Esclerosis lateral amiotrófica: manifestaciones clínicas y diagnóstico

Esclerosis lateral amiotrófica: manifestaciones clínicas y diagnóstico

El diagnóstico de la esclerosis lateral amiotrófica se basa principalmente en manifestaciones clínicas típicas de afección de motoneuronas superiores e inferiores.

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Neuronas motoras (en verde) de un embrión en desarrollo de Drosophila que forman sinapsis con músculos específicos (en rojo) | Dr Andrea H. Brand

Las enfermedades degenerativas de las motoneuronas (unas células que nacen en la corteza cerebral y se extienden hasta el músculo esquelético en una vía que generalmente involucra tres neuronas) suelen ser graves por el grado de afección de órganos y sistemas vitales. La esclerosis lateral amiotrófica es la enfermedad más representativa de este grupo.

Los síntomas se asocian al deterioro progresivo de la función muscular voluntaria e involuntaria, siendo estos elementos los más relevantes a la hora de hacer el diagnóstico.

La evolución inexorable de la enfermedad que termina afectando la musculatura respiratoria y deglutoria son las principales causas de muerte en estos pacientes. Es sobre los aspectos clínicos y diagnósticos más relevantes sobre lo que hablaremos a continuación.

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¿Cuáles son las manifestaciones clínicas más importantes?

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Debido a que el mecanismo fisiopatológico de la enfermedad que involucra la afección de la motoneurona superior e inferior, los síntomas serán una mezcla de ambos síndromes.

Generalmente las diferencias entre ambas condiciones se establecen en relación al tono muscular, los reflejos osteotendinosos, los reflejos superficiales, los reflejos patológicos y la atrofia muscular.

En tal sentido, el síndrome de la motoneurona superior se relaciona con un tono muscular aumentado (con espasticidad o rigidez del músculo), reflejos osteotendinosos aumentados (un elemento evaluado por el médico al golpear con un martillo el tendón de la rodilla, por ejemplo), reflejos superficiales ausentes y presencia de atrofia muscular por falta de estimulación de esas células.

El síndrome de la motoneurona inferior presenta los síntomas contrarios.

Generalmente este trastorno se caracteriza por debilidad muscular progresiva generalmente asimétrica que afecta principalmente a las porciones distales de los miembros, avanzando progresivamente hacia segmentos más proximales.

En un principio, los pacientes pueden presentar dificultad para coger objetos con las manos, presentando caída espontánea de los mismos. Además, los movimientos motores finos también se ven ampliamente limitados, un hecho especialmente importante en aquellos que hagan uso de algún instrumento musical.

La presencia de alteraciones sensitivas debe hacer dudar del diagnóstico de esclerosis lateral amiotrófica, aunque es probable que en algunos pacientes se presenten “calambres musculares” durante la ejecución de movimientos musculares voluntarios, principalmente en horas de la mañana.

La progresión clínica de la enfermedad desde el momento del diagnóstico sigue una tendencia inexorable hacia el deterioro progresivo del estado de salud, asociándose trastornos deglutorios y respiratorios severos, por el importante debilitamiento muscular asociado a dichos procesos fisiológicos.

Debido a este último hecho, la principal causa de muerte en estos pacientes se relaciona con insuficiencia respiratoria, neumonía por aspiración y tromboembolismo pulmonar.

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¿Cómo se realiza el diagnóstico?

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Estudio de electromiografía con aguja y conducción nerviosa| Flickr

El diagnóstico de la esclerosis lateral amiotrófica se basa en elementos clínicos y neurofisiológicos específicos.

Los elementos clínicos más relevantes a considerar son la presencia de signos de afección de la motoneurona superior e inferior y la naturaleza progresiva e insidiosa de la enfermedad.

Además, es necesario que haya ausencia de déficit cognitivo, parkinsonismo (signos y síntomas asociados a la enfermedad de Parkinson, como el temblor y lentitud del movimiento), alteraciones sensitivas y disautonomía (síntomas derivados de la alteración del sistema nervioso autónomo, como la sudoración excesiva y desmayos).

Los aspectos neurofisiológicos más importantes se analizan mediante la electromiografía, una técnica que permite evaluar la actividad eléctrica de los músculos. Generalmente se caracteriza por una conducción nerviosa motora y sensitiva dentro de la normalidad con cambios neurogénicos (como fibrilaciones).

Diagnóstico diferencial

La esclerosis lateral amiotrófica presenta características clínicas y paraclínicas con algunas enfermedades que deben tenerse en cuenta a la hora de hacer el diagnóstico. Estas incluyen las mielopatías cervicales, siringomielia, tumores medulares o extramedulares, neuropatía multifocal motora, amiotrofia diabética, hiperparatiroidismo, tirotoxicosis, defectos genéticos enzimáticos, intoxicaciones por plomo y mercurio y distintas miopatías.

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Fuentes y referencias

Quarracino C, et al. Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA): seguimiento y tratamiento. Neurol Arg 2014;6(2)91-95.

Longo DL, Fauci AS, Kasper DL, Hauser SL, Jameson JL, Loscalzo J, editores. Harrison principios de medicina interna. Vol 2. 18a ed. México: McGraw‐Hill; 2012.