Holoprosencefalia, una grave malformación cerebral


La holoprosencefalia se define como una anomalía congénita en la cual el cerebro no se divide adecuadamente en dos regiones conocidas como hemisferios.

valproato

La división del cerebro en hemisferios cerebrales responde a una necesidad intrínseca se mantener adecuadas conexiones entre distintos segmentos encefálicos, las cuales no podrían llevarse a cabo sin la presencia de estructuras ubicadas en la línea media del sistema.

La ausencia del desarrollo o las alteraciones de tamaño de todas estas estructuras de la línea media compromete severamente la función neurológica, repercutiendo en ciertas funciones viscerales como la respiración y la frecuencia cardíaca, cuyas alteraciones suelen ser causa de muerte principal en estos pacientes que pocas veces llegan al año de vida.

Es sobre las principales características de la holoprosencefalia de lo que se hablará el día de hoy.

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¿Cómo se diagnostica la holoprosencefalia?

La única manera de hacerlo antes del nacimiento del bebé es mediante técnicas de ecografía, preferiblemente en el primer trimestre de embarazo que es cuando es posible la visualización de ciertas estructuras del sistema nervioso que orientan hacia el diagnóstico.

Si se hace en el segundo trimestre es posible encontrar un ventrículo cerebral único y sin divisiones (los ventrículos son cavidades internas que contienen líquido cefalorraquídeo), fusión de los tálamos (estructuras que sirven de “puente” y conexión de numerosas regiones del cerebro) y ausencia de línea media cerebral.

En muchos casos se presentan trastornos fuera del sistema nervioso como displasia renal y cardiopatías.

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¿Qué puede provocar holoprosencefalia?

holoprosencefalia

Muchas de las causas tienen origen genético, ya que ha sido posible determinar que hasta un 60% de los afectados tienen mutaciones genéticas complejas como la trisomía del cromosoma 13 (lesiones producidas por mecanismos similares al síndrome de Down, el cual se asocia a trisomía del cromosoma 21).

También se ha visto la asociación con trastornos metabólicos como la diabetes mellitus (en la madre), lo cual aumenta considerablemente el riesgo de que el feto desarrolle holoprosencefalia.

El consumo de alcohol o estatinas (medicamentos para combatir las alteraciones del colesterol en sangre) tienen efecto teratogénico. Es decir, efecto nocivo en el desarrollo del feto.

Por último, también se ha asociado al síndrome TORCH. Se trata de un conjunto de enfermedades congénitas producidas por infecciones maternas durante el embarazo. Los agentes causales son Toxoplasma gondii (toxoplasmosis), el virus de la rubeola, Treponema pallidum (sífilis) y el VIH, entre otros.

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¿Cuáles son los tipos de holoprosencefalia?

Existen tres formas conocidas, la alobar, semilobar o lobar.

La forma alobar es severa y se caracteriza por ausencia de estructuras en la línea media y de división en los hemisferios cerebrales, asociándose generalmente a malformaciones faciales.

La forma semilobar es de menor intensidad que la alobar, y la forma lobar se caracteriza por presentar anomalías únicamente del cuerpo calloso u otra estructura como el tracto olfatorio.

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¿Cuáles son los síntomas de holoprosencefalia?

tratar la demencia frontotemporal

Además de alteraciones neurológicas que van a depender exclusivamente del grado de afección cerebral y de las estructuras comprometidas, existen trastornos corporales más evidentes que se asocian a esta condición.

Para la forma alobar, se suele asociar labio leporino, el paladar hendido e hipertelorismo (es decir, globos oculares muy juntos).

Para la forma semilobar se repiten los mismos síntomas, aunque pueden existir alteraciones en el tamaño de los globos oculares o ausencia de los mismos.

Para la forma lobar, puede existir una adecuada distribución de los elementos faciales aunque existe nariz achatada.

¿Cuál es la esperanza de vida?

El pronóstico puede ser desde muy sombrío para los pacientes con la forma alobar (en la muchos pacientes no llegan al nacimiento) hasta la sobrevivencia después del primer año de vida en cualquiera de las otras formas restantes.

En  todo caso, no suelen llegar a la edad adulta por lo que igual se sigue considerando una condición muy grave y sin cura.

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Fuentes y referencias:

Prieto E, Aguirre A. Diagnóstico prenatal de holoprosencefalia. Revista Médica MD.

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