual (cognitivo) en las personas con ELA de comienzo bulbar y que el deterioro cognitivo puede preceder al motor.

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Desde el punto de vista neuropsicológico, algunos síntomas comunes pueden ser:

  • Dificultades para controlar la conducta, pueden hacer o decir cosas que los demás consideran inapropiado, incluyendo actos de contenido sexual.
  • Dificultades con la atención, especialmente para concentrarse en tareas nuevas.
  • Rigidez cognitiva, lo que puede hacer que persistan e insistan en su opinión o conducta a pesar de las evidencias de que es inadecuada.
  • Dificultades para reconocer y empatizar con los estados afectivos de quienes le rodean, lo que puede llevar a que sean tildados de “egoístas”.
  • Dificultades para expresarse, pudiendo notarse cierto esfuerzo para encontrar las palabras adecuadas. También ocurre que repite una y otra vez la misma frase y persevera en una idea.
  • Alteraciones afectivas como la depresión y en especial apatía.
  • Cambios bruscos de expresión emocional, específicamente de la risa al llanto, un trastorno que se denomina afección pseudobulbar.

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Fuentes y referencias

Alberto García Redondo:  Novedades en la genética de la ELA.

ALS Association: Ask the Doc: Q & A with Edward Kasarskis, MD, PhD. En http://web.alsa.org/site/PageServer/?pagename=ALSA_Ask_December2013

Pavez R, A.,  Nelson Saá B., (2015): Demencia frontotemporal y esclerosis lateral amiotrófica: presentación de un caso clínico. REV CHIL NEURO-PSIQUIAT. En https://scielo.conicyt.cl/pdf/rchnp/v53n4/art09.pdf

Tibor HortobáGyi, Jeffrey Rosenfeld, Vincenzo Silani, Paul G Ince & Martin R. Turner (2017): Amyotrophic lateral sclerosis – frontotemporal spectrum disorder (ALS-FTSD): Revised

diagnostic criteria, Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration, DOI:

Michael J. Strong, Sharon Abrahams, Laura H. Goldstein, Susan Woolley,

Paula Mclaughlin, Julie Snowden, Eneida Mioshi, Angie Roberts-South, Michael Benatar,

The Association for Frontotemporal Degeneration: ALS and Frontotemporal Degeneration. En https://www.theaftd.org/what-is-ftd/ftd-disorders/ftd-and-als-ftd-als/