Microcefalia, un trastorno neurológico poco conocido

Microcefalia, un trastorno neurológico poco conocido

La microcefalia puede ser causada por numerosas condiciones tanto primarias como secundarias, comprometiendo la calidad de vida de los afectados.

microcefalia
Ilustración de un bebé con microcefalia (izquierda) y un bebé con un tamaño de la cabeza típico (derecha) | Centers for Disease Control and Prevention

Esta condición puede definirse como la disminución del perímetro cefálico según los valores normales establecidos para la población a la que pertenece el paciente. Las causas son múltiples, pero en términos generales incluye trastornos primarios (generalmente genéticos) y secundarios (como intoxicaciones e infecciones).

Los síntomas incluyen discapacidad intelectual, convulsiones y déficit motor. Además, el tratamiento suele ser sintomático, ya que no hay elementos que permitan corregir el volumen encefálico disminuido. Es sobre esta particular condición, la microcefalia, de lo que hablaremos el día de hoy.

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¿Cómo puede definirse la microcefalia?

Es un trastorno que se caracteriza por un perímetro cefálico (una medida directa del tamaño de la cabeza) por debajo del valor considerado como normal para una determinada población.

Esto es importante especialmente en edades pediátricas, ya que cualquier medida debe ser comparada con datos estadísticos tomados de una determinada población (que incluya género y edad), los cuales son expresados de forma gráfica para permitir la adecuada identificación de los datos de un paciente respecto al grupo comparativo.

¿Cuáles son las causas de microcefalia?

La etiología de la microcefalia puede dividirse en dos categorías: primero, aquella que se debe a un trastorno genético o primario que compromete el adecuado crecimiento del tejido cerebral. Segundo, elementos externos que provocaron una alteración cerebral que disminuyó o paró el crecimiento del órgano.

En el primer grupo, como se mencionó anteriormente, destacan las patologías de origen genético. Estas incluyen distintos trastornos cromosómicos (como el Síndrome de Down, la trisomía del 13 y la del 18) y malformaciones cerebrales múltiples.

Existen otras condiciones genéticas como la microcefalia esencial, un trastorno autosómico recesivo bastante infrecuente que, a pesar de mostrar la evidente alteración del perímetro cefálico al momento del nacimiento, no se relaciona con alteración microscópica del tejido cerebral.

Imagen de resonancia magnética de un individuo con un perímetro cefálico típico (izquierda) y de un individuo con microcefalia (derecha) | Evolutionary History of a Gene Controlling Brain Size. PLoS Biol 2(5): e134.

Sin embargo, sí se asocian algunos síntomas por probable alteración funcional de las neuronas, generalmente benignos, como la hiperactividad.

El segundo tipo se relaciona con cualquier agente externo (tanto prenatal como postnatal) que influye en el adecuado desarrollo del tejido cerebral.

Estos incluyen, por ejemplo, la exposición a radiaciones y patologías de la madre (tales como la fenilcetonuria, un trastorno metabólico poco frecuente). Además, algunas infecciones como la producida por el virus de la varicela, la toxoplasmosis y la sífilis pueden predisponer al desarrollo de microcefalia.

En un menor número de casos existen otras condiciones cuya asociación con la microcefalia no se ha comprobado completamente, incluyendo la encefalopatía hipóxico-isquémica (cuando existen partos dificultosos), asfixia, hipoglicemia y malnutrición por déficit.

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¿Cuáles son los síntomas de la microcefalia?

Además de la evidente disminución del tamaño de la cabeza (específicamente del perímetro cefálico) se incluye en un porcentaje importante de casos discapacidad intelectual. Sin embargo, pueden producirse síntomas de focalización neurológica como las convulsiones.

Los trastornos sensoriales que afectan a los sentidos especiales (especialmente la visión y la audición) también son comunes. Otros síntomas incluyen trastornos neuromusculares expresados por movimientos anormales o tono muscular anómalo.

¿La microcefalia tiene tratamiento?

El tamaño reducido de la masa encefálica no tiene tratamiento efectivo, por lo que el perímetro cefálico no puede corregirse. Sin embargo, existe tratamiento para los síntomas derivados de la condición de base, por ejemplo la administración de fármacos para las convulsiones.

El resto de las medidas incluyen terapia psicológica y educación especial para asegurar una adecuada inserción del paciente en la sociedad.

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Fuentes y referencias

Herrero M, Cabrera J. Macro y microcefalia. Trastornos del crecimiento craneal. Protocolos Diagnóstico Terapéutico de la AEP: Neurología Pediátrica.