Macrocefalia, una condición común y poco comprendida


La macrocefalia se define como el aumento del perímetro cefálico para una determinada edad, y suele ser motivo de preocupación por desinformación.

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El aumento de tamaño del cráneo o macrocefalia tiene una gran cantidad de causas, siendo impactante para muchos padres ver esta condición en los niños ya que se asocia a una grave condición de base, lo que suele generar rechazo en pacientes escolares.

Sin embargo, a pesar de que puede ser el resultado de serias patologías óseas, genéticas o del sistema nervioso central, muchas veces es el resultado de un proceso patológico resuelto con tratamiento médico o quirúrgico y que únicamente representa una dificultad estética.

En buena parte de estos casos, los pacientes crecerán y, con ello, se logrará una distribución armónica de los distintos segmentos corporales.

Es sobre las principales características definitorias, causas, síntomas y tratamiento de lo que hablaremos a continuación.

¿Cómo se diagnostica la macrocefalia?

Esta entidad tiene mayor importancia en pediatría, debido a que en los niños más pequeños tanto el cráneo como el sistema nervioso central están en pleno crecimiento, y las alteraciones en la velocidad con la que se adquieren ciertos tamaños es indicador de patologías subyacentes que quizá puedan estar pasando desapercibidas.

La mayoría de los indicadores de crecimiento, como el peso y la talla, son considerados como normales única y exclusivamente cuando se comparan con el resto de la población a la que pertenecen los pacientes evaluados.

Es por ello que, tanto para el diagnóstico nutricional como el de crecimiento de los niños, es necesario utilizar gráficas y registros de datos para determinar la normalidad.

Ese mismo caso se aplica al crecimiento de la cabeza, evidenciado con la medición de la circunferencia o perímetro cefálico. El valor obtenido debe compararse con los datos de la población a la que pertenece al paciente.

Si se encuentra por encima del promedio para su edad, o muy por encima de los valores normales, puede hacerse el diagnóstico de macrocefalia.

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¿Qué puede causar macrocefalia?

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El aumento del perímetro cefálico puede ser causado por patologías del sistema nervioso central (primarias o secundarias) o por enfermedades óseas.

Las patologías primarias del sistema nervioso central son aquellas producidas por el aumento de tamaño del cerebro (macroencefalia). Esto generalmente es causado por patologías genéticas aisladas o que representan una condición asociada a otros trastornos, como la neurofibromatosis, esclerosis tuberosa y acondroplasia.

Las patologías secundarias del sistema nervioso central incluyen las lesiones ocupantes de espacio (tumores, quistes, hematomas y malformaciones) y el aumento de la cantidad de líquido cefalorraquídeo. 

Esto último se debe muchas veces a la dificultad para el drenaje del líquido cefalorraquídeo debido a anomalías estructurales en el sistema nervioso, lo cual generalmente implica neurocirugía para colocar válvulas que permiten su adecuado drenaje.

Las enfermedades óseas incluyen el cierre precoz de las suturas, es decir, los espacios que dividen a los distintos huesos del cráneo que están al momento del nacimiento y permiten el adecuado crecimiento del cerebro y enfermedades sistémicas como el raquitismo y la osteogénesis imperfecta.

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¿Cuáles son los síntomas de macrocefalia?

A pesar de que pueden existir personas asintomáticas, esta condición generalmente se manifiesta de manera diversa y se relaciona mucho con la causa.

Las patologías primarias del sistema nervioso central suelen relacionarse con convulsiones y discapacidad intelectual.

Las patologías secundarias del sistema nervioso central provocan cefalea, vómitos, alteraciones visuales y compromiso de los nervios craneales (aquellos que controlan el movimiento facial, movimientos oculares y sensibilidad de la lengua, entre otros).

En los pacientes con cierre precoz de la sutura craneal se observan deformidades craneales evidentes, y en aquellos con patologías genéticas pueden asociarse discapacidad intelectual y alteraciones cutáneas, como las manchas marrón “café con leche” de la neurofibromatosis.

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¿Tiene cura?

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El tratamiento de esta condición depende de la causa que la haya desencadenado. En la mayoría de los casos se trata de alteraciones que, en la medida que crezcan los pacientes, serán desapercibidas debido al aumento de tamaño del resto del cuerpo.

En aquellos casos en los que la patología sea por dificultad de drenaje del líquido cefalorraquídeo, será necesaria una resolución quirúrgica para impedir complicaciones a futuro.

El resto de las alteraciones serán tratadas de manera sintomática, como la administración de anticonvulsivantes, fisioterapia o medidas ortopédicas.

Por supuesto, en caso de que exista patología genética o sistémica compleja, además de los tumores, el pronóstico disminuye y la macrocefalia solo representa una condición que refleja un grave trastorno subyacente que puede comprometer la vida.

Sin embargo, en los casos en los que pueda ser resuelta la causa, el crecimiento progresivo del cuerpo logrará asemejarse con el tamaño del cráneo de forma armónica, siendo muchas veces imperceptible en la vida adulta.

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Fuentes y referencias:

Herrero M, López J. Macro y microcefalia. Trastornos del crecimiento craneal. Asociación Española de Pediatría.

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