Crisis de ausencia en niños: causas, manifestaciones y diagnóstico

Crisis de ausencia en niños: causas, manifestaciones y diagnóstico

La crisis de ausencia es un tipo de convulsión que, a pesar de ser poco conocida, es altamente prevalente en poblaciones pediátricas.

Generalmente se manifiesta como un estado de ensimismamiento en el que el paciente pierde la conciencia, pero que a simple vista se asemeja a una distracción común.

Es frecuente en edades pediátricas, y dependiendo del momento de aparición, puede insertarse dentro del grupo de síndromes epilépticos de ausencia, los cuales pueden ser infantiles, juveniles y atípicos.

Las mutaciones genéticas que comprometen el adecuado funcionamiento del neurotransmisor GABA (especialmente por daño en los receptores neuronales del mismo) son unos de los mecanismos patogénicos más conocidos de las crisis de ausencia.

El diagnóstico generalmente es clínico y puede confundirse con algunas alteraciones neuropsiquiátricas. A continuación, se presentará más información sobre esta particular condición.

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¿Qué son las crisis de ausencia?

Son la manifestación clínica de un conjunto de síndromes epilépticos de ausencia que, dependiendo de la edad de presentación, pueden ser de la infancia, juveniles y atípicos.

En todos los casos, suele producirse un cuadro clínico característico en el que los pacientes se encuentran sumidos en un estado de desvanecimiento o ensimismamiento total, en el que realmente han perdido la conciencia, pero se mantienen erguidos.

De hecho, existen algunas manifestaciones motoras (como el movimiento de los dedos o el chupeteo) que se presentan de manera simultánea durante las crisis de ausencia. Esta aparente distracción suele ser detectada por los educadores en los colegios, ya que suele asociarse a deficiencias en el rendimiento académico.

Son muy frecuentes y muchas dejan de presentarse con el tiempo, incluso sin tratamiento. Sin embargo, es bien conocido el infradiagnóstico de esta condición, ya que no suele ser detectado a menos que llame la atención de los padres o adultos cercanos al paciente.

¿Qué puede provocar una crisis de ausencia?

GABA en la epilepsia
Neuronas GABAérgicas (verde) y Glutamatérgicas (magenta) en el cerebro de pez cebra | Kate Turner, Dr Steve Wilson. CC BY

Si bien no se ha establecido un mecanismo patogénico exacto, se sabe que existe una fuerte alteración con los mecanismos de captación y transmisión de señales asociadas al neurotransmisor GABA, la principal sustancia inhibitoria del sistema nervioso central.

Esto incluye mutaciones y variante genéticas que condicionan alteraciones en los canales asociados a receptores de GABA que se encuentran en varias regiones del cerebro, como lo son el tálamo y la corteza.

Los receptores son proteínas generalmente ancladas a la membrana de una célula (en este caso, las neuronas) que, al interactuar con una sustancia en específico, cambian de conformación y producen una serie de señales intracelulares que se traducen en una respuesta fisiológica.

Generalmente se encuentran anclados a canales, otras proteínas que permiten la entrada y salida rápida de grandes cantidades de elementos cargados eléctricamente, como es el caso del calcio.

Además, se ha logrado comprobar en numerosas ocasiones un fuerte componente genético en las crisis de ausencia, ya que entre un tercio y la mitad de los pacientes que padecen esta patología tienen antecedentes familiares positivos.

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¿Existen alteraciones en los estudios complementarios?

crisis de ausencia en niños

Si bien el diagnóstico de las crisis de ausencia generalmente es clínico, en ocasiones pueden utilizarse exámenes complementarios para los casos dudosos. Entre estos, el más importante es la electroencefalografía, la cual muestra algunos patrones característicos que pueden apoyar el diagnóstico.

Por otro lado, el análisis de fluidos biológicos y el uso de técnicas de neuroimagen generalmente no se tienen en cuenta en estos pacientes, ya que suelen ser normales.

¿Cómo se realiza el diagnóstico de la crisis de ausencia en niños?

La clínica es el elemento más importante a tener en cuenta. La edad de presentación de la epilepsia de ausencia infantil es de 4 a 10 años, un dato importante ya que la epilepsia de ausencia juvenil suele presentarse a partir de los 10 años, e incluye otros tipos de movimientos anormales además de las crisis de ausencia.

El estado neurológico del paciente debe ser normal al examen físico, y los episodios “convulsivos” deben presentarse varias veces al día.

A pesar de que las crisis de ausencia son comunes y potencialmente curables, debido a la fuerte asociación con problemas de rendimiento académico, esta condición suele ser infradiagnosticada. En su lugar, se establecen algunos diagnósticos psiquiátricos que incluyen el déficit de atención y el trastorno del espectro autista.

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Fuentes y referencias

Mena A, et al. Ausencias epilépticas infantiles: revisión actualizada. Rev Chil Epilepsia 2015;15(1):34-37.