La Apolipoproteína E4 (apoE4) ha sido reconocida como el principal factor de riesgo genético de enfermedad de Alzheimer. apoE4 está presente en aproximadamente el 10-15% de la población y entre el 60 y el 80% de los enfermos lo portan. Es…
La pridopidina, un fármaco en fase avanzada de investigación para la enfermedad de Huntington, provocó mejorías significativas en la marcha de modelos animales de síndrome de Rett. El síndrome de Rett es de esas enfermedades consideradas raras, que en realidad…
Un estudio reciente encontró una relación entre el neurotransmisor inhibidor más abundante en el sistema nervioso central y el origen del autismo. El trastorno del espectro autista (TEA) es una condición todavía muy poco conocida que se caracteriza por dificultad…
Los investigadores determinaron el rol de una proteína en el desarrollo de un tipo de tumor cerebral. Mediante diversos experimentos fue posible lograr la remisión del tumor en animales de experimentación, arrojando datos valiosos sobre las posibilidades de tratamiento en…
Estudios moleculares permitieron identificar genes involucrados en la epilepsia, especialmente en un tipo generalmente refractaria a tratamiento. Este descubrimiento asoma la posibilidad de conocer mejor la génesis de la enfermedad y desarrollar alternativas terapéuticas más eficaces. A pesar de que la…
Un trabajo publicado en la revista Nature revela la asociación entre una mutación genética y la hipoactividad cerebral observada en personas con autismo. Algunos hallazgos indican la posibilidad de revertir estas alteraciones con tratamiento farmacológico. Los trastornos del espectro autista…
El Alzheimer hereditario ocurre en pocos casos debido a mutaciones que, de heredarse, casi seguramente harán aparecer la enfermedad. En otro porcentaje importante de enfermos existen variantes genéticas que aumentan el riesgo, pero no son necesarias ni suficientes por sí…
Entrevista al Dr. Ramón Catalá, CEO de TellmeGen. La genética, ese campo más propio del área investigativa que en un futuro podría hacer mucho por nosotros ¿Sabes qué? Ni es de dominio exclusivo de la investigación ni es cosa de…
Niños y alzhéimer, dos términos que no esperamos ver juntos. Sin embargo, investigadores encuentran diferencias en el desarrollo cerebral de niños con variantes genéticas comunes que son un factor de riesgo conocido de enfermedad de Alzheimer. Tal parece que el…
Una mutación en el gen TREM2 puede aumentar el riesgo de alzhéimer hasta 5 veces debido a su papel en la activación del sistema inmunitario. Ya nadie duda de que desarrollar la enfermedad de Alzheimer es una compleja mezcla de…
Investigadores del campo de la salud han encontrado recientemente que puede haber una relación entre el logro de un envejecimiento saludable y los genes que protegen contra el deterioro cognitivo Durante años, profesionales de la salud de los más diversos…
Investigadores españoles encuentran que algunas de las demencias más comunes comparten el funcionamiento erróneo de 20 genes. Los próximos objetivos de investigación serán probar fármacos que puedan tratar varias demencias con origen en diferentes enfermedades, como el alzhéimer o el párkinson.…
Científicos estadounidenses asocian la actividad de dos genes con la atrofia del cerebro en la enfermedad de Alzheimer. También logran correlacionar las proteínas codificadas por esos genes y que circulan en la sangre con la atrofia de ambas regiones cerebrales.…
Identifican nueve genes que influyen en la edad de inicio de la enfermedad de Alzheimer, en un estudio realizado en la región colombiana que alberga el mayor número de personas con enfermedad de Alzheimer familiar de inicio precoz. Ya os…
Encuentran que los hombres con riesgo genético de enfermedad de Alzheimer, debido a que son portadores del alelo ApoE4, sufren el doble de microhemorragias cerebrales que las mujeres con igual estado cognitivo. Desde hace algunos años va siendo evidente que las…
