¿Qué es la amiloidosis? Una enfermedad multiorgánica de variada etiología

La amiloidosis es un trastorno metabólico relativamente poco frecuente capaz de producir daño multiorgánico.

que es amiloidosis

El depósito de material extracelular anómalo es una característica común a varias patologías, especialmente en la esfera neurológica, como sucede con la enfermedad de Alzheimer.

La amiloidosis es un ejemplo de ello, a pesar de que no solo produce trastornos neurológicos sino también renales y cardíacos, entre otros.

Posee cuatro distintos tipos de presentaciones clínicas y un diagnóstico complicado por tratarse de una enfermedad poco frecuente, solapada por daño orgánico que se asocia mucho más a otras enfermedades, por lo que muchas veces tiende a ser una condición infradiagnosticada.

Es sobre esta enfermedad de lo que hablaremos a continuación.

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¿Cuáles son los síntomas de amiloidosis?

amiloidosis sintomas

Como las moléculas pueden depositarse en prácticamente cualquier órgano, los síntomas dependerán del tejido afectado, así como también la cantidad de material proteico presente determinará en buena medida la intensidad de los síntomas.

Los síntomas más frecuentes son aquellos relacionados con el sistema renal, dado principalmente por alteración de la barrera de filtración glomerular (una especie de malla que permite filtrar la sangre y eliminar los elementos tóxicos y de desecho por la orina) que produce proteinuria (eliminación de proteínas por la orina) muy parecida a la del síndrome nefrótico.

Clínicamente, esto se evidencia con la presencia de orinas anormalmente espumosas.

También puede producirse insuficiencia renal, un trastorno orgánico dado por la incapacidad del riñón para filtrar adecuadamente la orina.

Esto conlleva a la retención en la sangre de productos tóxicos que, a la larga, pueden infiltrar en los tejidos y causar serios trastornos metabólicos y neurológicos, principalmente.

Las alteraciones del hígado (hepáticas) suelen asociarse a un aumento del tamaño del órgano denominado hepatomegalia, lo cual se asocia a un aumento del perímetro abdominal. Este cambio también puede asociarse a esplenomegalia (crecimiento del bazo).

Sin embargo, la lista de causas de hepatoesplenomegalia es tan grande, que generalmente la amiloidosis es considerada un diagnóstico de exclusión cuando ya se descartaron las otras causas mucho más frecuentes.

Los síntomas neurológicos se asocian a neuropatías (afección de nervios que puede producir síntomas tanto sensitivos como motores) o alteraciones autonómicas (trastornos del sistema nervioso autónomo, dados por aumento de la frecuencia cardíaca, diarrea y sudoración profusa, entre otros).

Las alteraciones cardíacas incluyen insuficiencia cardíaca progresiva debido al depósito de material proteico que compromete progresivamente la capacidad contráctil del miocardio.

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¿Cómo se clasifica la amiloidosis?

tipos de amiloidosis

Existen varios tipos de amiloidosis: primaria, secundaria, hereditaria y asociada a diálisis.

La forma primaria está asociada a un trastorno de las células plasmáticas, las cuales son linfocitos B diferenciados que se encargan de la producción de anticuerpos. Cuando existe proliferación celular o producción anormal de anticuerpos, aumenta la cantidad de inmunoglobulinas en el plasma. Estas son proteínas que pueden depositarse en distintos tejidos y causar los síntomas antes mencionados.

La forma secundaria es producto de otros trastornos orgánicos, destacando las causas reumatológicas como principal etiología, debido al estado inflamatorio crónico que caracteriza a estas enfermedades.

La forma hereditaria incluye un trastorno genético dado por mutaciones en la proteína transretina. Parece ser que el problema termina en el plegamiento erróneo de su estructura, por lo que su depósito produce principalmente síntomas neurológicos y cardíacos.

Por último, la forma asociada a diálisis afecta principalmente el sistema osteoarticular, en pacientes sometidos a hemodiálisis (como aquellos que sufren de enfermedad renal crónica, independientemente de la causa).

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¿Cómo se diagnostica la amiloidosis?

El diagnóstico de esta entidad casi siempre es de exclusión, debido a la ausencia de síntomas que sean totalmente específicos de la enfermedad así como también la larga lista de enfermedades más frecuentes que pueden causar cualquiera de los síntomas (renales, cardíacos, neurológicos, hepáticos y cardíacos).

Como la amiloidosis se caracteriza por la afección molecular de los tejidos dada por el depósito de sustancias anómalas, es necesario realizar un estudio microscópico con biopsias y diversos análisis posteriores como inmunohistoquímica.

¿Cómo se trata esta enfermedad?

Dependiendo de la forma clínica, pueden utilizarse trasplantes de células madre, inmunosupresores y esteroides.

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Fuentes y referencias:

Tinoco E. Amiloidosis. Revista médica de Costa Rica y Centroamérica 2015;614:159-162.

Crédito de imagen: Servier Medical Art por Servier

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