Síndrome de Perry, la importancia del gen DCTN1

El síndrome de Perry presenta una uniformidad clínica que permitió tanto la identificación de las familias afectadas como el descubrimiento de un gen implicado: DCTN1. La proteína codificada por este gen resulta clave en el transporte axonal. El transporte axonal está mediado por proteínas motoras y las del citoesqueleto (microfilamentos de actina, filamentos intermedios y … Leer másSíndrome de Perry, la importancia del gen DCTN1

Cinco formas de hacer sentir bien a una persona con alzhéimer

Aunque no recuerda tu nombre, aún disfruta contigo, aunque ya no se reconoce a sí misma en el espejo, es perfectamente capaz de experimentar emociones. Ya no puede sostener una conversación con la lógica de todos, pero aún gusta de hablar desde su actual realidad. Que si una buena alimentación para que no pierda peso, … Leer másCinco formas de hacer sentir bien a una persona con alzhéimer

Esclerosis múltiple en niños y adolescentes: las infecciones, más frecuentes desde tres años antes del inicio de la enfermedad

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Un estudio de caso a nivel nacional en Dinamarca refleja una frecuencia elevada de infecciones precediendo el diagnóstico de esclerosis múltiple (EM) en niños y adolescentes.  Un estudio danés de 212 niños con esclerosis múltiple y 1060 controles sugiere una relación entre el aumento en la incidencia de infecciones y el surgimiento de síntomas de … Leer másEsclerosis múltiple en niños y adolescentes: las infecciones, más frecuentes desde tres años antes del inicio de la enfermedad

Craneosinostosis, unas particulares malformaciones craneales

Las craneosinostosis son alteraciones anatómicas con consecuencias funcionales dadas por el cierre prematuro de suturas craneales. Las craneosinostosis pueden dividirse en función de la sutura craneal involucrada, siendo las más frecuentes la escafocefalia, acrobraquicefalia, trigonocefalia y plagiocefalia, cada una con alteraciones anatómicas particulares. Los síntomas pueden incluir hipertensión endocraneana y trastornos conductuales, además de numerosas … Leer másCraneosinostosis, unas particulares malformaciones craneales

El impacto del ejercicio físico y el sueño en la depresión podría variar dependiendo del género

Un estudio de la Universidad de Michigan sugiere que el impacto del ejercicio físico y la calidad del sueño en la depresión puede depender del género. El estudio de los hábitos de actividad física y la rutina de descanso de 1143 estudiantes de la Universidad de Beijing ha arrojado un resultado sorprendente. El nivel de … Leer másEl impacto del ejercicio físico y el sueño en la depresión podría variar dependiendo del género

Dormir poco y mal puede estar reflejando un mayor riesgo de enfermedad de Parkinson

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La mala calidad del sueño y una corta duración del mismo podría ser un indicador de la fase prodrómica de un parkinsonismo, especialmente de enfermedad de Parkinson, según concluye un estudio reciente que analizó a más de 13 000 personas. Entre las personas afectadas por párkinson es más frecuente el insomnio, la fragmentación del sueño, … Leer másDormir poco y mal puede estar reflejando un mayor riesgo de enfermedad de Parkinson

Cuando la motivación se ha ido: apatía en esclerosis múltiple

apatía en esclerosis múltiple

Afecta a un porcentaje significativo de personas con esclerosis múltiple y, sin embargo, es una gran ignorada. Eso no evita que la apatía marque la vida de los afectados por la enfermedad quienes ven cómo cosas que antes les llenaban de entusiasmo, ahora simplemente «da igual». Me despierto todas las mañanas sin sentir ninguna emoción. … Leer másCuando la motivación se ha ido: apatía en esclerosis múltiple

El caso de Phineas Gage: un paradigma de la neurobiología

caso Phineas Gage

Phineas Gage fue un capataz de la construcción de ferrocarriles que sufrió un terrible accidente en 1848 y sobrevivió. Los cambios de personalidad y carácter asociados a su herida, abrieron un nuevo campo del estudio de la relación entre las lesiones cerebrales y el comportamiento. En los anales de la neurología hay un caso que … Leer másEl caso de Phineas Gage: un paradigma de la neurobiología

