La distonía constituye un trastorno que afecta al sistema muscular manifestándose a través de contracciones musculares sostenidas, movimientos repetitivos y posturas anómalas.
El sistema muscular es controlado en el individuo a través del sistema nervioso. Cuando este es afectado debido a algún trastorno, como una enfermedad degenerativa, dicho control se ve dañado, expresándose en un mal funcionamiento muscular.
¿Qué es la distonía?
La distonía es un trastorno del sistema nervioso central que afecta el sistema muscular provocando contracciones musculares involuntarias, movimientos repetitivos y posturas anómalas.
¿Cuáles son las manifestaciones de la distonía?
Los movimientos frecuentemente son lentos, pero en algunos casos pueden ser rápidos.
Estos movimientos son involuntarios y a veces dolorosos, tanto que llegan a afectar la vida cotidiana de la persona. La mayoría de las veces se acompañan de calambres.
Pueden afectar a un músculo, a un grupo de músculos o a todos los músculos del cuerpo.
En los casos más comunes de distonía es frecuente el cierre de los párpados (blefaroespasmo), y cierre y apertura mandibular (distonía oromandibular).
El paciente puede presentar giros del cuello en cualquier dirección y movimientos involuntarios de las cuerdas vocales.
La ingestión puede llegar a ser incómoda, con cierto grado de dificultad y dolor.
Son frecuentes las contracturas de la mano mientras se está realizando alguna actividad como por ejemplo escribir.
Será evidente la posición o postura anómala de tronco, pelvis o extremidades.
Algunos factores como el estrés, la falta de sueño y la ansiedad pueden empeorar los síntomas.
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Tipos de distonía
Distonías primarias
Se pueden dividir en familiar y esporádica. La familiar está determinada genéticamente, por varias causas y tipos genéticos. Los síntomas comienzan en la infancia.
La esporádica generalmente inicia en la edad adulta y puede afectar la musculatura de forma focal o segmentaria.
Distonías Plus
Las más comunes son la sensible a dopa y la mioclónica. La distonía sensible a dopa se produce por una mutación en un gen específico que conlleva a un descenso en la producción de dopamina.
La mioclónica comúnmente comienza en la primera década de la vida. Afecta principalmente el cuello o miembros superiores. También se puede llegar a presentar trastornos psicopatológicos como un trastorno obsesivo compulsivo.
Distonías secundarias
Se producen a causa de algunas enfermedades o trastornos como hipoxia, encefalitis, traumatismos craneales, tumores cerebrales e intoxicaciones por algunos tóxicos y fármacos.
Distonías heredodegenerativas
Estas son provocadas por afectaciones ligadas a cromosomas, que pueden ser autosómicas dominantes o recesivas. En otros casos pueden estar ligadas al cromosoma X.
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¿Cuál es el tratamiento de la distonía?
En la gran mayoría de los casos de distonía se requiere tratamiento sintomático farmacológico, o sea, que esté dirigido a disminuir la intensidad y frecuencia de los síntomas.
Además es muy frecuente la necesidad de acudir al tratamiento quirúrgico y a la fisioterapia.
Varios fármacos son de mucha utilidad pero ninguno es totalmente efectivo, ya que la enfermedad no tiene cura.
En casos de distonía generalizada o segmentaria se aconseja el tratamiento con levodopa, y si no se observan mejorías, se debe administrar anticolinérgicos en dosis que se deben ir aumentando de forma progresiva hasta evidenciarse beneficios o efectos secundarios por los que haya que retirar la medicación.
En algunos pacientes los síntomas pueden dejar de progresar por un tiempo o completamente. En otros pueden progresar hasta la incapacidad total.
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Fuentes y referencias
Dennis L. Kasper, Eugene Braunwald. Principios de Medicina Interna.
Raimundo LLanio. Propedéutica y Semiología.
