Ataxia espinocerebelosa: síntomas, signos y tratamiento

Ataxia espinocerebelosa: síntomas, signos y tratamiento

Enfermedad hereditaria causada por un grupo de trastornos genéticos. Se caracteriza principalmente por la pérdida de coordinación de los movimientos voluntarios del cuerpo.

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¿Qué es la ataxia espinocerebelosa?

El término ataxia hace referencia a la disminución de la capacidad para coordinar los movimientos voluntarios corporales. Puede representar una enfermedad o constituir un síntoma de otra patología.

Existen diferentes tipos de ataxia, la ataxia espinocerebelosa o ataxia espinocerebelar, está causada por un grupo de trastornos genéticos.

En la mayoría de los casos los pacientes conservan su capacidad mental, pero van perdiendo el control físico a medida que progresa la enfermedad.

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Síntomas y signos de la ataxia espinocerebelosa

ataxia espinocerebelosa

El cuadro clínico del individuo estará caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinación de los movimientos voluntarios y por alteraciones al articular palabras, o sea, trastornos en el habla.

Puede presentarse trastornos como vacilación, disdiadococinesia (dificultad para realizar movimientos alternantes rápidos) y dismetría (falta de precisión al intentar alcanzar un objetivo concreto).

El individuo caminará inestablemente debido a un trastorno del equilibrio.

Se puede encontrar afectación en cuanto a la tonicidad de un grupo muscular de manera parcial o generalizada, además puede haber movimientos incontrolados, lentos e involuntarios y contracciones de diferentes músculos que serán no repetitivas ni rítmicas.

Se encontrará incoordinación en los diferentes movimientos de las manos y habrá presencia de temblor, el cual aparecerá al realizar movimientos.

Se incluyen también otras afecciones como espasticidad de extremidades, sobre todo en las piernas, por lo que los músculos estarán constantemente contraídos, provocando rigidez y acortamiento de los mismos, lo que inevitablemente interferirá en los diferentes movimientos y funciones.

En el examen físico del paciente se constatará una respuesta aumentada de los reflejos y al estimular la planta del pie habrá una respuesta patológica dada por la extensión dorsal o hacia arriba del dedo godo del pie, acompañado de la apertura de los demás dedos en forma de abanico (signo de Babinski positivo).

También pueden aparecer otros aspectos clínicos adicionales como trastorno del sistema oculomotor pudiendo ocasionar:

  • Pérdida de la capacidad para mover de manera voluntaria el globo ocular, dado por la parálisis de uno o más músculos oculares.
  • Pérdida de funcionalidad en el nervio óptico que ocasiona en general pérdida de visión y déficit en el campo visual.

En algunos casos puede haber demencia, dificultad para deglutir o tragar, degeneración pigmentaria retiniana, sordera, y neuropatía periférica.

Existen otros síntomas y signos en el cuadro clínico de esta enfermedad, por ejemplo, la llamada cara de máscara y la rigidez en rueda dentada.

En algunos pacientes puede observarse un parkinsonismo sensible a levodopa.

Se debe tener en cuenta que el cuadro no se acompaña de síntomas vertiginosos como mareos o vértigos.

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Diagnóstico de ataxia espinocerebelosa

El diagnóstico de la ataxia espinocerebelosa se basa en los datos clínicos del paciente y en pruebas genéticas.

Tratamiento

Para la ataxia espinocerebelosa lamentablemente no existe cura, es una enfermedad que va empeorando a medida que pasa el tiempo.

Los pacientes con esta enfermedad necesitarán usar silla de ruedas y la ayuda de otras personas para realizar las tareas diarias. También existen en el mercado dispositivos de ayuda para la escritura, el habla y la alimentación.

El tratamiento va a estar dirigido a tratar los síntomas y su esencia estará constituida por el apoyo psicológico, la integración a grupos de personas con ataxia y la rehabilitación.

El objetivo terapéutico es lograr la mejor calidad de vida posible para el paciente.

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Bibliografía consultada

Raimundo Llanio Navarro (2005): Síndromes

Dennis L. Kasper : Harrison.  Principios de Medicina interna