Tay-Sachs, un trastorno degenerativo de la vaina de mielina

La enfermedad de Tay-Sachs resulta de la acumulación anormal del glucolípido llamado GM2 en la vaina de mielina. Esta patología altera la conducción de las señales nerviosas.

La vaina de mielina funciona como una capa aislante alrededor de las fibras nerviosas, similar al aislamiento plástico de un cable. Su producción se conoce con el nombre de mielinización.

Está formada por dos tipos de neurogliocitos, por oligodendrocitos en el sistema nervioso central y por células de Schwann en el periférico.

La membrana plasmática de ambos tipos de neurogliocitos posee 20% de proteínas y 80% de lípidos. Entre los últimos se incluyen los fosfolípidos, glucolípidos y colesterol.

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno hereditario autosómico recesivo (se manifiesta cuando ambos padres son portadores sanos) que resulta de la acumulación anormal del glucolípido llamado GM2 en la vaina de mielina.

Esta enfermedad es incurable y se hace evidente entre el tercer y sexto mes de vida. La muerte ocurre a los tres o cuatro años de edad.

Aunque es muy raro, se han reportado formas juveniles y adultas de la enfermedad, posiblemente asociadas a inicios tardíos y progresiones lentas de la patología.

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¿Cuál es el desencadenante de la enfermedad de Tay-Sachs?

bases moleculares del sindrome de rett

Se trata de una enfermedad por depósito lisosomal. Los lisosomas son orgánulos celulares relativamente grandes que almacenan en su interior varios tipos de enzimas.

Estas enzimas sirven para digerir los materiales de origen externo o interno que llegan a ellos.

Los padres de los individuos que padecen la enfermedad de Tay-Sachs son personas sanas, pero que portan una mutación en una de las dos copias del gen Hex A. Este gen es el que normalmente codifica para la enzima lisosómica hexosaminidasa-A.

Lo que sucede en los pacientes es que han recibido de cada padre la copia mutada del gen y por tanto son incapaces de producir correctamente la enzima en cuestión.

La hexosaminidasa-A se encarga de descomponer al glucolípido GM2, pero como esta enzima se encuentra ausente ocurre una acumulación del GM2.

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¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs?

Conforme avanza la enfermedad se altera la conducción de señales nerviosas y el paciente suele sufrir temblor en las manos, defectos en la comunicación, sordera, debilidad muscular y pérdida en la coordinación y la capacidad visual.

Incluso puede desarrollarse ceguera, crisis epilépticas, irritabilidad, apatía y retrasos en el crecimiento y las capacidades mentales.

¿Existe algún tratamiento?

daño axonal difuso

No hay tratamiento efectivo para la enfermedad de Tay-Sachs, recientemente se ha avanzado en la detección de las personas sanas portadoras.

Esto ha ayudado a reducir la prevalencia de la enfermedad en las poblaciones donde históricamente el número de diagnosticados ha sido mayor.

Los portadores sanos se pueden identificar mediante pruebas de actividad de la hexosaminidasa-A o mediante pruebas de ADN que detecten mutaciones en el gen Hex A.

Esta identificación permite que los asesores genéticos den consejos a las parejas acerca del riesgo de que sus hijos padezcan la enfermedad.

Además, actualmente se explora la fabricación de inhibidores de la síntesis de glucolípidos y terapias de sustitución de la enzima hexosaminidasa-A, como tratamientos potenciales para la enfermedad de Tay-Sachs.

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Bibliografía

Myerowitz, Rachel. “Tay-Sachs Disease-Causing Mutations and Neutral Polymorphisms in the Hex A Gene.” Human Mutation 9, 1997: 195-208.

Saladin, K.S. Anatomía y Fisiología. La unidad entre forma y función. Mc.Graw. Hill 6, 2013.

Scott S, et al. “Experience with carrier screening and prenatal diagnosis for 16 Ashkenazi Jewish genetic diseases.” Human Mutation 31, 2010: 1-11.

 

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