La acromatopsia congénita es una enfermedad de origen genético caracterizada por la ausencia de percepción de los colores y síntomas visuales diversos.
Dentro de las distintas formas clínicas de la enfermedad (como la cerebral y el daltonismo) se incluye la acromatopsia total o completa congénita, un trastorno poco común sin opciones terapéuticas resolutivas disponibles en la actualidad.
Ante esta falta de cura se requiere una adecuada educación del paciente para saber enfrentar algunas situaciones cotidianas desafiantes por la condición de base.
Es sobre las principales características de esta enfermedad de lo que hablaremos a continuación.
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¿Qué provoca la acromatopsia total?
Se trata de un trastorno visual congénito en el que el defecto principal se asocia a un trastorno genético de carácter autosómico recesivo.
Este último término hace referencia al hecho de que es necesario que ambos progenitores del paciente deben tener el gen defectuoso, de lo contrario el paciente será portador del defecto genético pero no desarrollará la enfermedad.
Hasta la actualidad se han identificado cinco genes (GNAT2, PDE6H, PDE6C, CNGA3 y GNGB3) involucrados en la aparición de acromatopsia. Estos se encargan de codificar ciertas proteínas que participan en la cascada molecular que permite la percepción de colores.
En la retina, las células especializadas más importantes para la captación de los estímulos visuales son los conos y los bastones, nombres otorgados debido a su morfología. Los conos son las células sensibles al color, por lo que están afectadas en esta patología.
Existe una forma de acromatopsia adquirida (no asociada a defectos genéticos y que se produce en cualquier momento de la vida) relacionada con la interrupción de las vías nerviosas encargadas de la transmisión de la información desde la retina al cerebro, la cual es causada por diversas enfermedades o accidentes.
Sin embargo, el presente artículo solo hace referencia a la acromatopsia congénita.
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¿Cuáles son los síntomas de la acromatopsia?
Es una enfermedad oftalmológica cuyos principales síntomas consisten en la percepción única de color blanco, negro y gris, existiendo ausencia de la percepción los colores primarios y sus distintas combinaciones.
La enfermedad también se suele asociar a una alteración de la agudeza visual, fotofobia (intolerancia a la luz) y defectos visuales como escotomas centrales (una zona del campo visual en donde existe ceguera, que puede ser temporal o permanente).
La acromatopsia parcial (en la que existe dificultad para identificar algunos colores) tiene como sinónimo el término daltonismo, una condición mucho más común en la población general y que se evalúa objetivamente mediante diversos test oculares.
¿Cómo se realiza el diagnóstico?
El análisis de la historia clínica del paciente y el uso de ciertas pruebas complementarias son suficientes. El elemento más valioso es la información que aporta el paciente a lo largo de su vida, que generalmente llama la atención de los padres o maestros en la infancia.
Los exámenes complementarios incluyen la electrorretinografía, una técnica que consiste en determinar la actividad eléctrica de las células especializadas en la visión ubicadas en la retina (conos y bastones).
Esta también se utiliza para diagnosticar otras enfermedades como el desprendimiento de la retina y la retinosquisis.
¿Cuál es el tratamiento de la acromatopsia?
No existen medidas curativas para la condición de base de estos pacientes. Es por ello que los exámenes oftalmológicos regulares y el uso de ciertas medidas sintomáticas son las únicas opciones disponibles.
Entre esas medidas se incluyen el uso de gafas para la reducción de la fotofobia antes mencionada y la educación, con el objetivo de facilitar el desenvolvimiento adecuado en ciertas actividades cotidianas en donde sea necesaria la percepción de los colores (como el manejo de vehículos).
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Fuentes y referencias:
Longo DL, Fauci AS, Kasper DL, Hauser SL, Jameson JL, Loscalzo J, editores. Harrison principios de medicina interna. Vol 2. 18a ed. México: McGraw-Hill; 2012.
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