Tofersen, terapia experimental para una forma de ELA de origen genético, podría enlentecer el deterioro de los pacientes

tofersen

Los resultados provisionales de un ensayo clínico de fase I/II reflejan un buen perfil de seguridad y sugieren un enlentecimiento del deterioro de los pacientes. En un ensayo clínico en el que participaron 50 pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) causada por mutaciones en el gen de la superóxido dismutasa 1 (SOD1), la administración de una … Leer másTofersen, terapia experimental para una forma de ELA de origen genético, podría enlentecer el deterioro de los pacientes

Conoce las posibles secuelas de la encefalitis herpética

encefalitis herpética consecuencias

La encefalitis herpética es una condición grave que, en algunos casos, puede originar secuelas como problemas motores, psiquiátricos y afasia. La encefalitis herpética es causada por un virus herpes y clínicamente se expresa con fiebre, focalización neurológica, trastornos del lenguaje y signos de irritación meníngea. Las secuelas de la encefalitis herpética son múltiples, aunque destacan los … Leer másConoce las posibles secuelas de la encefalitis herpética

Sistema límbico: estructura y funciones

El sistema límbico regula las emociones, las motivaciones, el olfato e incluso el impulso sexual. ¿Cómo funciona y cuál es su estructura? Descubrámoslo juntos en el siguiente artículo. Complejo y singular, el sistema límbico es uno de los más difíciles de caracterizar anatómica y funcionalmente. Aunque el término “límbico” fue acuñado en 1878, no es … Leer másSistema límbico: estructura y funciones

Una “prótesis neural del habla” para devolver la comunicación a pacientes con trastornos neurológicos

prótesis neural del habla

Un estudio publicado en la revista Nature propone el primer decodificador neural que utiliza  la forma en que se representan en el cerebro los sonidos y los movimientos de los labios, la lengua y la mandíbula cuando conversamos para sintetizar el habla humana. Para las personas que sufren un trastorno neurológico que afecta su comunicación, … Leer másUna “prótesis neural del habla” para devolver la comunicación a pacientes con trastornos neurológicos

Un nuevo estudio sugiere la implicación de la microbiota intestinal en la patogénesis de la esclerosis múltiple secundaria progresiva

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Un equipo de especialistas japoneses sugiere que la microbiota intestinal podría promover un papel proinflamatorio en las células T CD4+ de pacientes con esclerosis múltiple secundaria progresiva Un artículo publicado en la revista Brain sugiere que las células CD4+ podrían ser moduladas por la microbiota intestinal en pacientes con esclerosis múltiple. De esta manera estarían … Leer másUn nuevo estudio sugiere la implicación de la microbiota intestinal en la patogénesis de la esclerosis múltiple secundaria progresiva

Qué es LATE, la causa de demencia que estábamos pasando por alto (aunque hace años que se conoce)

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Una publicación en la revista Brain hace un llamado a reconocer la importancia de una entidad patológica que causa demencia en edades avanzadas de la vida (más de 80 años) y que hasta ahora ha sido ignorada fuera de los ámbitos investigativos. Los científicos la han bautizado como LATE. Pónganse en situación: usted va a … Leer másQué es LATE, la causa de demencia que estábamos pasando por alto (aunque hace años que se conoce)

Tras las huellas de la esquizofrenia del Dios de la Danza

Vaslav Nijinsky (1889–1950), uno de los más grandes bailarines de la historia, desarrolló esquizofrenia alrededor de los 30 años. Los diarios que escribió son una ventana a la vida de un artista absoluto y también, de paso, a la enfermedad con la que convivió hasta el fin de sus días. Sin palabras comprendo a la … Leer másTras las huellas de la esquizofrenia del Dios de la Danza