Ataxia cerebelosa o incoordinación muscular de origen neurológico


La ataxia cerebelosa es un trastorno común que caracteriza a muchas enfermedades congénitas o degenerativas que afectan al cerebelo.

El cerebelo es un órgano que a pesar de su tamaño regula numerosas funciones vitales relacionadas con el sistema motor y el mantenimiento del equilibrio.

Las lesiones o falta de desarrollo de este órgano origina síntomas muchas veces discapacitantes y molestos, por no decir parcialmente incompatibles con la vida cuando se presentan de manera congénita.

Es frecuente y puede encontrarse en una amplia variedad de síndromes. Es sobre esta entidad y sus características particulares de lo que hablaremos a continuación.

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¿Qué es el cerebelo y cuáles son sus funciones?

Se trata de un órgano complejo y relativamente pequeño en comparación con el cerebro, que se encuentra alojado en la fosa craneal posterior, justo detrás del tallo encefálico o cerebral (que a su vez está conformado, de arriba hacia abajo, por el mesencéfalo, protuberancia y médula oblonga).

Este órgano está principalmente involucrado en el sistema motor, particularmente destaca su participación en el movimiento voluntario y el mantenimiento del equilibrio y coordinación muscular.

Gran cantidad de neuronas envían información proveniente de receptores sensoriales distribuidos en todo el cuerpo. Esto garantiza el flujo constante de datos hacia el cerebelo, el cual procesa la información y envía una respuesta en forma de impulsos nerviosos hacia otros órganos.

El deterioro o daño de las vías nerviosas que envían información al cerebelo o que salen de él, y también la afección directa del órgano, condicionan la aparición de síntomas muy particulares como los que se mencionarán más adelante.

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¿Qué es la ataxia cerebelosa?

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Es un trastorno caracterizado por la falta de coordinación de movimientos musculares cuya causa anatómica está alojada en el cerebelo, o en su defecto en las vías nerviosas que salen o entran de este órgano.

Los síntomas son diversos y dependen mucho del grado de extensión del daño y la causa (etiología) de la enfermedad. En este último aspecto destacan las alteraciones hereditarias, traumatismos, intoxicaciones, infecciones o neoplasias.

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¿Cuáles son los síntomas de esta enfermedad?

El síntoma cardinal es la marcha desequilibrada que se acompaña de aumento de la base de sustentación. Es decir, el individuo tiende a abrir más las piernas y a hacer más fuerza sobre el suelo, con el objetivo de identificar más correctamente su situación en el espacio. Todos estos elementos se conocen en su conjunto como ataxia.

El temblor, alteraciones en la emisión del lenguaje, movimientos rápidos oculares y debilidad muscular son otras de las alteraciones fácilmente identificables por el paciente.

Existen, además, elementos llamados signos clínicos ya que son identificados por el evaluador (médico). Un ejemplo de ellos es la adiadococinesia, caracterizado por la incapacidad del paciente de efectuar movimientos alternantes o contrarios rápidamente.

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¿Cuáles son los subtipos de ataxia cerebelosa?

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Las de origen congénito pueden dividirse en autosómicas dominantes o recesivas. Esto se refiere a si la enfermedad se expresa únicamente cuando hay un defecto genético heredado de uno de los progenitores (dominante) o si, por el contrario, es necesario que el defecto provenga de ambos padres (recesivo).

Los trastornos autosómicos dominantes incluyen el síndrome de aplasia cerebelosa vermiana y el síndrome de ataxia cerebelosa congénita con anemia sideroblástica, entre otros.

Los trastornos autosómicos recesivos incluyen el síndrome de Joubert, Norman y Gillespie, entre otros.

Cabe destacar que la mayoría de estos problemas genéticos se acompañan de otros síntomas dependiendo de las estructuras afectadas. Puede presentarse retardo mental, anomalías craneofaciales y problemas respiratorios, dependiendo del caso.

También existen ataxias degenerativas como la de Friedreich, ataxia telangiectasia y otras enfermedades menos comunes cuyo diagnóstico se dificulta muchas veces por su rareza.

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Fuentes y referencias:

Villalba A, Orejana A. Ataxia cerebelosa. Serie Sesiones Clínicas Podológicas. 2011. 3(1):144-155.

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