Un equipo científico internacional identifica variantes genéticas comunes en personas con autismo

Un estudio internacional a gran escala permite la identificación de cinco variantes genéticas comunes que incrementan el riesgo de aparición del trastorno del espectro del autismo. Los resultados abren nuevas perspectivas para el diagnóstico y tratamiento de estos desórdenes neurológicos.

Hallervorden-Spatz

El trastorno del espectro del autismo (TEA) está representado por un grupo altamente variable de desórdenes del desarrollo neurológico. Clínicamente se manifiesta con igual heterogeneidad incluyendo individuos que muestran una inteligencia por encima o por debajo de la media, pocas habilidades sociales y de comunicación o un alto nivel de desempeño ocupacional y educativo, así como conductas repetitivas y movimientos estereotipados.

Numerosos estudios han señalado el carácter marcadamente genético del autismo, sin embargo, la identificación de aquellos genes cuya expresión conjunta puede aumentar el riesgo de que una persona se desarrolle dentro del espectro del autismo no había sido posible hasta el momento.

Una nueva investigación multidisciplinaria e internacional parece haber convertido este reto en una realidad.

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iPSYCH: un proyecto exitoso para estudiar la genética del autismo

La fundación de un proyecto multidisciplinario de colaboración entre numerosas instituciones científicas en el año 2012, en Dinamarca, fue el punto de partida del artículo publicado en febrero del año en curso por la revista Nature Genetics.

La Iniciativa para la Investigación Psiquiátrica Integrada (iPSYCH), creada por la Fundación Lundbeck, tenía como objetivo estudiar las causas de aparición de 5 desórdenes neurológicos para ayudar a su tratamiento y prevención: esquizofrenia, ADHD, depresión, desorden bipolar y autismo.

Examinando factores genéticos, realizando estudios fenotípicos y de población, entre otros muchos análisis que incluyeron a más de 80000 personas, este proyecto ha resultado uno de los mayores estudios de causas genéticas y ambientales de este tipo de desórdenes.

Ahora una investigación a gran escala, que combina información genética del proyecto iPSYCH, así como especialistas de la Universidad de Aarhus (Dinamarca), el Broad Institute of Harvard and MIT y el Psychiatric Genomics Consortium (Reino Unido), permitió identificar variantes comunes de riesgo y diferencias genéticas entre distintos grupos de diagnóstico de autismo.

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El mayor estudio de asociación genómica rinde frutos

Para hallar genes comunes en personas con trastorno del espectro autista (TEA) se analizaron aproximadamente 9 millones de variantes frecuentes encontradas en 13076 personas dentro del espectro del autismo y 22 644 individuos que servían de control. De esta manera, resultó el mayor estudio de asociación genómica llevado a cabo hasta el momento en esta población.

De acuerdo con la publicación, se lograron determinar 5 variantes genéticas que podrían elevar el riesgo de desarrollar TEA, un resultado que no fue posible obtener en estudios que incluían un menor número de casos y sujetos de control.

Por otra parte, los perfiles observados sugieren por primera vez diferencias en la arquitectura genética de distintos subgrupos de diagnóstico.

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Nuevos horizontes para el estudio de desórdenes asociados con el autismo

cognición autismo

El trastorno del espectro autista incluye desórdenes cuyas similitudes y diferencias genéticas y cognitivas aún necesitan ser clarificadas. Sin embargo, esta publicación de Grove y colaboradores sigue abriendo puertas hacia una dimensión, la genética, que se cree fundamental en el espectro del autismo.

No obstante, teniendo en cuenta que la expresión de los genes está influenciada por el entorno, debemos esperar la replicación de esta investigación a gran escala en países con distintas características ambientales y económicas con respecto a Dinamarca.

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Fuentes bibliográficas

Aarhus University. First common risk genes discovered for autism. ScienceDaily. ScienceDaily, 26/02/2019. En: www.sciencedaily.com/releases/2019/02/190226112351.htm

 Grove et al. (26/02/2019) Identification of common genetic risk variants for autism spectrum disorder. Nature Genetics. En: https://doi.org/10.1038/s41588-019-0344-8

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