El síndrome X frágil es un trastorno de origen hereditario que provoca alteraciones en el desarrollo psicomotriz, rasgos físicos muy característicos y alteraciones de la conducta que pueden llegar a ser difíciles de manejar. Eso sí, el X frágil no impide llevar una vida plena y feliz.
Uno de cada 4000 hombres y una de cada 6000 mujeres están afectados por el síndrome X-frágil, que es también una de las principales causas de discapacidad intelectual en el mundo.
Aun así, para la mayoría de las personas sigue siendo un trastorno desconocido. Con este artículo vamos a intentar barrer algo de ese desconocimiento a través de 10 puntos claves que caracterizan a los que manifiestan el síndrome X frágil.
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Síndrome X frágil: las características de un trastorno muy ignorado
1-Tiene origen hereditario
El síndrome x frágil se desarrolla porque la persona ha heredado una mutación genética, específicamente en el gen FMR1, lo que hace que en el organismo exista un déficit o ausencia de la proteína que codifica ese gen, la FMRP.
La ausencia de esta proteína es la responsable de muchas de las características del síndrome X frágil.
2-Las primeras señales de alarma suelen ser retrasos en adquirir los hitos del desarrollo
No hay nada en el bebé al nacer que pueda alertar de la presencia de la afectación. Las primeras señales llegan cuando los padres notan que su hijo no logra sostener la cabeza o mover los brazos, que permanecen flácidos.
Si estas señales pasan desapercibidas, los retrasos en el desarrollo del lenguaje son las siguientes banderas rojas que llevan a los padres a la consulta de un especialista.
3-La discapacidad intelectual es muy común en el síndrome, pero su gravedad es variable
Variabilidad es una palabra que se emplea mucho al hacer referencia al síndrome X frágil. Por ejemplo, es verdad que la discapacidad intelectual es muy común, pero su gravedad depende de muchos factores.
En las mujeres suele ser más leve que en los hombres (de manera general en ellas el síndrome se manifiesta con menor severidad).
Podemos ver personas con el síndrome X frágil con una discapacidad intelectual severa, mientras otras están en el límite de la normalidad.
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4-Se asocia a rasgos físicos muy característicos
Muchas personas con el síndrome desarrollan rasgos físicos muy particulares: cara alargada, testículos grandes en los varones, orejas también grandes y prominentes, pies planos. Aunque en esto también vale la diversidad: no todos los afectados manifiestan estos rasgos.
5-La comunicación se ve afectada
No solo sucede que el lenguaje se adquiere tarde, sino que también hay problemas a nivel de la comunicación.
Las personas afectadas por la X frágil pueden repetir una y otra vez una misma frase o palabra, hablar solo de lo que les interesa o no comprender adecuadamente lo que se les dice.
6-Tienen muy buena memoria
Ya dijimos que un porcentaje significativo de los afectados desarrolla discapacidad intelectual, pero a nivel cognitivo también hay que destacar que suelen tener una excelente memoria, sobre todo visual.
Eso sí, lidian con muchos problemas para mantener la atención centrada y el pensamiento abstracto puede que no sea su fuerte.
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7-Sienten el mundo más intensamente
Lo de “sienten” es bastante exacto, ya que en este caso nos referimos a las capacidades sensoriales de las personas con síndrome X frágil. Para ellos el mundo puede llegar a ser un sitio demasiado intenso.
Luces, olores o sonidos que para los demás entran en el umbral de la normalidad, a ellos pueden resultarles desagradables y molestos.
8-Las alteraciones de conducta pueden ser muy marcadas, sobre todo en la infancia
Es común que los padres se quejen de que su hijo o hija manifiesta hiperactividad y que sea muy impulsivo y hasta caprichoso.
Por otra parte, es frecuente que tengan dificultades para interactuar con otras personas y sean descritos como extremadamente tímidos.
Ya dijimos que ellos sienten todo más intensamente, incluyendo la mirada ajena, de ahí que no es extraño que eviten mirar a los ojos.
9-El autismo y la epilepsia también están presentes
Hay otros trastornos que tienen una prevalencia elevada entre las personas con el síndrome x frágil, tal es el caso de la epilepsia, que llega a afectar a más del 14%, o del trastorno del espectro del autismo (TEA), que se manifiesta en el 50%-60% de los varones y el 20% de las mujeres.
10-Tienen la capacidad para tener una vida plena y feliz
Entre las primeras preocupaciones de los padres cuando recibe la noticia de que su hijo o hija tiene una condición que la hará desarrollarse de manera especial, está si será capaz de llevar una vida independiente y feliz.
En el síndrome x frágil es posible decir que en un buen porcentaje de casos, si se interviene tempranamente, la persona podrá llevar una vida relativamente autónoma, requiriendo niveles de ayuda según cada caso.
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Fuentes y referencias
Associació Catalana Síndrome X Fràgil: Habla el profesional. En http://www.xfragil.cat/la-sindrome-x-fragil/parla-el-professional/?lang=es
Hagerman, R. J., Amiri, K. and Cronister, A. (1991), Fragile X checklist. Am. J. Med. Genet., 38: 283-287. doi:10.1002/ajmg.1320380223
Hagerman, Randi J., Berry-Kravis, Elizabeth., Hazlett, Heather Cody., Bailey Jr, Donald B.,Moine, Herve.,Kooy, R. Frank.,Tassone, Flora., Gantois, Ilse.,Sonenberg, Nahum.,Mandel, Jean Louis.,Hagerman, Paul J.(2017): Fragile X syndrome. En Nature Reviews Disease Primers. http://dx.doi.org/10.1038/nrdp.2017.65
