Enfermedad de Hallervorden-Spatz, una raro trastorno neurodegenerativo de la infancia

Los trastornos neurodegenerativos de la infancia son raros y muy llamativos, siendo la enfermedad de Hallervorden-Spatz un ejemplo de ello.

enfermedad de hallervorden-spatz

Quizá la asociación de lentitud del movimiento, rigidez muscular y temblor hace pensar mucho en la enfermedad de Parkinson, aunque existen otras entidades que pueden parecerse sin tener relación alguna entre ellas.

El hecho de que estos síntomas se presenten en la infancia, constituye una alarma que debe alertar al médico ante la gravedad de los síntomas y su difícil manejo.

Alteraciones moleculares complejas y trastornos metabólicos asociados provocan la degeneración neuronal en la enfermedad de Hallervorden-Spatz, un trastorno poco común y de curso rápidamente progresivo que compromete la vida de los pacientes afectados.

Es sobre sus principales características de lo que hablaremos a continuación.

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¿Qué es la enfermedad de Hallervorden-Spatz?

Se trata de una enfermedad rápidamente progresiva, de carácter neurodegenerativo, asociada a trastornos metabólicos subyacentes y que tiene una fuerte asociación genética aunque se han reportado casos esporádicos.

Las regiones del cerebro que sufren la degeneración neuronal son parte del sistema de los ganglios basales (globo pálido) y también del mesencéfalo (la porción superior del tronco encefálico, estando afectado en este caso el núcleo rojo y la sustancia negra).

Se describió a finales del siglo XX (1992) en una familia de escolares, que presentaron síntomas característicos de trastornos propios de algunas enfermedades neurodegenerativas de la edad avanzada como lentitud del movimiento, rigidez, espasticidad  (conocidos como síntomas extrapiramidales) y otros trastornos que involucraban el aparato respiratorio y digestivo.

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¿Cuál es la causa de la enfermedad de Hallervorden-Spatz?

GENES

Como se ha comentado, la típica asociación familiar de la enfermedad de Hallervorden-Spatz hace pensar en que existe un componente genético involucrado.

Luego de varios estudios, se ha logrado encontrar defectos en el gen PANK2, en el brazo corto del cromosoma 20.

Como los genes codifican información para la síntesis de proteínas, también se han encontrado alteraciones diversas en la enzima pantotenato-kinasa, muy importante para la síntesis de un metabolito esencial en el metabolismo energético de los humanos llamado acetil-coenzima A.

También se sabe que existen altas concentraciones de cisteína en el cerebro de estos pacientes, y que su combinación con hierro acumulado en la célula produce daño celular irreversible y estrés oxidativo, probablemente relacionado con la génesis de los síntomas de la enfermedad.

Todas estas alteraciones moleculares se expresan en daño cerebral que pueden evidenciarse con métodos de imagen o estudios anatomopatológicos post mortem, como la atrofia cerebral, pérdida de neuronas, depósitos de hierro y muerte celular.

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¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Hallervorden-Spatz?

SÍNTOMAS DE enfermedad de LA ENFERMEDAD de hallervorden-spatz

Como se mencionó anteriormente, la presencia de marcha inestable, rigidez muscular, bradiquinesia (lentitud del movimiento), movimientos involuntarios y temblor son síntomas característicos, los cuales son muy parecidos a los de la enfermedad de Parkinson.

Por ello es importante tener en cuenta la edad del paciente, ya que generalmente se trata de un trastorno evidenciado durante la niñez, en contraste con otras enfermedades neurodegenerativas que se presentan en las últimas etapas de la vida.

Gracias a estos datos, los principales diagnósticos diferenciales de la enfermedad de Hallervorden-Spatz incluyen la enfermedad de Parkinson juvenil, corea de Huntington y otros trastornos degenerativos.

También pueden observarse otros síntomas como deterioro cognitivo y trastornos visuales derivados de problemas en el nervio óptico y la retina.

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¿Tiene tratamiento?

Debido a lo desconocido de la enfermedad, su poca frecuencia y la rápida evolución, no existen tratamientos eficaces hoy en día.

Los pacientes suelen ser tratados con el uso de desferioxamina y suplementos de pantotenato, observándose cierto retraso en la aparición de los síntomas, aunque el curso de la enfermedad sigue siendo inexorable.

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Fuentes y referencias:

Chavarría G, et al. Un caso de la enfermedad de Hallervorden-Spatz. Rev Mex Pediatr 2008;75(6);274-276.

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