Ataxia telangiectasia, cuando la inmunidad y las neuronas empiezan a fallar

La ataxia telangiectasia es un trastorno inmunitario primario con graves consecuencias neurológicas que suelen comprometer la vida de los pacientes.

ataxia telangiectasia

El sistema inmunitario, a pesar de no contarse como uno de los grandes “reguladores” del organismo, ciertamente se encuentra disperso en una buena cantidad de tejidos y su adecuado funcionamiento puede comprometer considerablemente el desempeño de otros sistemas, tal como pasa en esta enfermedad.

La asociación de trastornos neurológicos motores, alteraciones de los vasos sanguíneos y tendencia a infecciones y cáncer son solo algunas de las características que definen a la ataxia telangiectasia, una misteriosa condición relacionada con mutaciones genéticas importantes.

Es sobre sus principales particularidades de lo que hablaremos el día de hoy.

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¿De qué trata esta enfermedad?

Se trata de una inmunodeficiencia primaria, es decir, un trastorno congénito del sistema inmunitario (aquel encargado de identificar elementos ajenos al organismo y desarrollar una respuesta celular y humoral destinada a eliminar dicho agente extraño).

Sin embargo, su característica distintiva es la llamativa sintomatología neurológica que presentan los pacientes, expresada generalmente con incoordinación muscular (ataxia).

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¿Cuál es la causa de la ataxia telangiectasia?

Huntington

El origen genético de la enfermedad es evidente, demostrado principalmente por técnicas de biología molecular que han permitido identificar mutaciones específicas de genes importantes y el estudio de los cromosomas. 

Los cromosomas son estructuras plegadas que están formadas principalmente por ADN enrollado sobre sí mismo, siendo una manera de compactar la gran cantidad de material genético dentro del núcleo de las células animales.

De hecho, el gen involucrado se denomina ATM (por su siglas en inglés Ataxia Telangiectasia Mutated, o mutación de la ataxia telangiectasia). Este se encuentra específicamente en el cromosoma número 11 de los humanos, aunque se han descrito cientos de variaciones de esta misma mutación que explican la diversidad de síntomas.

El hecho de sufrir esta condición se asocia a la ruptura de los cromosomas, por lo que se compromete la integridad del material genético celular.

Como los genes controlan en buena medida el metabolismo, es posible el daño, alteración de la función o inclusive la muerte de las células afectadas. Esto es evidente en el daño del sistema inmunológico, como sucede con los linfocitos.

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¿Cuáles son los síntomas de ataxia telangiectasia?

ataxia telangiectasia sintomas

Crédito de imagen: National Eye Institute. En Wikimedia Commons.

Los síntomas más evidentes son los neurológicos, cuya principal expresión es la incoordinación muscular (ataxia) que se evidencia como trastorno de la marcha.

En los niños que sufren la enfermedad es común ver tambaleo, balanceo o incapacidad para mantenerse de pie prolongadamente. Es por ello que inicialmente no se suele hacer el diagnóstico, ya que se debe esperar a que el niño o niña entre dentro de la edad correspondiente para aprender a caminar.

Otros síntomas de este sistema incluyen desordenes del habla y discapacidad intelectual.

La segunda parte del nombre de la enfermedad (ataxia telangiectasia) hace referencia a manifestaciones cutáneas algo inespecíficas de las que todavía no se conoce muy bien la causa.

La presencia de vasos sanguíneos dilatados que se hacen evidentes en la piel y ojos (conjuntiva bulbar) se conoce como telangiectasia.

También se le conoce como arañas vasculares por su forma característica, y pueden observarse en varias enfermedades, especialmente dentro de la esfera reumatológica.

La inmunodeficiencia, que es el principal problema derivado de las mutaciones genéticas, provoca disminución en los niveles de células especializadas del sistema inmunitario como los linfocitos T y B. Esto implica una menor activación celular ante agentes infecciosos y una menor producción de anticuerpos específicos contra estos microorganismos.

Derivado de lo anterior, otra de las principales características clínicas de la ataxia telangiectasia es la mayor susceptibilidad a infecciones. Estas pueden afectar al aparato respiratorio (pulmones y senos paranasales) y digestivo. También está fuertemente documentada la asociación con el cáncer.

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¿Cuál es el tratamiento la ataxia telangiectasia?

Actualmente no existe cura para la enfermedad. La mayoría de las indicaciones del médico tratante son sintomáticas, en caso de alguna infección, por ejemplo.

También es importante garantizar el apoyo psicológico especialmente en las primeras etapas de la enfermedad, el cual debe incluir tanto al paciente como al resto de los familiares.

¿Cuál es el pronóstico?

aura en la migraña

Se debe hacer énfasis en comentar que la enfermedad tiene un curso lento y progresivo, aunque a ciencia cierta es difícil determinar exactamente la evolución de los pacientes.

Generalmente es el deterioro neurológico lo que discapacita a los afectados, llevando muchas veces a los pacientes a usar silla de ruedas en etapas tempranas como la adolescencia. Por otro lado, debido a la fuerte asociación con cáncer, esta suele ser causa de muerte común.

En todo caso, así como existen pacientes que no llegan a la adolescencia, hay algunos que logran cumplir varias décadas de vida, a pesar de que las condiciones de vida no siempre son las mejores.

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Fuentes y referencias:

Monterrubio C, et al. Ataxia telangiectasia. Diagnóstico y seguimiento en una serie de cuatro casos. Gaceta Médica de México. 2013;149-448-53.

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