Enfermedad de Kennedy, otra enfermedad de la motoneurona lentamente progresiva

La enfermedad de Kennedy, también conocida como atrofia muscular espino-bulbar, es una neuronopatía con fuerte asociación genética cuyos síntomas son similares a la ELA, aunque su pronóstico es mucho más favorable.

enfermedad de Kennedy

Paciente con enfermedad de Kennedy. En la imagen A se puede apreciar asimetría facial debido a la debilidad muscular y en la imagen B podemos observar atrofia de la lengua | Garg N, Park SB, Vucic S, et al, 2017.

Las enfermedades de la motoneurona son relativamente comunes y muy variadas, la presentación clínica suele ser bastante similar y las diferencias se limitan tanto a la evolución de los síntomas como a diversos estudios moleculares e imagenológicos complementarios.

Dentro de este grupo destaca la enfermedad de Kennedy, un trastorno poco común caracterizado por atrofia muscular proximal y debilidad progresiva con evolución clínica lenta y poco dramática, a pesar de la ausencia de tratamientos específicos. Es sobre esta particular enfermedad de lo que hablaremos el día de hoy.

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¿Qué es la enfermedad de Kennedy?

Se trata de una neuronopatía cuyo origen se asocia a un trastorno genético y hereditario, en el que la localización del gen afectado está en el cromosoma 10.

El síndrome está aparentemente ocasionado por alteraciones en receptores androgénicos, los cuales tienen cierta influencia en la fuerza muscular. Estos componen son una serie de proteínas celulares que se unen a los andrógenos, unas hormonas abundantes en las personas del sexo masculino.

Epidemiológicamente tiene una incidencia muy baja, siendo ligeramente mayor en Asia y algunos países europeos.

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¿Cuáles son las características clínicas de la enfermedad de Kennedy?

enfermedad de Kennedy que es

Los trastornos motores derivados de la afección neuronal vienen dados principalmente por atrofia muscular (un trastorno en el que disminuye la masa muscular, siendo uno de los principales elementos clínicos de la enfermedad) y fasciculaciones (movimientos espontáneos, no voluntarios y de poca amplitud de pequeños grupos musculares) principalmente localizados en la lengua.

La debilidad muscular asociada a los trastornos en los receptores androgénicos antes mencionados suelen asociarse a la musculatura proximal del cuerpo y presentarse de manera asimétrica (es decir, los síntomas no se localizan en el mismo lugar al comparar ambos lados del cuerpo).

Además, el médico suele observar una disminución (o abolición) de los reflejos osteotendinosos.

Por otro lado, existen alteraciones tanto de la deglución (disfagia) ocasionados por debilidad de los músculos involucrados, y disartria, un trastorno en el que se dificulta la emisión del lenguaje oral.

Si bien son pocos los síntomas sensitivos, suele existir alteraciones como sensación de hormigueo o adormecimiento (parestesias) relacionados con la lesión de neuronas en los miembros.

Al analizar los signos y síntomas antes descritos, es posible plantear el diagnóstico diferencial tanto con la esclerosis lateral amiotrófica como con otras enfermedades de las motoneuronas, las cuales comparten un sustrato anatómico común: la lesión de células involucradas en las vías nerviosas encargadas del movimiento voluntario.

¿Cómo es el tratamiento de la enfermedad de Kennedy?

Desafortunadamente, debido a la baja incidencia de la enfermedad y al complejo mecanismo patológico subyacente, las opciones terapéuticas son muy limitadas.

Se espera que en el futuro existan inhibidores (y también inductores) de ciertas proteínas que están directamente involucradas con la enfermedad de Kennedy.

¿Cuál es la esperanza de vida de estos pacientes?

A pesar de que no existen tratamientos específicos completamente efectivos y que se trata de una enfermedad genética incurable, parece ser que es la que muestra mejor pronóstico intrínseco de todas las enfermedades de la motoneuronas.

Sin embargo, esto viene dado por la lenta evolución clínica de la enfermedad, y no por la menor intensidad de los síntomas. Los pacientes pueden vivir muchos años, pero la evolución es completamente inexorable y progresiva.

En este sentido, las causas de muerte más importantes están relacionadas con trastornos respiratorios dados por debilidad de la musculatura involucrada en la ventilación y las infecciones, que a veces están asociados a la neumonía por broncoaspiración.

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Fuentes y referencias:

Monstserrat B, et al. Enfermedad de Kennedy (atrofia muscular espino-bulbar). Reporte de caso y revisión de la literatura. Med Int Mex 2013;29:213-218.

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